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作者:中国医学科学院北京协和医院 张晓新 刘松
2025年2月28日是第18个国际罕见病日,今年的国际罕见病日的宣传主题是“不止罕见(More than you can imagine)”,旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知,帮助罕见病患者及时诊断干预,提高生存质量。《中国医学论坛报》特别邀请中国医学科学院北京协和医院徐凯峰教授就“呼吸遗传与罕见病”主题组稿,与中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病筹备学组合作呼吸遗传及罕见病专刊。本次专刊包括研究进展、指南解读及病例解析,期待此次的精彩内容能够为广大读者带来启示和帮助。
来自波士顿儿童医院的Ke Yuan和斯坦福大学的佩雷斯(Perez)教授团队在《欧洲分子生物学杂志》(EMBO Journal)上发表了有关肺血管的最新研究成果——肺血管周细胞(pericyte)的特异性生物标志物HIGD1B基因被发现。
周细胞是存在于循环系统微血管壁中的一种壁细胞。它们嵌入基底膜,并与血管内皮细胞直接接触,在毛细血管稳态、血管生成、免疫监视和血管成熟中起着关键作用。周细胞功能丧失可能与许多疾病相关,包括阿尔茨海默病、糖尿病视网膜病变、癌症和肺动脉高压,其中的机制仍然未被完全阐明。肺组织中特异性周细胞标志物的缺乏限制了对周细胞生物学功能在相关疾病中的研究进展。
在本研究中,研究人员通过实验确认了HIGD1B基因是一种周细胞的特异性标志物,且仅特异性地出现在心血管和肺血管的血管壁内。研究还发现肺血管内的周细胞有两种亚型,分别为高表达HIGD1B且低表达PDGFRb的Ⅰ型周细胞(Type 1 PC)和高表达PDGFRb且低表达HIGD1B的Ⅱ型周细胞(Type 2 PC)。Ⅰ型周细胞分布于毛细血管网;Ⅱ型周细胞则分布于小动脉和毛细血管网交界处。在缺氧条件下,Ⅱ型周细胞会发生表型转换,转变为平滑肌样细胞并向肺小动脉血管迁移,从而引起血管重塑。
这一过程可能与缺氧诱导的肺动脉高压的发生机制相关。这一研究成果不仅为周细胞的基础研究带来了新的方法和工具,也给肺动脉高压的诊断和治疗提供了更多的理论依据。
本文由中国医学论坛报呼吸与危重症编委会编委徐凯峰教授组稿
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