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团队：荣蓉 刘栩晗 李欣宇 高政南
单位：大连理工大学附属大连市中心医院内分泌代谢科
13岁男童，2024年4月1日以“发现巩膜发蓝，反复骨折13年”为主诉入院
患儿自出生起，发现巩膜发蓝，反复因外伤、碰撞出现骨折。
3岁时“幼儿园中玩耍时由器械上跌落”致右肩及锁骨骨折。2019—2024年共约9次因“与他人冲撞、异物碰撞、摔倒”等外伤发生骨折：
2019年6月左手第二掌骨骨折；
2019年7月右侧桡骨远端骨折；
2020年1月右尺骨远端骨折；
2020年5月右尺骨远端骨折；
2021年1月左锁骨骨折；
2021年8月左桡骨远端骨折；
2022年11月右桡骨远端骨折；
5个月前因“打篮球起跳落地”后左膝关节疼痛，外院诊断为“左膝关节骨折”；
40天前“跑步与他人冲撞”后再次出现“左膝关节骨折”。
上述多次外伤致骨折均行数字X射线摄影（DR）检查确诊，未完善骨代谢指标，均采取石膏固定或夹板固定等保守治疗，偶尔家属自行购买“活血化瘀”相关中药口服治疗。随诊提示骨折恢复良好，故未在意及进一步详查。
病来无明显听力障碍，无反复龋齿及牙齿活动，无视力下降，无胸闷、气短，无四肢肌力下降，无活动耐力下降，无反复恶心、呕吐，腹痛、腹泻，无多尿、口干、多饮及夜间增多等；近来无发热、咳嗽，进食正常，睡眠可，二便正常；近期体重无明显变化。
维生素D 20.692 ng/ml，维生素A 0.41 mg/ml，铜铁钙镁铅锌未见异常，碱性磷酸酶420 U/L，24 h尿钙定量4.12 mmol，尿磷定量19.68 mmol；甲状旁腺激素（PTH）17.23 pg/ml，骨钙素11.30 ng/ml，β-Ⅰ型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）1.41 ng/ml，Ⅰ型前胶原氨基末端肽（PINP）389.20 ng/ml；促甲状腺激素（TSH）2.411 μIU/ml，游离三碘甲腺原氨酸（FT3）6.09 pmol/L，游离甲状腺素（FT4）18.67 pmol/L。
骨龄为12岁10个月；骨密度检查提示骨密度明显低于同龄人范围（Z-score腰椎1～4：﹣1.7，右颈：﹣2.7，右全髋：﹣2.3）。
第1胎，足月，剖宫产（因胎位不正），无窒息，母孕期健康。新生儿期一般情况大致正常。
3月龄会笑、会抬头、会翻身；6月龄会坐，6月龄发牙；12月龄会说话；14月龄会走路。婴幼儿时期一般情况及生长发育进度与同龄儿童基本无异。
患儿8岁时因发现足底扁平就诊于大连市儿童医院，被诊断为“扁平足”。否认手术史，药物过敏史，否认肝炎结核等传染病史，否认既往自身免疫性疾病，否认严重病毒感染史等。平素饮食均衡，活动耐力正常。
其母亲、外祖母、曾外祖父、姨姥、表姨母、表姐有蓝巩膜及骨折史。
温度36.2℃ ，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压107/77 mmHg，体重55 kg，身高159 cm，体质指数（BMI）21.8 kg/m2，指尖距150 cm，上部量79 cm，下部量80 cm。
神清语明，牙齿发育正常，无龋坏及缺牙，胸廓大致正常，肋间隙正常，脊柱轻微左侧弯曲、后凸，既往骨折部位无明显畸形，无明显X型、O型腿。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心律齐无杂音，腹软无压痛，双下肢不肿。未见胡须、腋毛及阴毛。智力及嗅觉正常，无红绿色盲。双乳房对称略突出，质软、未触及乳核，未触及包块。睾丸质地软，体积增大，无压痛。阴茎长度7.0 cm，外生殖器Tanner分期Ⅲ期。
图1 家系图
总维生素D 26.89 ng/ml↓，骨钙素145.50 ng/ml↑，β-胶原降解产物1.520 ng/ml↑，I型胶原氨基端延长肽543.70 ng/ml↑。
