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成果名称：凝血因子对子宫内膜异位症风险的影响：一项孟德尔随机研究
发表期刊：BMC Medicine，IF（2022）：9.3
通讯作者：王建梅 杨扬
主要作者单位：天津医科大学第二医院
子宫内膜异位症是一种复杂的妇科疾病，可导致严重疼痛和不孕，影响着6%～10%的育龄女性。尽管发病机制尚不明确，但普遍认为子宫内膜异位症是一种慢性炎症性疾病，患者似乎处于高凝状态，而凝血系统在止血和炎症反应中发挥着重要作用。
天津医科大学第二医院杨扬教授和王建梅教授作为共同通讯作者，发表了一项孟德尔随机研究，旨在揭示凝血因子与子宫内膜异位症风险之间的因果关系。结果证实凝血因子ADAMTS13/vWF与子宫内膜异位症的发展有关，提示其或可成为子宫内膜异位症的潜在治疗靶点。
研究者采用双样本孟德尔随机化（MR）分析，通过一系列质量控制程序，筛选出与凝血因子（vWF、ADAMTS13、aPTT、FVIII、FXI、FVII、FX、ETP、PAI-1、蛋白C和纤溶酶）强烈相关的变量。研究纳入2个具有子宫内膜异位症GWAS汇总统计数据的独立队列：英国生物库（4354例病患和217500例对照受试者）以及芬兰数据库（FinnGen）（8288例病患和68969例对照受试者），并进行了MR分析和荟萃分析。
在英国生物库中进行的11个凝血因子的MR分析表明，基因预测的血浆ADAMTS13水平与子宫内膜异位症发生风险降低有可靠的因果效应。在芬兰数据库中观察到ADAMTS13水平与子宫内膜异位症风险的负因果关系以及vWF的正因果关系。在荟萃分析中，因果关联仍然显著，且效应强烈。MR分析还确定了ADAMTS13和vWF对子宫内膜异位症不同亚表型的潜在因果影响。
该研究基于大规模人群研究的GWAS数据的MR分析，揭示了ADAMTS13/vWF与子宫内膜异位症发生风险之间的因果关系，表明这些凝血因子与子宫内膜异位症的发展有关，并可能成为子宫内膜异位症的潜在治疗靶点。
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