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2024年2月29日是第17个国际罕见病日，今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩（Share Your Colours）”，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。
《中国医学论坛报》特别邀请了中国医学科学院北京协和医院徐凯峰教授就“呼吸遗传与罕见病”主题组稿，与中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病筹备学组合作呼吸遗传及罕见病专刊。本次专刊包括研究进展、指南解读及病例解析，期待此次的精彩内容能够为广大读者带来启示和帮助。
特发性肺纤维化（IPF）是一种病死率高、治疗手段有限的纤维化性肺疾病，迫切需要对其关键疾病机制进行研究。高尔基膜蛋白1（GOLM1），也称为高尔基膜蛋白73（GP73），存在于顺式高尔基膜池中。它可以在第55个氨基酸处被切割后分泌入血，称为分泌型GOLM。北京协和医院徐凯峰教授和北京协和医学院张宏冰教授团队共同揭示了GOLM1参与肺纤维化的新机制。论文将于2024年3月发表于《美国呼吸细胞与分子生物学杂志》（Am J Respir Cell Mol Biol）。
该研究首先通过公共数据库的四组不同测序类型发现IPF肺组织中GOLM1表达升高。IPF患者的单细胞测序结果证实上皮细胞、成纤维细胞和肌成纤维细胞的多种不同类型细胞中GOLM1的表达增加。而后收集IPF患者血清及肺组织，证实IPF患者血清GOLM1、肺组织中GOLM1信使核糖核酸（mRNA）的表达和蛋白水平显著增高。在博来霉素小鼠肺纤维化模型中也证明了肺纤维化小鼠GOLM1表达增强。进一步的研究揭示了GOLM1促进成纤维细胞的增殖、迁移和胶原形成。通过对GOLM1敲入和敲除动物模型研究，确认了GOLM1在肺纤维化的关键机制。
对GOLM1促进肺纤维化的机制进行进一步研究，发现了GOLM1通过下调KLF4达到上调lncRNANEAT1发挥致纤维化作用。基于以上结果，研究者提出了肺纤维化GOLM1-KLF4-NEAT1信号通路的新机制。GOLM1通过GOLM1-KLF4NEAT1信号轴在促进肺纤维化中起关键作用。GOLM1及通路的相关靶点可能是治疗肺纤维化的新策略。
徐凯峰教授
北京协和医院呼吸与危重症科副主任、博士生导师。主要研究领域：（1）罕见疾病，如淋巴管肌瘤病（LAM）、肺泡蛋白沉积症（PAP）、结节性硬化症（TSC）、囊性纤维化等；（2）空气污染与慢性呼吸疾病（哮喘、慢阻肺）；（3）呼吸慢病管理与康复等。中国医药教育协会呼吸病康复慢阻肺分会主任委员；中国罕见病联盟呼吸病学分会主任委员；中国医师协会淋巴疾病专家委员会副主任委员。
本文由中国医学论坛报呼吸与危重症编委会编委 北京协和医院徐凯峰教授组稿
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