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在妇科恶性肿瘤中，卵巢癌被称为“沉默杀手”。5年生存率是妇科肿瘤中最低的，仅为39%，迫切需要新的治疗方式。
近年来，随着分子靶向药物的迅速发展，专家们提出基因检测将是目前和未来卵巢癌治疗的重中之重，每位卵巢癌患者都应该进行分子检测，以确定是否存在种系或体细胞突变，寻找更加有效的治疗方案。
卵巢癌患者为什么要做基因检测？
在其他癌症中常见的基因突变如KRAS、BRAF和HER2，在卵巢癌中不常见。这些基因突变分类总体大约占卵巢患者的5％或更少，但这些突变的患者对化疗反应不太好。
因此，正是因为这种情况，基因检测将会更有价值，可以寻找其他的治疗方案，避免化疗无效，及其副作用的影响。
美国国家综合癌症网络（NCCN），妇科肿瘤学会（SGO）和ASCO共同达成一致，建议即使没有家族史的患者，确诊为上皮癌、卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌后，也要进行基因检测和咨询服务。
然而，达成了广泛共识准则，卵巢癌患者基因检测的比例仍然很低，约为30％，Cristea说。所以，卵巢癌基因检测仍需要医生、检测机构、患者家属密切配合完成，为患者提供更好的治疗选择。
在实际的治疗过程中，基因检测可以全面地在下面三个方面帮助卵巢癌患者：
1、帮助医生为患者筛选出最可能从中受益的靶向及免疫药物，包括未上市的药物和用于其他癌症治疗的靶向药物。
2、提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用，帮助医生和患者更加合理的选择化疗药物。
3、FDA已批准的卵巢癌靶向药物有6种，还有更多地在研药物处于临床试验阶段。帮助卵巢癌患者在没有治疗方案选择时获得可能获益的新药临床试验，最大化肿瘤患者治疗的希望。
卵巢癌一定要检测的靶点有哪些？
建议卵巢癌患者：
1、至少接受卵巢癌相关基因的检测，包括与卵巢癌相关的几十个基因的检测。
2、最好一次性接受癌症全基因检测（几百个相关基因），这样能够获得更多与治疗相关的药物信息和临床试验信息。
目前，用于治疗卵巢癌的靶向治疗重要靶点包括：BRCA1/2，PALB2，BARD1，BRIP1，RAD51C，RAD51D，MSH2，MLH1，PMS2和MSH6，HRD，MSI，KRAS、BRAF和HER2等。
考虑经济因素的患者可以重点检测指南推荐的靶点。但是随着基因检测技术的进步和成本的下降，国际医学专家更加强调卵巢癌患者做更多的基因检测，最好一次性做癌症全基因检测帮助卵巢癌患者获得更全面的治疗信息。
卵巢癌目前获批的靶向治疗方案有哪些？
目前，针对卵巢癌的这些靶点共6种靶向及免疫药物已经获得批准上市。
除了上面获批的药物，还有更多的新药正在研发中，包括PARP抑制剂、CHK4/6抑制剂、PD-1/PD-L1抑制剂等等，大家可以根据当前疾病的发展情况以及分子分型进行选择。
卵巢癌患者应该如何选择基因检测机构？
目前，我国做基因检测的独立医学检验所已超过200家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，检测结果存在准确性问题，一些三甲医院临床试验室的基因检测水平也不尽如人意。很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来。对于都是外行的癌症患者甚至包括一些临床医生来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的，癌症患者究竟该如何选择一家靠谱的检测机构呢？
1.选择基因检测机构的资质完善和实力强的机构。
基因检测的阵地就是实验室，必须要获得国家相关部门的认可，或者国际实验室资质认可。
CLIA：《临床试验室改进修正案》，在美国，一间临床检测试验室只有获得CLIA执照后，才有权接收并处理美国人源临床样本，足见CLIA的权威性及临床检测质量管控的重要性。
CAP：美国病理学会，凭借病理学在疾病诊断中无法动摇的金标准地位，对CLIA提出了自己的解读，CAP制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系。
因此，患者在选择基因检测公司的时候尽量选择知名的，专注于癌症基因领域的大公司。
2.考察机构的数据分析及报告解读能力。
整个流程中，最关键的环节是数据分析，需要庞大的数据库及权威的分析团队，包括分子生物学专家、病理医生，肿瘤医生、生物信息学专家、免疫学专家等通力合作，针对每一个突变位点查阅文献，相似病历，找到最匹配的治疗药物，和前沿药物临床试验，这样才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。很多晚期无路可走的患者，甚至通过权威基因检测报告推荐的临床试验获得了生机。
卵巢癌患者基因检测常见问题
01
基因检测多少钱？
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在几千元，全基因检测15000~20000左右。
02
基因检测选择什么标本最合适？
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式：
1. 手术中（或胸水中）得到肿瘤样品。
2. 穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
3.“液体活检”。主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
一般推荐的优劣顺序是：最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。
03
基因检测一定要在医院做吗？
不一定。
目前医院的全基因检测大部分都是在第三方的基因检测中心进行检测的，即便是去三级甲等医院也是抽血后或将组织样本送到第三方检测中心。因此大家需要关注基因检测机构的权威度。
04
做过基因检测没有突变靶点还需要再做吗？
很多患者用仅有的组织标本仅做了小panel检测，结果什么都没有检测到。如果之前选择的小公司，小panel的检测，建议换一家大公司，或者是做全基因，已经做了或者是还没做的都可以直接联系我们医学部看下，大家做的是不是权威，报告里面有没有可用药的靶点。
05
基因检测需要重复做吗？
需要。
肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的突变，各种治疗手段都可能会影响突变发生的频率和突变的位点也不一样。因此在肿瘤治疗过程中需要根据病情随时进行检测，获得更精准的治疗信息。
靶向治疗会对具有某种基因特征的癌细胞进行攻击，但在治疗一段时间以后，癌细胞会发生其他的基因改变，对当前药物耐药。
当在药物耐药、疾病进展以后，需要酌情考虑再次进行基因检测，尝试寻找其耐药机制。
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