本文作者：梁旭 教授 北京肿瘤医院

乳腺癌作为全球范围内女性最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁着女性的生命健康和生活质量。乳腺癌的生存率与疾病发现的阶段紧密相关。早期乳腺癌患者在接受及时有效的治疗后，5 年生存率可高达 90% 以上，而晚期患者的 5 年生存率则大幅下降，甚至低于 20% 。通过早期筛查和诊断，可以在疾病的早期阶段发现病变，使患者能够得到及时、有效的治疗，显著降低死亡率。早期诊断还能为患者提供更多的治疗选择，如保乳手术等，有助于提高患者的生活质量，减轻患者及其家庭的心理和经济负担。加强乳腺癌的早期筛查和诊断研究具有极其重要的现实意义，这不仅是医学领域亟待解决的关键问题，也是提升女性健康水平、促进社会和谐发展的重要举措。

一、乳腺癌早期筛查和诊断的重要性

1.1 降低死亡率

乳腺癌死亡率与疾病诊断阶段密切相关，早期诊断对降低死亡率具有决定性作用。晚期乳腺癌治疗面临诸多困境，是导致高死亡率的主要原因。一方面，癌细胞发生远处转移后，治疗难度大幅增加。例如，当乳腺癌转移至肺部，不仅肺部多个部位可能出现转移病灶，且转移灶的生长和扩散难以控制，常规的手术治疗无法完全清除转移癌细胞，放疗和化疗虽能在一定程度上抑制癌细胞生长，但对全身多个转移部位的治疗效果有限，且易引发严重的不良反应，进一步削弱患者的身体机能 。另一方面，晚期乳腺癌患者往往对化疗、内分泌治疗等产生耐药性，使得治疗效果大打折扣。部分患者在接受一段时间的化疗后，癌细胞对化疗药物不再敏感，肿瘤继续进展，而目前针对耐药后的治疗手段相对有限，缺乏有效的后续治疗方案，难以遏制病情恶化 。

1.2 提高治疗效果与生活质量

早期发现乳腺癌能为患者提供更多的治疗选择，显著提高治疗效果。在乳腺癌早期，肿瘤体积较小，未侵犯周围组织和淋巴结，此时患者有更大的机会接受保乳手术。保乳手术不仅能够切除肿瘤，还能保留乳房的外形，与全乳切除术相比，保乳手术联合术后放疗，在肿瘤控制和生存率方面与全乳切除术相当，但在身体形象、心理状态等方面，保乳手术患者具有明显优势 。保乳手术患者在术后的生活质量更高，能够更好地回归正常生活，减少因乳房缺失带来的心理负担和社交障碍。

早期诊断对患者心理状态和生活质量有着积极的影响。乳腺癌的确诊往往给患者带来巨大的心理压力，而早期诊断意味着更好的治疗前景，能在一定程度上缓解患者的恐惧和焦虑情绪。早期患者由于病情相对较轻，治疗过程相对顺利，身体恢复较快，能够更快地回归工作和社会生活，维持正常的社交活动和家庭关系 。早期患者在治疗期间可以更好地保持身体机能，进行适度的运动和锻炼，提高自身免疫力，有助于身体的康复和生活质量的维持。

二、乳腺癌早期筛查方法

2.1 乳腺自我检查（BSE）

2.1.1 检查方法与频率

乳腺自我检查（BSE）是女性定期对自己乳房进行的检查，是一种简单且经济的筛查方法。其主要包括视诊和触诊两个部分。视诊时，女性可站在镜子前，双上肢自然下垂，首先观察双侧乳腺外观，注意大小、形态是否对称 ，约 10% - 15% 的正常女性双侧乳腺存在一定程度的不对称，但明显不对称可能提示病变。仔细查看乳腺皮肤有无红肿、橘皮样改变、酒窝征等，橘皮样改变常见于乳腺癌侵犯淋巴管，发生率在乳腺癌患者中约为 15% - 20%，酒窝征是由于肿瘤侵犯 Cooper 韧带，约 10% - 15% 的乳腺癌患者会出现此体征 。观察乳头大小、形状、位置，有无乳头溢液、糜烂、回缩等，乳头溢液在乳腺疾病中较为常见，血性溢液中乳腺癌的发生率约为 10% - 20%，而浆液性溢液恶性风险相对较低。之后可将双手叉腰、双臂上举或向前弯腰，观察乳房皮肤、乳头乳晕的活动情况及对称性有无改变 。