骨型碱性磷酸酶＞117.00 μg/L。复查骨型碱性磷酸酶＞117.00 μg/L。
24 h尿钙定量4.75 mmol/24 h，24 h尿无机磷定量20.62 mmol/24 h；同步钙2.45 mmol/L，无机磷1.79 mmol/L。
PTH 21.8 pg/ml。
黄体生成素3.17 mIU/ml，促卵泡刺激素5.01 mIU/ml，睾酮8.55 nmol/L，孕酮1.430 nmol/L↑，雌二醇46.13 pmol/L，泌乳素23.20 ng/ml↑，生长激素1.00 ng/ml；胰岛素样生长因子Ⅰ 453 ng/ml↑。促肾上腺皮质激素16.40 pg/ml，皮质醇（上午）7.97 μg/dL。
复查泌乳素6.04 ng/ml。复查胰岛素样生长因子Ⅰ 427 ng/ml。
血尿便常规未见异常。离子钾4.74 mmol/L，钠138.3 mmol/L，氯105.9 mmol/L，碳酸氢盐24.1mmol/L，镁0.75mmol/L；
肝功能：丙氨酸氨基转移酶（ALT）14 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）15 U/L，总蛋白75.3 g/L，白蛋白46.4 g/L，r-谷氨酰基转移酶20 U/L，碱性磷酸酶405 U/L，总胆红素7.3 μmol/L，直接胆红素2.9 μmol/L。
血糖及胰岛功能：葡萄糖5.01 mmol/L，胰岛素17.6 mU/L，C肽2.36 ng/ml。
肾功能：尿素5.58 mmol/L，肌酐46.1 μmol/L，尿酸330 μmol/L，估算的肾小球滤过率161.01 ml/（min·1.73 m2）。
血脂检查：总胆固醇3.44 mmol/L，甘油三酯1.04 mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇1.30 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇1.85mmol/L，脂蛋白（a）1037 mg/L。
心脏检查：同型半胱氨酸7.3 μmol/L，肌酸激酶同工酶-MB 24.9 U/L，肌酸激酶71 U/L。
甲状腺自身抗体：抗甲状腺球蛋白抗体＜1.30 IU/ml，抗甲状腺过氧化物酶抗体46.03 U/ml。
免疫球蛋白：血清免疫球蛋白G 13.90 g/L，血清免疫球蛋白A 1.31 g/L，血清免疫球蛋白M 1.58 g/L，血清免疫球蛋白E 575.00 IU/ml↑，补体C3 1.130 g/L，补体C4 0.20 g/L。
抗核抗体谱未见异常。
DR检查
DR[胸腰段正侧位][颅骨正侧位][骨盆正位]：脊柱左侧弯、后凸。胸腰段椎体骨质疏松，胸8、9椎体略扁，椎间隙未见变窄，椎体序列连续。颅面骨骨质疏松。骨盆组成骨骨质疏松。
DR[左上肢肢体全长正位]：骨质疏松；DR[右上肢肢体全长正位]：骨质疏松，未见明显骨干纤细、弯曲表现。
DR[骨科肢体全长正位]：骨质疏松；骨干未见弯曲、骨折改变。双下肢力线正常，未见内外翻。
DR[胸部后前位]：未见确切异常征象。
磁共振成像（MRI）[垂体，平扫]：垂体略饱满。
骨密度：TBLH Z值﹣2.2。
超声[肝胆胰脾]：未见明显异常。
超声[心脏结构及功能]：
1. 心内结构未见明显异常；
2. 左室收缩舒张功能正常。
超声[阴囊、睾丸、附睾、精索]：双侧睾丸、附睾未见异常。
超声[前列腺][双肾（泌尿）][膀胱][双输尿管]：双肾输尿管膀胱前列腺未见异常。
超声[甲状腺（包含颈部淋巴结）]：甲状腺未见明显异常。
心电图：窦性心律不齐、心电轴左偏，心电图大致正常。
牙列、牙体发育无明显异常。曲面体层摄影示颌骨发育未见异常。
完善听力检查、电测听未见异常。
