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美国胸科学会年会（ATS）于2024年5月17-22日在美国圣地亚哥举行，本届ATS年会主题为“Breakthrough Research, Excellence in Patient Care”。中日友好医院呼吸与危重症团队有多项研究入选，中国医学论坛报社今日呼吸特邀曹彬教授团队就中日友好医院呼吸与危重症科入选研究进行介绍，并对大会重磅研究进行解读。
Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组包含13种亚型的遗传性结缔组织疾病，其中血管性EDS综合征（vEDS）是最严重的亚型。vEDS患者预期寿命不到50岁，有的患者在青年期就发生主动脉夹层、破裂以及结肠穿孔等事件。咯血是呼吸系统疾病和其他疾病的常见症状，有的咯血可能会危及生命，预后不佳。因此，临床医生应明确咯血的病因，临床上有时需要进行一些侵入性的检查来确认病因及出血来源。近年来，呼吸介入技术（包括支气管镜检查和血管造影）可以辅助定位和控制出血。在本文中，我们报告了一例以咯血为主要临床表现的vEDS病例，旨在提高临床医生对该疾病的认识。
此病例壁报
一名34岁男性以“咯血”为主诉入院。他在童年时期容易出现自发性的淤血和关节过度活动。随后，在21岁至31岁之间，他出现了可疑的胃肠穿孔病史、下肢动脉瘤和脑出血病史。就诊查体时，我们发现他独特的面部特征（嘴唇薄及耳垂小），另外，患者下肢存在静脉曲张及色素沉着的表现。
在住院期间，胸部计算机体层摄影肺动脉造影显示左下肺部有两个无强化的结节，其中一个存在小空洞并伴有晕征征象。血清炎症相关生物标志物及心功能均正常，肺功能检查显示其弥散能力略下降。最后，我们进行了肺动脉造影以明确诊断，尽管术者进行了谨慎的操作，但患者仍在检查期间出现了咯血的并发症，因此术者立即进行了动脉栓塞治疗以止血。综合上述临床表现，我们怀疑患者患有vEDS综合征。
最终，该患者进行了全外显子测序，发现COL3A1的基因突变，并确认了vEDS综合征的诊断。
在以咯血为主要临床表现的患者中，如患者同时合并结缔组织受累和其他血管壁脆弱的表现时，需要排除vEDS的可能性。
在咯血患者中，出现结节和空洞周围伴有晕征的影像学表现可能是vEDS的影像学特征。
患有vEDS的患者在接受血管造影检查时出血风险相当高，因此需要谨慎权衡此类侵入性操作的风险和获益。
目前尚缺少vEDS的特定治疗证据，vEDS患者通常预后较差。
席霖枫
住院医师，首都医科大学中日友好临床医学院博士研究生在读
主要从事肺血栓栓塞症诊断、危险分层及预后相关临床研究，关注于肺血栓栓塞症及其慢性并发症的人工智能多模态影像学和血流动力学特征
参与多项国家级及院内课题，以第一作者或共同第一作者发表中英文文章7篇，并多次在国内外会议中进行学术交流
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