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作者：四川大学华西医院 李锐韬

审校：四川大学华西医院 冯沅 李侨

室间隔缺损的定义

室间隔缺损（VSD）是常见的先天性心脏病。约占新生儿先天性心脏病的20%~30%。室间隔缺损有较高的自然缩小和闭合率，有血流动力学意义的成人VSD的比例低于儿童。

缺损位于右心室流出道，在主、肺动脉瓣下方，也称为干下型。主动脉瓣右冠瓣常因缺乏瓣环支持而脱垂，造成主动脉瓣关闭不全。

缺损位于室间隔膜周部，故又称为膜周部缺损。

缺损位于膜部缺损下后方的右心室流出道，室间隔最深处，三尖瓣的隔瓣附着部位之下，与隔瓣间无肌肉组织。

多为心尖附近肌小梁缺损，在收缩期因心肌收缩而变小，对心功能影响小。

图1 室间隔缺损示意图

注：Mmuscular：肌部；Perimembranous：膜周部；Doubly committed and juxta-arterial：干下型。

（Penny DJ, Vick GW 3rd. Ventricular septal defect. Lancet. 2011 Mar 26;377(9771):1103-12.）

影响室间隔缺损的病理生理学的主要因素为分流大小及方向、心室容积的负荷程度，而次要因素为主动脉瓣脱垂及左室或右室流出道梗阻。

左心房血液进入左心室后，部分血液通过缺损分流至右心室进入肺循环，形成无效循环。而分流大小与方向主要与缺损大小和体、肺循环间的相对阻力有关。

小型缺损为限制性，分流小、血流动力学意义小。而中到大型缺损往往合并不同程度的肺动脉高压，血流动力学影响显著，特别是大型的非限制性VSD，通常出生即合并重度肺动脉高压，大量分流可使肺循环血流量显著增加，如果缺损持续存在，最终因为肺血管阻力显著增加及微血管结构改变，形成不可逆的重度肺动脉高压，即“艾森门格综合征”。

小型或已趋闭合的室间隔缺损患者多无明显临床症状；若缺损较大，疾病中后期，会发展为严重的阻力性肺动脉高压，出现发绀、呼吸困难等症状。随着患者年龄增长，患者可能合并主动脉瓣脱垂（主要为右冠瓣）、心律失常（主要为房室传导阻滞）、心内膜炎，可出现左心室功能不全和心力衰竭。

1)体征：VSD分流导致的胸骨左缘3~4肋间闻及的粗糙收缩期杂音的为典型体征，可伴有心前区的强力搏动性和震颤；但未关闭的大型VSD伴肺动脉高压进展到中后期，或者分流很小的VSD都可能杂音不明显。

2)超声心动图：确诊室间隔缺损最便捷手段，可评估缺损大小、位置；同时可以判断是否合并瓣膜病变；

3)CT/MRI：可以评估VSD位置和大小，明确合并的其他先天畸形及评估心脏功能；

4)心导管检查：造影可显示缺损大小、位置及周边情况；同时可以评估肺动脉压力及阻力，血流细节，明确有无关闭VSD的适应证。

图2 超声心动图显示心尖四腔切面（左）和胸骨旁左室长轴图（右）显示肌部缺损箭头。

注：LA=左心房。LV=左心室。RV=右心室。Ao=主动脉瓣。

（Penny DJ, Vick GW 3rd. Ventricular septal defect.Lancet.2011 Mar 26;377(9771):1103-12.）

小型缺损为限制性，分流小、血流动力学意义小、不合并严重肺动脉高压，患者可以良好耐受。如果没有出现左心室增大，主动脉瓣脱垂/反流、感染性心内膜炎或其他需要处理的情况，可先随访观察而不急于介入封堵或外科手术关闭。在部分病人随访过程中，缺损还可能进一步缩小/自闭。

