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近日，中南大学湘雅医院神经内科主任、国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）副主任沈璐教授团队在神经病学领域顶级期刊《Alzheimer’s & Dementia》（阿尔茨海默病与痴呆，IF=13）以论著形式在线发表了题为 “Genetic spectrum features and diagnostic accuracy of four plasma biomarkers in 248 Chinese patients with frontotemporal dementia（248例中国额颞叶痴呆患者的遗传突变谱特征和4种血浆生物标志物诊断效能研究）”的最新研究成果。该研究首次揭示了中国额颞叶痴呆（FTD）患者的临床、遗传突变谱和血浆生物标志物特征，也是目前国内单中心报道致病基因突变频率最高的FTD临床队列，首次提出C9orf72动态突变是中国FTD患者最常见的致病突变。中南大学湘雅医院神经内科博士生许天焱为第一作者，沈璐教授和焦彬副研究员为论文共同通讯作者。中南大学湘雅医院为第一作者兼通讯作者单位。
FTD是第二大类早发神经变性性痴呆，临床表型复杂，极易被误诊和漏诊，国内目前尚缺少大型FTD临床队列。本研究共纳入近10年收集的248例中国FTD患者的临床资料，完成二代测序（基因靶向测序/全基因组测序）同时，也进行了血浆标志物检测（GFAP, α-syn, NfL, 和 P-tau181）。
本次研究共鉴定出48个致病或可能致病的基因突变位点，19.4%的FTD患者携带致病基因突变，其中最常见的是C9orf72动态突变（5.2%，13/248），该项成果打破了既往多个学者关于该突变在亚洲FTD患者中罕见的假说，且该突变首次利用全基因组测序（WGS）对短串联重复序列（STR）进行分析、识别和毛细管电泳验证，为临床医生诊断该类突变患者提供了思路。突变频率次于C9orf72的基因是 MAPT（4.8%，12/248）、CHCHD10（2.4%，6/248）和 GRN（1.6%，4/248）突变。
研究人员进一步分析了四种血浆生物标志物，GFAP、α-syn、NfL 和 P-tau181对FTD及其临床亚型的诊断效能，发现四种血浆生物标志物水平在FTD患者中均显著升高，且GFAP和α-syn对FTD及其各种亚型的诊断效能最高，而致病基因突变对患者标志物水平无显著影响。
总之，该项研究拓宽了中国FTD临床表型和遗传谱特征，揭示了外周血标志物诊断FTD的效能，为即将开展的FTD靶向基因治疗奠定了基础。
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