作者：北京大学第三医院 李璐

来源：看肝病观世事

好友微生物检验的宁老师深夜发文，说了说他了解到的罕见病诊治的现状：

不知道多少次会诊

不知道外请几轮专家

不知道多少次和不同平台深挖

不知道怎样反复思考吃不香睡不好

才换来一个确诊

……

也许仅仅一次暴力，一切就都消失了。

我在下面回复到：我是幸运的，最初虽未正确诊治，但是，没有暴力，反而收获了人间真情！

以下就是我和小郭的故事。

2019年底，小郭做完肝穿回到山西老家过年，疫情猝然发生，小郭不能返京。看到刚出的病理结果，我心中万分焦急。虽只有一年多的肝脏受损，病理却提示已经显著的纤维化，她已经不能再等，疫情既然已经开始了，短期是不可能结束的，这个我已经做好了准备。可是小郭的病情不允许等啊，按照自身免疫性肝炎（AIH）的评分标准，可以基本确诊AIH了，于是，我从病历系统里找到她的电话，拨通了她的电话并加了微信联系。虽然在门诊已见面三次，但是门诊时间毕竟短暂，微信里我和她详细聊了很久，告诉她各种可能的情况，结合自己之前的诊治经验，开始按照AIH进行治疗。阻击新冠的日子里，和小郭的一次次微信或电话联系也成了我紧张工作的一个调剂，我俩成了忘年交，无话不谈，聊她的就诊过程，工作经历，甚至谈到她的男朋友。

AIH的标准治疗，激素是重头戏。小郭能用吗？她之前可是因为吃结核药吃出来的肝损伤啊，加了激素，结核会不会复发？我是一名肝病感染科的医生，这些问题不得不考虑清楚。

我把小郭的之前在山西太原因结核住院的病历重新整理了一遍，后来她因为工作又到了中大医院继续她的抗结核治疗，最终还是因为肝功不好不得不提前终止抗结核治疗。几个月前她找工作来到北京。本想着停完抗结核药肝功就能好转，结果到我门诊的时候，我一算，已经停药8个月了，肝功能还是没有恢复，而且，细微的一些变化，让我感觉不是一个常见病，而且疾病还在进展，非常需要做肝穿进一步确诊。

小郭接受了我的提议，在过年前接受了肝穿检查，过程很顺利，愉快地出院了。出院前，我告诉她拿了肝穿结果可以再来找我看。

意外的是，百年不遇的疫情来了，没有多少征兆。

我先请教了老年病医院搞结核专业的陈雪林老师，他说你们不是刚又复查了她的CT吗？肺里病变是稳定的，可以先治疗你们的肝病。等肝好一些就可以加个异烟肼单药预防结核就行。

那就开始治疗吧，我告诉小郭，让她买好相应的药物。

按照AIH治疗3周后，小郭终于在老家做上了第一次化验，结果并不理想。难道是诊断错了？我赶紧联系了病理科老师要来小郭的肝穿病理图片，发给诊治AIH的全国有名的首席医学家马雄教授，同时也发给北京既会临床又会病理的友谊医院的赵新颜教授，热心的赵教授还给我打来电话主动沟通患者病情。我们商量着做了治疗的调整，我和小郭赶紧联系，她说我尽快来北京找我开药。

三月初的北京乍暖还凉，我终于再次见到了小郭，第一次见到她的母亲。知道是山西老乡，互说真是缘分。小郭还是那么瘦弱，可怜孩子，怪不得一年半前还患了肺结核，可谁知，这次回家才没几天，疫情就来了，及时回京成了奢望。直到三月初才辗转来到北京。

我科肝炎门诊自疫情开始就处于停摆状态，大家都在忙着抗新冠，胥主任也不例外。只好带着她到消化科，消化科的同事，有的已经变成了战友，帮开了硫唑嘌呤。我嘱咐她一定要及时检查血常规和肝功能化验，本想1周后就复查，该死的疫情让她在调整用药2周后才得以抽血成功。但是，结果显示似乎变得更糟糕了。唉，怎么办呢？

