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作者：湖南省脑科医院 王艳
metachromatic：英音 [metəkrəu'mætik] ，美音 [metəkrəu'mætik] 。
leukodystrophy：英音[,ljuːkəʊ'dɪstrəfɪ]，美音[,luːkoʊ'dɪstrəfi]。
异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD），是最常见的溶酶体病，常染色体隐性遗传。
【病因】
芳基硫酸酯酶A（arylsulfatase A，ARSA）或神经鞘脂激活蛋白B（sphingolipid activator B，SAP-B）基因缺乏或突变→ARSA生成不足→过多的脑硫脂沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及其他内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘等病变。
知识延伸：ARSA是一种酸性水解酶，可进入溶酶体内，催化降解脑硫脂，使其变成可溶性的小分子物质（脑苷脂、硫酸）被人体再利用。
【临床表现】
任何年龄均可发病。分为晚婴型（1~2岁）、少年型（4~12岁）、成年型（青春期以后）。
1.晚婴型：最常见（80%），一般1~2岁发病，4个月至4年内死亡。表现为：智能减退、语言障碍、四肢瘫痪、步态不稳、共济失调。
2.少年型：一般以精神行为异常、记忆力减退为首发症状→晚期，痫性发作、构音障碍、眼肌麻痹、四肢活动障碍、周围神经病、共济失调等。
3.成年型：症状与少年型相似，病情相对较轻。
【实验室检查】
尿液ARSA明显缺乏、活性消失，脑硫脂阳性→支持本病。
血白细胞及皮肤成纤维细胞中ARSA活性检测→可确诊。
【影像】
脑室周围及皮质下白质对称性脱髓鞘，无占位效应，不强化。
CT低密度、T1WI低信号、T2WI高信号。
通常自双侧额叶向后发展。
典型者MRI呈“虎斑样”、“豹皮样”。
【治疗】
1.无有效治疗，以支持和对症治疗为主。
2.避免摄入和限制富含维生素A的食物。
3.骨髓移植可纠正患者代谢异常。
【病例1】
1例3岁患儿的影像资料如下：
T2WI：左图“虎斑”征，右图“豹皮”征。
FLAIR像：同时可见双侧内囊后肢受累。
DWI：室周白质及胼胝体高信号。
【病例2】
MLD也有罕见的影像表现，比如下面这例：
经基因确诊的MLD患儿，病例MRI增强扫描时发现存在罕见的多对颅神经强化。
T2WI（图A、B）、FLAIR（图C）：脑白质脱髓鞘，呈“豹皮样”。
MRI增强（图D、E、F、G、H）：分别为第Ⅲ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ对颅神经强化。
来源：神经科记录本
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