安徽中医药大学神经病学研究所附属医院 林康 王共强 马心锋

导读：脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxias，SCAs）是一大类由于遗传因素造成的神经系统变性疾病，多为常染色体显性遗传，占神经系统遗传性疾病的10%～15%，患病率为1～4/10万。临床以进行性共济失调为其特征性表现，还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩､周围神经病和痴呆等｡SCAs有明显的遗传异质性和基因多效性，临床表现错综复杂、病情轻重不一，对于临床分型就增加了很大的难度，随着分子生物学的发展，基因诊断已成为诊断SCAs亚型的标准，目前已有30多种致病基因被定位。

2018年5月，由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布国家《第一批罕见病目录》将SCA疾病收录在内，相信不久的将来也会有相应的医疗政策来缓解此类患病家庭在治疗和生活方面遇到的种种问题。

病例资料

患者,女性，54岁。渐进性头晕、行走不稳、言语欠清近3年。患者2019年夏季无明显诱因下出现头晕，头晕与体位变化有关，起立后明显，严重时不能行走，移步即晕，先后就诊多家医院，考虑“多系统萎缩、共济失调”等，予以“中药、盐酸米多君”等口服，症状改善不明显。2020年夏季出现行走不稳，同时自觉双手很难完成精细动作，症状逐渐加重, 日常生活自理能力受限，就诊他院诊断“共济失调”，予以“屈昔多巴50 mg一天两次、丁螺环酮5 mg一天两次”治疗后，自觉症状略有缓解。2020年8月，家人发现患者言语含糊不清。病程中，患者汗出增多，无大小便障碍，饮食正常，睡眠欠佳。查体：神清，言语略欠清晰，步入病房，行走不稳，呈“阔基底步态”，双眼可引出水平Ｉ度眼震。四肢肌力V度，四肢肌张力偏低，双侧桡骨腹反射(++)，双侧膝腱反射(+) ，右侧Babinski征(-) ，双手指鼻试验不稳不准，双手快复轮替动作略笨拙，跟膝胫试验不稳不准， Romberg征睁闭眼均摇晃。

辅助检查自身抗体、免疫组合及肿瘤指标等均未见异常。卧立位颅内血管彩超及膀胱残余尿检查报告：

①双侧椎动脉血流速度减慢；

②双侧大脑中动脉血流速度减慢；

③立位较卧位探查，所检血管血流速度未见明显减慢；

④排尿后，膀胱残余尿量约5 mL。头颅MRI检查报告：小脑萎缩。肌电图检查未见明显异常。卧立位血压监测报告：卧位108/63 mmHg (1 mmHg≈0.133 kPa)，立位99/74 mmHg。

基因检测提示ANO10_intron6 c.1163-2A>G杂合剪接突变。

诊断脊髓小脑性共济失调10型（SCA10）。住院及门诊予以艾地苯醌、枸橼酸坦度螺酮、辅酶Q10等综合治疗，患者症状较前改善。

讨论

目前，脊髓小脑共济性失调按基因分型已达40余型，其中最常见的包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7等，SCA10亚洲人群中较罕见，主要以欧美洲人群为主，发病年龄12～83岁不等。研究表明SCA10临床表现主要以缓慢进展的小脑症状和癫痫为主，可伴随轻微的锥体束损害，周围神经病变和神经心理障碍也可同时存在。癫痫发作以全面性发作为主，但也可见部分运动性发作或复杂部分性发作。有学者在墨西哥和巴西人群中发现了许多SCA10患者家族，SCA10是这两个国家第二常见的遗传性共济失调。阿根廷和拉丁美洲也有相关SCA10家族史报告。SCA10遗传方式为常染色体显性遗传，也可见常染色体隐性遗传，其发病机制尚未阐明，但可能涉及RNA转录过程。

符合以下情况者应考虑SCA10：

①缓慢进行性小脑性共济失调，最初表现为平衡不良和步态不稳；

②步态共济失调后出现构音障碍、吞咽困难和上肢共济失调；

③常染色体显/隐性遗传；

④美洲或东亚人血统；

⑤癫痫全面性发作和/或复杂部分性发作。

SCA10辅助检查：①脑部MRI：局限于小脑白质萎缩，小脑、脑干、丘脑和壳核广泛的灰质损害；②脑电图：发作间期脑电图显示皮质功能障碍伴或不伴局灶性癫痫样放电的证据；③神经生理学：多发性神经病。基因检测仍然是SCA10诊断的金标准。患者临床以共济失调为主要表现，虽无家族史和癫痫发作，结合辅助检查及基因检测报告，可考虑该病。

目前，临床对于SCA10尚无特异性治疗方法，仅能对症支持治疗，包括控制癫痫发作、改善共济失调及神经康复等。对于共济失调患者，可以辅助使用如手杖、步行器、活动椅辅助行走，避免跌倒外伤，或控制体质量以避免行走和活动困难。对于吞咽困难患者，可以放置胃管预防误吸和维持营养摄入。对于构音障碍患者，应注意加强言语治疗和言语或交流辅助设备。温和的镇定剂可能有助于那些焦虑的患者；辅酶Q10对于改善SCA10患者共济失调有一定疗效，本例患者尝试使用辅酶Q10效果良好。

来源：林康,王共强,马心锋.脊髓小脑性共济失调10型1例并文献复习[J]. 安徽医学,2022,43(05):617-618.

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