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2025年2月28日是世界罕见病日。罕见病虽发病率低,但全球患者总数超3亿,其诊疗挑战亟待社会关注。嗜铬细胞瘤作为一种罕见的内分泌肿瘤,因其隐匿性和潜在致命性,亟需公众与医疗界共同重视。
什么是嗜铬细胞瘤?
嗜铬细胞瘤是一种起源于嗜铬组织的肿瘤,80%~90%位于肾上腺髓质内,少部分位于肾上腺外。肿瘤组织可阵发性或持续性地释放大量儿茶酚胺,如去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺等,从而引起以高血压为主要特征的临床综合征。全球年发病率约为8/100万,可发生于任何年龄,高峰期为30~50岁,约30%~40%为遗传性,约10%~15%为恶性,转移至骨、肝、肺等器官可致预后不良。
嗜铬细胞瘤有哪些临床表现?
嗜铬细胞瘤的临床表现与儿茶酚胺分泌过量相关,具有“三联征”(头痛、心悸、多汗),但症状复杂多样,易被误诊。
典型表现:阵发性或持续性高血压,发生率高达80%~90%;剧烈、搏动性头痛,常伴恶心;心悸、心动过速;多汗、面色苍白或潮红。
危象表现:突发高血压危象(收缩压>200 mmHg),可引起急性心力衰竭、脑出血、休克等严重并发症,危及生命。
隐匿表现:以代谢紊乱(如血糖升高、体重下降)或腹部包块为首发症状,易漏诊。
嗜铬细胞瘤该怎么治疗?
手术切除肿瘤是目前治疗嗜铬细胞瘤最有效的方法。腹腔镜肾上腺切除术为金标准,微创且预后佳,恶性者需扩大切除范围,联合淋巴结清扫。术后需定期监测血压、血糖、儿茶酚胺水平及相关影像学检查,警惕复发或转移。
嗜铬细胞瘤虽罕见,但早期诊断可显著改善预后。2025年世界罕见病日之际,我们呼吁:请公众提升对“阵发性高血压”的警惕性,减少误诊。通过科学认知与规范治疗,嗜铬细胞瘤患者亦可重获健康。
(通讯员 赖娟,指导专家:中南大学湘雅医院 刘龙飞)
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