温馨提示：OI主要致病基因、遗传方式及临床分型详见《成骨不全症临床诊疗指南》，中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年1月第12卷第1期）
初步诊断：依据患儿蓝巩膜、骨密度明显下降、反复骨折史等临床表现以及明显家族遗传倾向和基因检测结果，可诊断为成骨不全症（OI）Ⅰ型。
治疗方案：暂予600 mg元素钙片，每日口服1次；骨化三醇0.25 μg，隔日口服1次；地舒单抗60 mg，每6个月皮下注射一次；唑来膦酸5 mg，每12个月静滴治疗1次。
成骨不全症，又称脆骨病，是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，有明显的家族史和遗传性，以常染色体显性遗传为主，部分病例为常染色体隐性遗传，也有少数单发病例。
大多数OI由Ⅰ型胶原蛋白缺陷引起，其特点是骨骼脆性增加，临床常表现为多发性骨折，以及一系列的骨外表现。
OI临床诊断有赖于临床表现、骨骼影像学特点及家族史等，基因检测可明确疾病诊断和分型。依据该患儿蓝巩膜、骨密度明显下降、反复骨折史等临床表现及明显家族遗传倾向和基因检测结果，可诊断为OI Ⅰ型。
目前尚无有效根治OI的办法。双膦酸盐类药物是提高骨密度、降低骨折发生率较为常用的药物，其余药物远期疗效有待进一步评估。
总体来说，患儿经过上述治疗后，耐受性良好，无新发骨折，生活质量改善，已回归正常学习生活。
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大连理工大学附属大连市中心医院（大连市中心医院）内分泌代谢病科主任 主任医师
硕士研究生导师 大连市高端人才
中华医学会内分泌学分会性腺学组委员
中华预防医学会组织感染与损伤预防与控制专业委员会常务委员
中国糖网筛防工程辽宁省专家委员会副主任委员
中国针灸学会痛风学组组长
辽宁省医学会糖尿病学分会副主任委员
辽宁省中西医结合学会糖尿病足专业委员会副主任委员
辽宁省细胞生物学学会神经肿瘤分会副主任委员
辽宁省基层卫生协会糖尿病防治专业委员会副主任委员
辽宁省预防医学会糖尿病预防与控制专业委员会委员
辽宁省医学会老年病学内分泌与代谢学组委员
辽宁省中西医结合学会内分泌专业委员会甲状腺学组委员
白求恩精神研究会内分泌和糖尿病学分会常务理事
大连市中心医院甲状腺结节诊疗中心常务副主任
大连市中心医院高尿酸血症及痛风管理中心常务副主任
大连市医学会糖尿病分会主任委员
先后在国家级医学杂志及国际期刊发表论文数十篇；并申请国家专利及大连市新技术；获得辽宁省科学进步二等奖一项；主持并参与多项国家自然基金、辽宁省自然基金等课题立项及研究工作
大连理工大学附属大连市中心医院（大连市中心医院）内分泌代谢病科副主任 主任医师
北京协和医学院医学博士 硕士生导师 大连市高端人才
中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会青年委员
中华医学会内分泌学分会内分泌临床检验学组委员
中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会青年委员
中国老年保健协会糖尿病专业委员会委员
中国医疗保健国际交流促进会神经内分泌肿瘤分会委员
辽宁省医学会内分泌学分会常务委员
辽宁省医学会糖尿病学分会青年委员
辽宁省细胞生物学学会神经肿瘤分会理事
白求恩精神研究会高尿酸学专委会常委
大连市医学会糖尿病学分会副主任委员
主持中华医学会临床医学科研专项资金项目课题一项，中华国际医学交流基金会青年医生糖尿病研究项目课题一项，中华医学会糖尿病学分会血糖监测学组动态血糖监测课题一项，作为第二及第三完成人参与辽宁省自然科学基金课题两项。发表中文核心期刊论文20余篇，SCI论文10余篇。参编专著1部。
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