需要注意的是，即使关闭了VSD，消除了分流/杂音，由于缺损周边的解剖与正常人仍不同且紧邻心脏房室传导系统，患者终身仍然存在出现感染性心内膜炎、高度房室传导阻滞甚至猝死等情况的风险。在2022年发表在JACC上的研究表明肌部VSD的封堵是安全有效的，但在膜周部VSD封堵后完全性传导阻滞的发生率较肌部VSD明显高，且可能为永久性，这是选择随访的小型VSD患者的重要考量之一。需要关闭的小型VSD经微创介入封堵的即刻成功率高、创伤小，多数病人可以消除分流/杂音；虽然外科手术关闭小型VSD的成功率也很高,但创伤更大、术后长期随访要求相仿。故处理小型VSD时,须谨慎把控介入及外科手术指征。

中、大型VSD（肌部缺损除外），通常需要外科开胸修补。但对于大型VSD进展为不可逆性阻力性肺动脉高压的患者,闭合VSD不仅很难带来获益,反而可能加速病情恶化。此时主要采用药物保守治疗以改善症状。综上所述，对于血流动力学意义明显的中、大型VSD需要在疾病的早期的合适时机进行外科手术关闭，避免错过干预机会。在正确时机关闭VSD后，肺动脉高压通常可以明显下降，总体预后明显好于未关闭缺损的自然病程的患者。

无论是否通过介入或手术方式关闭缺损，VSD病人均需要终身随访，预防菌血症、心内膜炎，特别注意口腔操作、牙齿感染和皮肤、黏膜完整受损（如有创性美容）等情况，同时还要随访心电图的变化，及时发现高度房室传导阻滞并及时处理，减少猝死的发生。

图3 2020年欧洲心脏病学会成人先天性心脏病指南图表译制

PVR：肺动脉阻力；Qp：Qs：肺循环与体循环血流量比值。

思考题

1.关于室间隔缺损说法正确的是：

A.影响室间隔缺损的病理生理学的主要因素为分流大小及方向、心室容积的负荷程度。

B.室间隔缺损容易并发感染性心内膜炎。

C.在关闭室间隔缺损后，房室传导阻滞发生率会降低。

D.所有未发展为阻力型肺高压的室间隔缺损患者都需要关闭缺损。

2.下列哪些项属于室间隔缺损关闭指征：

A.左心室增大。

B.主动脉瓣脱垂/返流。

C.既往感染性心内膜炎病史。

D.无明显杂音。

3.患者，男，14岁，在学校体检时发现胸骨左缘3~4肋的收缩期杂音，平素无胸闷、气紧、心悸等表现。患者下一步明确诊断应首选：

A.超声心动图

B.心电图

C.心脏增强CT

D.暂不处理

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答案明日揭晓

下期预告

动脉导管在胎儿期是必须的正常结构，出生后大多数人的动脉导管迅速自行闭合，未能闭合的动脉导管才是先天性心脏病。动脉导管未闭如何诊疗？敬请期待明日文章！

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李锐韬

四川大学华西临床医学院心脏内科研究生，研究方向为结构性心脏病。

冯沅

主任医师，博士研究生导师，四川大学华西医院心脏内科先心病亚专业组长，一级专家。中华医学会心血管病分会结构性心脏病学组委员；中国医师协会结构性心脏病学组委员；四川省心脏瓣膜联盟副主任委员；亚洲心脏瓣膜病学会中国分会心脏瓣膜病介入治疗技术学术委员会常委。2019年四川省科技进步奖一等奖获得者。

李侨

四川大学华西医院心脏内科副主任医师，毕业于四川大学临床医学院，2013年获得内科学（心血管方向）博士专业学位，同年留院工作至今。擅长心脏内科常见疾病的诊治，目前从事先天性心脏病、结构性心脏病及心脏瓣膜病的诊治及介入诊疗工作。四川省人力资源及社会保障厅专家服务团专家。作为负责人承担省科技厅科普项目一项，作为负责人承担省卫健委普及应用项目一项，作为主要研究者参与多项国家自然科学基金研究及省科技厅项目研究，发表多篇SCI及核心期刊论文。