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为促进社会各界对罕见病的关注，助力罕见病诊疗保障事业发展，全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟联合全国多家医院，开展了以“因罕而聚 明天更好”为主题的第十五届国际罕见病日系列活动。
在2月26日的全国罕见病诊疗协作网工作会议上，全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院、北京协和医院院长张抒扬表示，国家卫生健康委医政医管局在2019年2月组建了包含全国324家的医院诊疗协作网，北京协和医院是唯一的国国家级牵头医院，此外还有32家省级牵头医院和291家成员单位，这对于罕见病患者是一个福音。作为国家级牵头医院，北京协和医院的职责是完善制度、督导执行、协作网调整、组织会议、质量控制等。
首先，在卫健委的直接指导下，初步建成了国家级数据共享平台。通过国家罕见病注册登记平台，已经建立了190个罕见病研究队列，涉及61万多病例，共有101家机构参与；在国家罕见病直报系统中，协和医院登记了64983个病例，涉及93个病种。这2个国家级数据库支撑了我国罕见病患病分布及疾病负担研究。
第二，在卫健委委托指导下，北京协和医院组织牵头编写了一系列书籍，包括《罕见病目录的释义》、《罕见病诊疗指南》、《罕见病学》研究生教材等。
第三，北京协和医院还在20多个省市开展了50多场培训，针对超过80个以上病种，培训了超过5万名医生。
第四，2018年，协和医院组建了罕见病多学科会诊（MDT）平台，形成了比较典范的协和MDT模式，并向全国辐射，迄今已经诊治超过千名患者。一站式救治的方案使患者明确诊断的时间大大缩短，据调查，过去患者平均诊断时间是4年，而目前协和医院的确诊时间不到4周。
第五，探索临床急需用药一次性进口途经，通过多部门协调、多科室协作，使肾上腺皮质癌患者得到米托坦长期治疗。
第六，探索罕见病药物使用创新模式——同情用药。2021年6月14日，一位阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）罕见病患者以拓展性同情使用临床试验用药的方式，迎来了她的新生，这也是我国首例罕见病同情用药。
第七，建设国家罕见病样本资源库，对于未来研发我国自主创新药物有重要作用。
第八，推动构建国家罕见病临床研究协作体系，包括3个研究平台——国家罕见病注册登记平台、国家罕见病重点实验室、国家罕见病转化医学中心和2个资源库——临床数据库和生物样本库。
第九，申请中央专项彩票公益基金罕见病诊疗水平能力提升项目，在国家卫健委多个部门的支持下，通过中国罕见病联盟的努力，十四五期间共获得财政部拨付资金约3亿元，将用于罕见病MDT诊疗、罕见病患者和家庭成员遗传检测和咨询以及罕见病医师诊疗能力提升的培训项目等。
张抒扬院长表示，作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位，北京协和医院携手32家省级医院和291家成员医院在助力中国罕见病联盟工作、促进现有诊疗研究体系升级、加强国际合作、推进直报系统登记工作、提升诊疗水平、探索治疗可及等方面做出更大的贡献，“因爱而聚，因爱同行，因爱携手”，一起走向罕见病诊疗保障的探索之路，形成中国模式、中国方案，在世界展示中国的力量。
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