触诊时，患者一般取仰卧位，肩下可垫一软枕，使乳房平坦于胸壁，便于检查，对侧手臂置于头后，充分暴露乳房。若乳房较大或肿块位置较深，也可结合坐位检查 。触诊应遵循先健侧后患侧（若双侧均无症状，可先查左侧后查右侧或反之，保持固定顺序即可），由浅入深的原则 。按顺时针或逆时针方向以乳头为中心做同心圆触诊，或按乳房外上（包括腋尾部）、外下、内下、内上四个象限及乳头乳晕区的顺序触诊，亦或按从乳头向外呈放射状线条触诊，避免遗漏 。操作者以手掌面或手指指腹（通常用食指、中指、无名指的指腹）进行触诊，而非指尖或掌心，触诊时应轻柔施压，避免过度用力或抓捏乳房组织（抓捏易将正常乳腺组织误认为肿块），压力应逐渐增加，分别感受不同深度的组织情况 。触诊时手指应并拢，以滑动或旋转的方式进行，每个区域应仔细触摸，确保无遗漏 。注意乳腺组织的均匀性，有无增厚、变硬或条索状改变，若触及肿块，应详细记录其位置（以象限或时钟定位法描述，如 “左乳外上象限 10 点方向距乳头约 X 厘米处”）、大小（通常以厘米为单位描述其最长径及与之垂直的横径）、形态（圆形、椭圆形、分叶状、不规则形）、边界（清晰、欠清晰、模糊）、质地（软、韧、硬）、活动度（活动良好、活动度差、固定）、有无压痛等 。轻轻挤压乳头，观察有无溢液，并记录溢液情况 。

一般建议健康女性每月进行 1 次乳房自检，最佳时间是在每次月经之后（月经来潮后的第 9 - 11 天最佳） ，因为此时体内激素水平相对稳定，乳腺组织受激素影响较小，更便于发现异常。绝经后的女性可选择每月固定的一天进行检查 。

2.2 临床乳腺检查（CBE）

2.2.1 医生操作流程

临床乳腺检查（CBE）是由专业医生进行的乳腺检查，包括视诊和触诊两个关键环节 。视诊时，患者需站立于检查者前方，双上肢自然下垂，充分暴露双侧乳房及腋窝区域 。医生首先观察双侧乳腺外观，评估大小、形态是否对称，虽然约 10% - 15% 的正常女性双侧乳腺存在一定程度不对称，但明显不对称可能暗示病变 。仔细查看乳腺皮肤有无红肿、橘皮样改变、酒窝征等异常表现 。橘皮样改变通常是由于乳腺癌侵犯淋巴管，在乳腺癌患者中的发生率约为 15% - 20%；酒窝征则是因肿瘤侵犯 Cooper 韧带所致，约 10% - 15% 的乳腺癌患者会出现该体征 。同时，观察乳头大小、形状、位置，注意有无乳头溢液、糜烂、回缩等情况 。乳头溢液在乳腺疾病中较为常见，其中血性溢液中乳腺癌的发生率约为 10% - 20%，浆液性溢液的恶性风险相对较低 。为更全面评估，医生还会嘱患者双手叉腰、双臂上举或向前弯腰，观察乳房皮肤、乳头乳晕的活动情况及对称性有无改变 。

触诊时，患者一般取仰卧位，肩下垫软枕，使乳房平坦于胸壁，对侧手臂置于头后，充分暴露乳房 。若患者乳房较大或肿块位置较深，可结合坐位检查 。医生遵循先健侧后患侧（若双侧均无症状，可先查左侧后查右侧或反之，保持固定顺序），由浅入深的原则 。按一定顺序触诊，如顺时针或逆时针方向以乳头为中心做同心圆触诊，或按乳房外上（包括腋尾部）、外下、内下、内上四个象限及乳头乳晕区的顺序触诊，也可按从乳头向外呈放射状线条触诊，避免遗漏 。医生以手掌面或手指指腹（通常用食指、中指、无名指的指腹）进行触诊，而非指尖或掌心，触诊时轻柔施压，避免过度用力或抓捏乳房组织（抓捏易将正常乳腺组织误认为肿块），压力逐渐增加，感受不同深度组织情况 。触诊时手指并拢，以滑动或旋转方式进行，每个区域仔细触摸 。注意乳腺组织质地，有无增厚、变硬或条索状改变 。若触及肿块，详细记录其位置（以象限或时钟定位法描述，如 “左乳外上象限 10 点方向距乳头约 X 厘米处”）、大小（以厘米为单位描述最长径及与之垂直的横径）、形态（圆形、椭圆形、分叶状、不规则形）、边界（清晰、欠清晰、模糊）、质地（软、韧、硬）、活动度（活动良好、活动度差、固定）、有无压痛等 。轻轻挤压乳头，观察有无溢液并记录溢液情况 。此外，医生还会检查腋窝、锁骨上窝淋巴结情况，检查左侧腋窝时，医生用右手握住患者左腕，将其左臂稍外展，左手伸入患者腋窝顶部，手指掌面朝向患者胸壁，依次触诊腋窝顶部、内壁、前壁、后壁及外壁的淋巴结，检查右侧腋窝时方法相同，只是左右手操作互换 。

