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锯齿状息肉病综合征(SPS)是一种以多个锯齿状结肠息肉为表现的疾病。世界卫生组织(WHO)规定,符合下列标准之一的患者可被诊断为SPS: ① ≥5个直肠近端锯齿状病变和(或)息肉,所有病变大小≥5mm,≥2个病变大小≥10mm;② >20个任意大小的锯齿状病变和(或)息肉分布于整个大肠,≥5个病变位于直肠近端。SPS患者及其一级亲属(FDR)患结肠癌的风险增加,但SPS患者的远亲患结直肠癌和结肠外癌的风险尚未可知。散发性无蒂锯齿状病变(SSL)患者也有患结直肠癌的风险,然而,目前尚不清楚的其生物学亲属是否也是结直肠癌的高危人群。美国犹他州的一项研究利用大型人口数据库,评估了SPS和散发性SSL患者及其近亲和远亲的癌症风险。论文2022年发表于《美国胃肠学杂志》[ Am J Gastroenterol 2022,117(2):336 ] 2月刊。
该研究纳入了来自遗传患者登记处的59例SPS患者,来自犹他州人口数据库的754例散发性SLS患者以及1,624例性别和年龄均匹配的正常结肠镜检查对照。通过 cox 模型调整亲属数量、相关程度和风险人群年龄来评估患者的结直肠癌、结肠外和任意位点腺瘤和(或)癌的风险及其相关性。
结果显示,与对照组相比,SPS患者的结直肠癌风险增加10倍(P = 0.04),一级亲属结直肠癌风险增加5倍(P = 0.001)。SPS患者一级亲属任何部位的腺瘤和(或)癌的风险增加2.6倍。在SPS患者和家庭成员中没有观察到其他常见的结肠外癌风险升高。患有SSL和腺瘤性息肉的患者的二级亲属和三级亲属的结直肠癌风险增加了50% 。
研究结论为,SPS患者及其一级亲属患结直肠癌的风险增加。有趣的是,有SSL患者被发现患前列腺癌的风险增加。散发性SSL和腺瘤患者的亲属,不论病变大小或是否伴异型增生,都可能有较高的结直肠癌风险,这表明在这类人群中应进行结肠镜检查的密切监测。
☆ 本栏目与吉林市人民医院消化中心合作,特约主任编委王宏光教授。
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作者:吉林市人民医院 王宏光 陶丽莹
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