赶紧继续求救赵教授，他们专门搞肝病的医生一直都在自己的工作岗位上。答曰，最快的速度就是让小郭第二天赶到通州院区找他，看完赶紧住院。命运多舛，小郭看完赵教授的那天竟然发烧了，那时正值清明节，不可能马上住院，排查完新冠后小郭只好暂时离开了友谊医院回家等床。等床的间歇，小郭母亲打来电话说她情况不妙，我嘱咐她赶紧到急诊就诊。海淀医院急诊检查的结果显示，小郭溶血了，肝功能进一步恶化。两天后，小郭住进了友谊医院。但不是赵主任的科室，而是根据她的病情，赵主任帮她找的肝移植内科病房，在小郭住院期间，完成了病理会诊，基因检测等诸多工作。小郭父母不能来我们医院取片，我就自己去，那张收费单据现在我还留着，就当帮我的小妹妹的忙吧，邮件地址现在还存在我的顺丰APP。后来联系赵主任，说可以诊断肝豆状核变性这个疾病了。

哦，原来小郭和我说的手抖，是这个病啊，她还说月经不规律，停经两个月，原来如此。我当时还和她戏谑，是不是怀孕了。

后来的小郭的病情转归，我就通过在友谊医院感染科工作的田师妹打听着，赵教授太忙了，我不能总打扰他。他已经很帮忙了，一次小会上加上的微信，给他找来这么多“麻烦”，我实在是不好意思。但是我们都是为了病人，他一直给予我大哥般热心的帮忙。再后来，小郭母亲打来电话说她准备给孩子捐肝，我有些担心，但是友谊医院的肝移植团队国内一流，我安慰小郭母亲不要紧张。一切工作都在井然有序地进行着。

但是，又过了一段时间，师妹说她们签字离院了。啊？难道是？我不敢想，那个熟悉的电话，我没有勇气打过去。小郭的微信朋友圈一直处在不更新的状态，我不敢给她发微信，心情达到了谷底。和同一个科室不同门的贾莹师妹说这件事，她开导我，你已经做到了你所能做到的一切，剩下的就是天意吧。我依然不能释怀，陷入自我怀疑和深深的自责当中。我觉得，就是由于我对该病的认知的缺陷，作为小郭的主治医师，导致了她误诊误治，一个本来能治好的遗传病，在我手里却造成了难以挽回的局面，花季少女的生命戛然而止，小郭的父母该怎么办啊，还有她在国外留学的男友……

我的父亲是名老中医，曾经教导我中医是如何避免医患矛盾的。我一直以为，医患哪有矛盾，我们是同一条船上的战友，面对疾病这个惊涛骇浪，医生，是舵手紧握方向盘。患者，是那个身体不健全的乘客。我们只有彼此信任，携手共进，才能化险为夷，到达缓解或治愈的彼岸，但也有可能是另外一个世界。他说中医讲医不叩门，不主动找上来的患者不要接，可以减少很多不必要的麻烦。哎，可我呢？主动给小郭打电话联系，虽然动机是好的，可是结局是让人难以承受的。我确实在开头就犯了大忌。

让我慰藉的是，小郭父母对我从没有一句怨言，默默地承担下所有，因为他们知道，在这个世界上，还有比生命更可贵的，就是医者初心。

五月份的某一天，我主动拨通了小郭母亲的电话，她说他们已经回到了山西老家，开启了新的生活。我再次打开了之前关闭了好友功能的小郭母亲的微信，看到她在朋友圈还发了一次户外跳舞的图片，我知道她终于走出来了，真想当面给她个拥抱。

我也是一个青春期女儿的母亲，感同身受，我心疼他们。我知道，唯有时间能舔舐伤口，抚平创伤……

那一刻，我终于释然了，痛快地哭了出来，爱人走过来抱着我说：“你尽力了，接纳一切吧，不要再自我折磨了，小郭和她的父母一直是感谢你的。”心里的巨大包袱突然卸下了，那份沉甸甸的托付和小郭母亲最后说的那句“李大夫，我们一直信任您，您是个好医生”，转换成了我今后工作的动力和勇气，我唯有在专业上更精进，才能对得起小郭全家人对我的信任，对得起慕名而来的患者们那殷切的期望，我鼓励我所有的肝友朋友们，只要生命在，一切就可能有转机。一起努力吧！