2.2.2 诊断准确性与价值

临床乳腺检查在初步判断乳腺异常方面具有重要价值 。医生凭借专业知识和丰富经验，能够通过视诊和触诊发现乳腺的一些明显异常，如较大的肿块、皮肤改变、乳头溢液等 。研究表明，临床乳腺检查对直径大于 1 厘米的乳腺肿块检出率较高 。对于有经验的医生，通过细致的触诊，还能初步判断肿块的质地、活动度等特征，有助于初步评估病情的严重程度 。在一项针对乳腺癌筛查的研究中，临床乳腺检查发现了部分被乳腺自我检查遗漏的乳腺异常，为进一步的诊断和治疗提供了重要线索 。

然而，临床乳腺检查也存在一定局限性 。对于微小病变，尤其是小于 0.5 厘米的肿块或微小钙化灶，临床乳腺检查的漏诊率相对较高 。其准确性也在一定程度上依赖于医生的经验和手法，不同医生的检查结果可能存在差异 。因此，临床乳腺检查通常作为乳腺癌筛查的初步手段，常与影像学检查等其他方法结合使用，以提高早期乳腺癌的检出率 。例如，对于临床乳腺检查发现异常的患者，进一步进行乳腺超声、钼靶等影像学检查，能够更全面、准确地评估乳腺病变情况 。

2.3 影像学检查

2.3.1 乳腺超声检查

乳腺超声检查利用超声波技术，通过探头在乳房皮肤表面移动，将声波反射形成的图像实时显示在屏幕上 。其原理基于不同组织对超声波的反射和散射特性不同 。正常乳腺组织、乳腺良性病变与恶性病变的组织结构存在差异，这些差异使得超声波在传播过程中产生不同的反射和散射，从而在超声图像上呈现出不同的表现 。当超声波遇到乳腺肿块时，会根据肿块的形态、结构、内部回声等产生相应的反射信号 。若肿块形态规则、边界清晰、内部回声均匀，多提示为良性病变，如乳腺纤维腺瘤，其在超声图像上通常表现为圆形或椭圆形、边界清楚、内部回声均匀的肿块 ；而恶性肿瘤如乳腺癌，形态往往不规则，边缘不整齐，呈浸润性生长，与周围组织分界不清，在超声图像上可呈现 “毛刺状” 或 “蟹足状”，内部回声不均匀，还可能出现微小钙化灶等特征 。通过彩色多普勒超声，还能观察肿块的血流信号，恶性肿瘤生长迅速，需要大量养分和氧气，因此会生成大量新生血管，在超声图像上表现为血流信号丰富，血管走行不规则 。

乳腺超声检查在检测乳腺疾病方面具有较高的敏感性，尤其适用于致密型乳腺 。亚洲女性中，很多都属于致密性乳腺，在致密腺体中，其他检查手段可能存在局限性，而超声能穿透致密组织，清晰显示其中的细微结构 。超声检查安全无辐射，对人体完全无害，适合任何年龄段的女性，包括孕妇和哺乳期女性，可重复进行检查 。它还能非常准确地判断一个肿块是囊性的 “充满液体的囊肿” 还是实性的 “实质性肿块”，这对于初步判断肿块性质至关重要 。当发现可疑病灶需要进一步明确诊断时，超声可以实时引导医生进行精准的穿刺活检，获取组织样本 。

但乳腺超声检查也存在不足，它对于微小的钙化灶显示不如钼靶敏感，而微小钙化灶有时是早期癌的重要标志 。检查结果在一定程度上依赖于操作医生的经验和水平，不同医生对图像的解读可能存在差异 。

2.3.2 乳腺钼靶 X 线检查

乳腺钼靶 X 线检查的原理是利用 X 射线穿透乳腺组织 。由于乳腺内不同组织对 X 射线的吸收程度不同，如乳腺腺体、脂肪、肿块及钙化灶等对 X 射线的吸收存在差异，从而在 X 射线胶片或探测器上形成对比图像 。当 X 射线穿过乳腺时，密度较高的组织（如肿块、钙化灶）吸收 X 射线较多，在图像上显示为较白的区域；而密度较低的组织（如脂肪）吸收 X 射线较少，在图像上显示为较暗的区域 。通过这种方式，医生可以观察乳腺内部的结构，发现微小钙化灶和肿块等异常 。微小钙化灶在钼靶图像上常表现为细小的、高密度的白点，它们可能是乳腺癌的早期迹象之一 。对于一些不可触及的早期微小病灶，乳腺钼靶 X 线检查能够通过对乳腺整体的成像，发现这些潜在的病变 。

