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聊聊乳腺癌基因检测那些事

2021-08-20作者：论坛报琪琪资讯

癌症筛查

众所周知，基因检测的最主要目的是指导用药。然而，有很多患者对于是否要做基因检测一直犹豫不决。今天，小编就和大家聊聊基因检测的那些事。

盲试？

不做基因检测进行靶向药物治疗的情况，就叫作盲试（盲吃）。一般在检测突变类型单一、靶向药也没有什么选择余地的时候，是可以选择盲试的。

盲试的优势很明显，就是节省了基因检测需要花费的时间和精力，也躲过了基因检测可能存在的一些误差和局限。

但盲试的劣势也很明显，其一，无法预测患者服用靶向药后的疗效。其二，如果患者存在某些遗传性突变，不做基因检测就无法提醒可能存在相同突变的家属做出对疾病的预防。其三，某些血液基因突变的动态监测可以提前发现疾病复发、预警耐药，如果患者在对肿瘤标志物不敏感的同时选择了盲试，就有可能会错过这种提示疾病情况的方法。

盲试的优劣势都很明显，所以患者可以根据自身的情况，在专科医生的建议指导下，来评估盲试和基因检测两种方法哪种更适合自己。

如果选择了做基因检测？

如果选择做基因检测，那么建议尽早做。

首先，越早做基因检测，就能越早对患者的治疗过程有个完整的规划。其次，基因检测需要花费一定时间，尽早做可以尽可能降低等待基因检测结果的过程中出现疾病进展的发生概率。

另外，不同基因检测的重要程度也不同。对于乳腺癌来说，比较重要的基因检测包括乳腺癌易感基因（BRCA1/2）检测、免疫治疗相关检测[如程序性死亡配体1（PD-L1）、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）]以及其他相关基因检测。

患者可以一次性完成所有的基因检测，也可以与医生一起评估哪些是需要做的基因检测。

BRCA1/2和

同源重组修复缺陷（HRD）

BRCA1/2和HRD是靶向药PARP抑制剂的相关基因，可以预测患者使用该靶向药后的疗效，存在BRCA1/2突变的效果最好、HRD次之。

BRCA1/2是DNA同源重组修复（HRR）中的关键蛋白，如果某个患者BRCA1/2基因存在突变，那么这个患者一定存在HRD。但如果这个患者BRCA1/2基因不存在突变，那么就需要对其他HRR相关的系列基因进行检测，检测后再进行评分。

PD-L1、MSI

PD-L1表达水平、MSI都是程序性死亡受体1（PD-1）单抗的相关基因，同样可预测患者使用PD-1单抗后的疗效。

PD-L1表达水平大多是通过免疫组化来检测，但是在没有组织样本的时候，也可以通过血液检测来筛查，但准确率不确定。若检测结果显示PD-L1≥50%则为高表达，1%＜PD-L≤49%为表达，PD-L1≤1%为不表达。一般PD-L1表达越高，免疫治疗效果越好。

MSI也可以通过免疫组化来检测，有四个主导蛋白，分别是MLH1、MSH2、MSH6 及PMS2。这四个蛋白只要缺失一个，就是微卫星高度不稳定（MSI-H），而MSI-H就是PD-1用药的证据。

其他相关基因检测

其他相关基因检测包括一些“广谱”抗癌靶向药和其他癌种靶向药的相关基因。

检测其他癌种可用靶向药的相关基因，有点像是在海里捞一个可能存在的“针”——既不确定这个“针”是否存在，也不知道捞到后“针”能不能用。

但是在没有其他选择的时候，靠这样的检测去寻找其他癌种的有效药物，也许能提供一些新的治疗选择。

实际上，基因检测对肿瘤患者而言，是一项极为有价值的检测项目。因此患者们要认真考虑，慎重做出决定。如果选择做基因检测，一定要选择合规性、科学性、性价比高的检测机构。

来源：乳腺癌互助圈

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