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尼达尼布在LAM治疗中的应用前景丨国际罕见病日

2025-03-05作者：论坛报小璐资讯

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作者：广州医科大学附属第一医院梁潘巧刘杰

2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的国际罕见病日的宣传主题是“不止罕见（More than you can imagine）”，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。《中国医学论坛报》特别邀请中国医学科学院北京协和医院徐凯峰教授就“呼吸遗传与罕见病”主题组稿，与中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病筹备学组合作呼吸遗传及罕见病专刊。本次专刊包括研究进展、指南解读及病例解析，期待此次的精彩内容能够为广大读者带来启示和帮助。

淋巴管肌瘤病（LAM）是一种罕见疾病，是以肺部弥漫性囊性病变为主要特征、可伴有远处转移的低度恶性肿瘤。LAM好发于育龄期女性。TSC1/TSC2基因突变导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）过度活化是罕见病LAM的主要发病机制。2011年MILES研究证实：西罗莫司有助于稳定LAM患者肺功能、提高生活质量，目前已成为LAM的标准一线治疗药物。然而，真实世界中西罗莫司存在一定药物毒性，可引发一系列药物不良事件（如口腔溃疡、月经紊乱、感染、胃肠道事件等），部分患者由于不良事件被迫终止治疗。药物毒性与耐药性是mTOR抑制剂治疗LAM的潜在风险。2024年10月，来自意大利的塞尔焦·哈拉里（Sergio Harari）教授团队在《柳叶刀·呼吸病学》（Lancet Respir Med）杂志上发表了有关LAM治疗的最新研究成果——尼达尼布有望作为标准mTOR抑制剂治疗无效的患者的二线治疗。

尼达尼布是一种有效的血小板源性生长因子受体（PDGFR）-β、成纤维细胞生长因子受体（FGFR）和血管内皮生长因子受体（VEGFR）小分子抑制剂。PDGFR-β酪氨酸激酶受体在人类和小鼠的结节性硬化症（TSC）病变中均被发现具有活性，这表明尼达尼布抑制PDGFR-β可能对淋巴管平滑肌瘤病有效。在这项Ⅱ期、开放标签、单臂研究中发现，在使用尼达尼布治疗12个月后，LAM患者的肺功能参数和六分钟步行试验（6-MWD）趋于稳定。进一步分析发现，LAM患者在尼达尼布治疗结束后的12个月观察期内，与基线相比，大多数功能指标[用力肺活量、一氧化碳弥散量和6MWD]保持不变，只有第一秒用力呼气容积略有下降；并且发现尼达尼布总体耐受性良好，在12个月的治疗期间仅有少量不良事件。这些结果可能支持尼达尼布作为mTOR抑制剂标准治疗抵抗相关患者的二线治疗选项之一。

本研究对于后续LAM治疗的研究具有重要的参考价值，随着研究的进一步推进，后续将有更多有效的治疗方法使LAM患者获益。尼达尼布在LAM患者中的有效性和安全性仍需后续研究进一步证实。

本文由中国医学论坛报呼吸与危重症编委会编委

徐凯峰教授组稿

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