乳腺钼靶 X 线检查在早期乳腺癌筛查中占据重要地位，尤其对于 40 岁以上的女性，是常用的筛查方法之一 。它能够检测出一些临床触诊难以发现的早期病变，有助于提高早期乳腺癌的检出率 。研究表明，定期进行乳腺钼靶筛查可使乳腺癌死亡率降低 20% - 30% 。它对乳腺内结构的显示较为清晰，对于乳腺内的钙化灶，尤其是微小钙化灶的检测具有独特优势，微小钙化灶在乳腺癌的早期诊断中具有重要意义，许多早期乳腺癌就是通过发现微小钙化灶而得以诊断 。

然而，乳腺钼靶 X 线检查对年轻女性的致密乳腺存在局限性 。年轻女性乳腺组织较为致密，腺体成分多，脂肪成分少，在钼靶图像上，致密的腺体组织会掩盖部分病变，使得病变难以清晰显示，容易造成漏诊 。该检查存在一定的辐射风险，虽然每次检查的辐射剂量较低，但频繁检查可能会增加潜在的健康风险 。检查过程中需要对乳房进行压迫，可能会给患者带来一定的不适 。

2.3.3 乳腺磁共振成像（MRI）

乳腺磁共振成像（MRI）利用磁场和射频脉冲对乳腺组织进行成像 。人体组织中的氢原子核在强磁场作用下会发生磁化，当施加射频脉冲时，氢原子核会吸收能量并发生共振，射频脉冲停止后，氢原子核会逐渐释放能量并恢复到初始状态，这个过程中产生的信号被接收并经过计算机处理，重构出人体乳腺组织的图像 。MRI 能够进行多方位成像，可从不同角度观察乳腺组织，清晰显示病变的细节，包括病变的形态、大小、边界、内部结构以及与周围组织的关系等 。对于乳腺癌，MRI 图像上可见病变形态不规则，边缘呈毛刺状或分叶状，增强扫描后病变常呈现不均匀强化，还可观察到病变周围的血管分布情况等 。

乳腺 MRI 在检测乳腺癌方面具有高敏感性和特异性 。它能够发现其他检查手段难以检测到的隐匿性病灶，对于致密型乳腺、乳腺癌术后复查、观察乳房成形术后假体位置、成形术后乳腺组织内有无肿瘤或并发症、多中心、多灶性病变的检出、病变对胸壁侵犯和淋巴结转移等方面，均具有明显优势 。已有大量研究表明，MRI 动态增强扫描（DCE - MRI）及 MRI 扩散加权成像（DWI）联合应用能显著提高乳腺癌诊断的准确性，为临床的诊疗工作提供了有力依据 。而且，MRI 无辐射损伤，避免了辐射可能带来的潜在风险 。

但乳腺 MRI 也存在一些局限性 。其检查成本较高，检查时间长，一般在半个小时以上，这可能会给患者带来不便，也增加了医疗资源的消耗 。MRI 的假阳性率相对较高，容易将一些良性病变误诊为恶性，导致不必要的进一步检查和治疗 。检查过程中需要患者保持静止，对于一些无法配合长时间检查的患者，如幽闭恐惧症患者等，可能不适合进行 MRI 检查 。此外，MRI 检查需要注射造影剂，部分患者可能会对造影剂产生不良反应 。

乳腺癌作为严重威胁女性健康的恶性肿瘤，早期筛查和诊断至关重要。通过早期筛查和诊断，能够显著降低乳腺癌死亡率，提高患者的治疗效果和生活质量，减轻社会经济负担。

目前，乳腺癌早期筛查方法多样，乳腺自我检查（BSE）和临床乳腺检查（CBE）是基础的筛查手段，能帮助女性和医生初步发现乳腺异常 。影像学检查在乳腺癌早期筛查中占据重要地位，乳腺超声检查对致密型乳腺具有较高的敏感性，能清晰显示肿块的形态、结构和血流情况 ；乳腺钼靶 X 线检查对微小钙化灶和早期肿块的检测具有独特优势，尤其适用于 40 岁以上女性 ；乳腺磁共振成像（MRI）对乳腺癌的敏感性和特异性高，可发现隐匿性病灶 。多技术联合筛查可以相互补充，提高早期乳腺癌的检出率 。