患者，男性，57岁，右利手，推床推入病房。

主诉：答非所问1周，右侧肢体无力、言语含糊2天。

现病史：入院前1周，家属发现患者答非所问，无头痛头晕，无肢体活动障碍，未诊治，入院前2天上午出现构音含糊，晚上言语表达不出，晚上8点至外院急诊就诊。行颅脑CT示：左侧颞叶不均匀低密度灶，考虑为脑梗死，予以“醒脑静、依达拉奉、血栓通”等治疗，次日早上家属发现患者右侧肢体活动不灵活，持物困难，言语表达困难，不讲话，当时无饮水返呛，入院前1天到我院急诊就诊，当时查体NIHSS7分（面瘫1，右上肢肌力2,右下肢肌力1，感觉1，构音障碍1，失语1），GCS15分。

既往史：否认高血压、糖尿病史，40岁左右听力下降，50岁出现双耳耳聋，开始使用助听器。吸烟？饮酒史？母亲有中风、糖尿病史。

神经系统体格检查：神清，不完全混合性失语，双耳听力下降，查体欠合作。右侧中枢性面舌瘫，右侧上肢肌力3级，下肢肌力4级，右侧巴宾斯基征阳性。感觉、视野查体无法配合。精神萎靡，体格瘦削。

入院前1天的头颅CT：

定位诊断：混合性失语，定位于左侧大脑半球语言中枢（运动和感觉）；右侧中枢性面舌瘫，定位于左侧面神经核团以上；右侧上下肢肌力下降，病理征阳性，定位于左侧锥体束；感觉、视野查体无法配合，暂无相应定位考虑。综合考虑，定位于左侧大脑中动脉分布范围。

头颅CT：左侧颞叶片状低密度影，左侧大脑中动脉下干支配区，支持临床定位。

定性诊断：结合57岁，男性，急性病程，逐渐加重，进展性右侧肢体无力、混合性失语。头颅CT：左侧颞叶片状低密度影。脑梗死为首先考虑，左侧大脑中动脉支配区，大动脉粥样硬化型。尽管患者本人无高血压、糖尿病等危险因素，但患者母亲有中风、糖尿病史,存在家族中风危险因素，故待完善血生化及血管等卒中危险因素筛查。入院后继续急诊抗血小板、降脂稳定斑块及脑保护治疗。

入院后几天，患者讲话流利了些，右侧肢活动明显好转了，家属很高兴。完善检查，头颅MRI回报:左侧颞顶枕叶急性梗死灶。这一结果似乎说明了我们之前的分析是正确的。但是当我们看到磁共振片子的时候，我知道，我们忽略了一些东西。

患者的磁共振影像不符合脑血管病的血供分布，跨了大脑中动脉和大脑后动脉范围，且病灶偏皮层分布。大脑前、中、后动脉血供分布(横断面)见下图

这不是一个真的“脑卒中”，而是一个“卒中样发作”。

结合患者体格瘦削，既往无明诱因听力下降，入院后查血脂正常，血免疫指标均正常。血糖异常，HbA1C糖化血红蛋白：6.60%↑, 空腹葡萄糖：6.50mmol/L↑。患者双侧颈动脉彩超：未见动脉粥样硬化斑块。头颅及颈部CTA：均正常。CKB：242U/L↑。患者母亲身材瘦小，有耳聋、糖尿病史，因中风过世。    

似乎，一切该有的，都有了，诊断来了个大逆转，线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的诊断呼之欲出了，患者此次卒中只是本病中枢神经系统损害的表现......

下一步就需要再寻找更多支持的证据了，并评估患者可能受损的器官功能了，所幸心电图无异常。

查血乳酸：2.4mmol/L ↑。

送检mtDNA检测：基因诊断：未检测到突变位点。

由于基因未检测到突变，这种情况下，MELAS的诊断就要受到很多人的质疑了。由于线粒体基因本身的特殊性，以及线粒体基因检测的特殊性，我们需要找到基因之外的确凿的证据了，怎么办呢？

规范的随访，给我们提供了更多的信息。

1月后患者独立行走步入诊室，失语较出院时明显好转，讲话欠流利；

2月后随访，患者更换了助听器，对答好，反应明显较前灵活，言语流利；复查磁共振：

到此为止，MELAS的诊断应该在没有基因确诊的情况下在临床上得到认可了，患者明确诊断为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS），解释了患者的所有症状，患者母亲不明原因死亡也得以真相大白，患者的相关亲属们在未来的人生路上也多了一份呵护。

来源：赵桂宪大夫

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