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2024年7月4—6日,第四届全球消化内镜大会(ENDO 2024)在韩国首尔召开。首都医科大学附属北京友谊医院张澍田、李鹏教授团队在本次会议上展示出顶尖水准,研究成果分别获得了3项口头报告及9项poster展示的机会。《中国医学论坛报》特别邀请北京友谊医院团队对研究进行分享,以飨读者。
患者女性,66岁,5年前间歇性鼻出血,完善基因检测后显示在HHT-2型相关的ACVRL1基因上存在1个致病变异,确诊为HHT。2年前胃镜检查发现胃和十二指肠存在多发毛细血管扩张。现因间断呕血、黑便2周入院。
入院后,患者接受禁食水、艾司奥美拉唑抑酸、奥曲肽收缩血管、补液、输血等支持治疗,复查血红蛋白水平稳定于60 g/L左右。入院后第4天,患者呕血、黑便突然加重,伴血压降低、心率加快,同时HGB降至53 g/L、PLT降至6×109/L,患者出现不明原因的PLT下降,继续禁食水,停静滴艾司奥美拉唑,给予持续奥美拉唑(洛赛克)8 mg/h及奥曲肽25 μg/h静脉泵入,间断予巴曲亭、氨甲环酸、酚磺乙胺、人凝血酶原复合物输注止血,间断输红细胞、血小板、新鲜冰冻血浆、人血白蛋白并皮下注射巨和粒3 mg qd,予TPN营养支持治疗。入院后第5天复查HGB持续降至41 g/L、PLT至1×109/L,医生拟行胃镜检查以明确诊断,并在必要时进行止血,但因血小板过低,未能完成胃镜。
入院后第8天,当患者HGB达62 g/L、PLT达23×109/L时行胃镜检查。胃镜检查显示食管、胃和十二指肠共有50余处毛细血管扩张,伴渗血。患者被诊断为HHT伴上消化道出血合并不明原因的血小板减少,给予氩离子凝固术(APC)止血。APC术后第2天,患者生命体征保持稳定,停止奥美拉唑、奥曲肽静脉泵入,予静点奥美拉唑40 mg bid,继续皮下注射巨和粒3 mg qd等支持治疗。复查HGB水平和PLT计数逐渐回升。APC术后第7天,患者复查HGB 65 g/L、PLT 119×109 /L,无消化道出血迹象,准予出院。住院期间,患者累计呕血700 ml、黑便2400 ml。
出院6个月后,患者消化道症状明显缓解,基本恢复正常生活。复查胃镜和结肠镜检查仅显示胃、十二指肠球部、升结肠和横结肠处有少量毛细血管扩张,伴陈旧性血迹。胶囊内镜检查未见明确小肠毛细血管扩张。
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