我马上联系了检验科崔主任，疫情期间她们科太累了，但是她马上联系专业组负责人，促成了铜蓝蛋白在我院迅速开展，我又联系了病理科主诊医师，和她说了后来的会诊意见。小郭的病理简直太具有迷惑性了，病理科医生已经是在结合我给她提供的临床资料的基础上，给出的病理诊断。她说她又加深对该病的病理表现的学习，之后我把小郭的病例作为一次科内业务学习，病例汇报+文献复习，让大家系统了解了这个罕见病，肝豆状核变性，避免其他同事误诊下一个小郭或是小李。

小郭是不幸的，下一个小郭或者小李，是幸运的……

在今年国际罕见病日，北京大学第三医院将开展医院第二批罕见病团队申报工作，作为一名罕见病诊疗的亲历者，投身这项工作是我的使命必达。所以，在消化科的牵头下，我作为秘书，加入到肝豆状核变性诊疗团队。我们的团队遍及十余个科室和平台科室，最后集结52名成员（不算领导们），希望我们的幸运52团队给下一个小郭或小李带来新的希望，早诊早治，我们响应国家号召，未来罕见病患者的生存环境一定会越来越好，生为华夏人，幸甚至哉！

趁着写这段文字再一次回忆起了四年前的事情。小郭的容貌已经模糊了，但是她的笑我依然记得。我们之间的微信聊天记录，原打算留存的，后来实在不忍再翻看就删掉了，可是疫情初期的彼此的互相鼓励打气，却一直留在我的心中。夜晚透过窗户，仰望星空。看到天上的星星眨啊眨，我知道有一颗就是小郭，她一直在向我微笑！

最后，附上一点罕见病的知识，供大家参考学习。

为加强大家对罕见病的认识，自 2008 年起，每年 2 月的最后一天为国际罕见病日。2024 年 2 月 29 日是第十七个国际罕见病日，今年的主题为“Unite for change! Unite for equity! ”。

罕见病是指流行率和患病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口 0.065%~0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病也常被称为“孤儿病”，治疗该群体的药物常被称为“孤儿药”。我国继 2021 年发布《第一批罕见病目录》后，2023 年 9 月发布了《第二批罕见病目录》，先后共将 207 种罕见病纳入目录。据统计，国际确认的罕见病有 7000 多种，72%的罕见病是遗传性的，其中 70%开始于童年。目前全球有三亿罕见病患者，我国罕见病患者总数已超过 2000 万。由于诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直是众多患者面临的难题。

罕见病和遗传因素相关性大。研究显示，平均每个正常人都携带有 2.8 个隐性遗传病的致病基因，一旦夫妻双方携带相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

罕见病属于出生缺陷范畴。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。

一级预防----婚前/孕前携带者筛查

进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。孕前进行夫妻双方染色体核型检测、扩展性携带者筛查（ECS）等，从源头上予以预防。对筛查高风险人群在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行子代遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

二级预防----产前筛查/诊断

通过孕期各项产检筛出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

三级预防----新生儿筛查

部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现。进行新生儿筛查，对罕见病患儿采取及时有效的针对性治疗措施，可避免病情加重，降低不可逆损伤发生率，提高患者生命质量。

再科普一下肝豆状核变性这个罕见病。

肝豆状核变性，又称Wilson病（Wilson Disease,WD）是一种因铜转运ATP酶β基因（ATP7B）突变而导致的铜代谢障碍性疾病。流行病学显示，中国人群的WD并不少见，推测实际患病率约5.87/10万，可谓是常见的罕见病。WD是少数几种可治疗的遗传代谢性疾病之一，所以，越是早诊断早治疗，并且终生监测，患者的长期预后越好。患者只要坚持驱铜治疗，遵循低铜饮食，定期做好随访检查，就能像正常人一样工作生活。