壹生资讯-儿童低钾性肾小管疾病临床特点及诊治情况分析

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儿童低钾性肾小管疾病临床特点及诊治情况分析

2023-08-10作者：壹声资讯

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第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会内容选登

作者：首都儿科研究所附属儿童医院彭晓艳，陈朝英^*，高洁，涂娟，李华荣

目的

低钾性肾小管疾病是因肾小管功能障碍导致经肾脏失钾过多而引起的一组疾病。本研究总结分析了儿童原发性低钾性肾小管疾病临床特点及诊疗情况，旨在提高临床儿科医师对该类疾病的认识。

方法

搜集我院收治的低钾性肾小管疾病病例，包括肾小管酸中毒 (RTA，I型和Ⅱ型)、Bartter 综合征(BS)、Gitelman 综合征(GS)和范可尼综合征(FS)，并排除继发于各种肾小球疾病及可明确的病因，回顾性分析临床表现、化验检查、基因检测结果、治疗方案及预后等资料。

结果

共纳入符合要求病例40例，其中GS16例，BS11例，RTA12例(包含I型及Ⅱ型)，FS2例。首次就诊的原因以生长发育迟缓多见，表现为身高、体重增长缓慢，RTA患儿尤为突出；稍年长儿可有乏力、多饮多尿等，部分可无明显临床表现、因其他疾病就诊时偶然发现电解质紊乱、尿检异常和酸碱失衡等。BS患儿母亲异常孕产史比例较高(54.5%)。相较于GS和BS，RTA患儿的血钾水平无明显差异，但肾小管损伤标志物中β2微球蛋白、α1微球蛋白、尿视黄醇结合蛋白均显著升高，而尿NAG无差异；3组病人肾小球损伤标志物无差异。诊断方面，1例初诊为GS的患儿通过氯离子清除试验明确诊断为BS(与最终基因诊断相符)。GS、BS及FS组患儿肾功能良好，RTA组有4例在来院就诊时即发现有eGFR的下降，1例为CKD3期，3例为CKD4期。治疗方面，GS和BS给予补钾等纠正水电解质酸碱平衡紊乱、口服螺内酯保钾等，其中3例BS患儿、1例GS患儿应用了口服环氧合酶抑制剂(吲哚美辛),显著提高患儿血钾水平。RTA应用枸橼酸制剂配合碳酸氢钠等治疗，症状基本控制，但身材矮小改善不明显。

结论

儿童低钾性肾小管疾病临床表现多样，生长发育落后是儿童低钾性肾小管疾病的突出特征；疾病谱以GS多见，而BS起病更早；氯离子清除试验可用于鉴别诊断、提高临床诊断的效率；环氧合酶抑制剂可应用于GS及BS治疗，但应关注药物副作用。早期诊治对于改善疾病预后、提高生活质量尤为关键。

来源：第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会会刊

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