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作者：
吉林大学白求恩第一医院 孙琳 王桂侠
中国医学科学院北京协和医院 陈适
由吉林大学白求恩第一医院王桂侠教授牵头，中华医学会电解质紊乱学组相关专家执笔，在《中华内分泌代谢杂志》发表《低钠血症中国专家共识（2023版）》（以下简称《共识》）。
本报特邀王桂侠教授团队和陈适教授，从临床病例出发，对《共识》要点内容进行解读，以飨读者。
本文为共识系列解读第③篇：低钠血症的诊断与评估
人体的血浆渗透压主要由渴觉中枢、抗利尿激素（AVP）、醛固酮、心房钠尿肽（ANP）等激素协同调节。低钠血症的病因分析先血浆渗透压入手，从假性低钠血症、渗透压调定点重置、等渗性低钠血症、高渗性低钠血症和低渗性低钠血症等方面考虑（见图1）。
血液中的蛋白质、脂质增多时可能影响钠离子浓度测定，造成血钠测定值假性降低。低钠血症伴随高蛋白血症、高脂血症时需要考虑假性低钠血症可能。
渗透压调定点偏离正常值时，如在妊娠期间，血浆容量增加可降低渗透压调定点，使血钠浓度下降4～5 mmol/L。
钠离子是形成血浆渗透压的重要成分，故多数情况下，低钠血症表现为血浆渗透压降低。
因此，临床上面对低钠血症的病例时，首先需要测定血浆渗透压除外非低渗性低钠血症，而低钠血症伴随血渗透压＜275 mOsm/kg即低渗性低钠血症，也是低钠血症最常见的病因。
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针对低渗性低钠血症患者，需要测定尿渗透压排除原发性烦渴、低溶质摄入等原因引起的低钠血症，同时需要关注尿钠浓度以提示低钠血症是否由利尿剂或肾病引起。
此后，进一步按照细胞外液体容量分类寻找病因，依据细胞外液容量可进一步分为高容量、等容量、低容量性低钠血症（见图1）。
常见于心、肝、肾功能障碍的患者，由全身水和钠潴留、游离水增加而相对大于钠引起。
常见的病因是不适当抗利尿综合征（SIAD），主要表现为体内水分潴留、稀释性低血钠以及尿钠和尿渗透压升高。
此外，继发性肾上腺皮质功能减退可引起患者体内皮质醇缺乏，导致皮质醇促进肾脏排水的作用以及AVP释放的抑制作用减弱，共同导致排水障碍，发生等容量性低钠血症。
同时，严重甲状腺功能减退症或黏液性水肿昏迷患者，可因甲状腺功能减退症，引起心脏输出量下降、外周血管阻力增加、肾灌注减少、AVP释放增多，从而导致水潴留和血钠降低。
低容量性低钠血症也是低钠血症的常见病因，多由严重呕吐或腹泻、应用噻嗪类利尿剂、原发性肾上腺皮质功能减退症等引起。同时，慢性肾盂肾炎、肾髓质囊性病、多囊肾等可引起失盐性肾病，导致肾脏对钠重吸收障碍。
此外，脑耗盐综合征（CSWS）也会引起低容量性低钠血症，常多见于蛛网膜下腔出血、出血性脑卒中、头部外伤或神经外科手术之后。
因此，在低钠血症的临床诊治中，对于血容量的评估十分重要，需要根据患者症状、体征及辅助检查进行综合判断。例如，评估患者是否存在呕吐、腹泻、摄入量明显减少等容量不足的危险因素；是否存在体位性低血压、心率加快、皮肤弹性改变、黏膜干燥等容量不足的表现；是否存在皮下水肿、肺水肿、胸腔积液等容量过多的征象。
有条件时可行血流动力学监测，结合血钠、尿钠、血尿渗透压、尿酸、尿酸排泄分数、尿素氮肌酐比值（BUN/CR）、脑钠肽、肾素-血管紧张素-醛固酮等实验室检查综合判断。
当根据临床评估无法明确时，可酌情进行补液试验：
输注0.5～1 L生理盐水后，低血容量性低钠血症患者的低钠血症可纠正；而SIAD患者尿钠增加，血清钠浓度保持不变或进一步下降。
综上，结合病例中重要的辅助检查证据，该患者有效血浆渗透压明显下降，且尿渗透压不低，24 h尿钠水平升高，同时经临床评估容量状态正常，可以明确患者属于细胞外液正常的低渗透性低钠血症，常见于SIAD、继发性肾上腺皮质功能减退及甲状腺功能减退。
结合相关辅助检查，患者垂体-肾上腺轴功能正常，且处在甲亢治疗中，根据甲功结果可以排除存在甲状腺功能减退。那么其低钠血症是否由SIAD引起，又是什么原因引起SIAD？
SIAD最早报道于1950年的两例肺癌患者中，从那时起，研究逐渐发现其与广泛的疾病相关。
SIAD基本特征及分类
SIAD表现为正常血容量的低渗性低钠血症以及尿钠和尿渗透压升高；可分为由AVP分泌增多引起的抗利尿激素不适当分泌综合征（SIADH）或由AVP受体V2突变引起的肾性不适当抗利尿综合征（NSIAD）。
SIAD常见原因
SIAD诊断
《共识》给出了目前诊断SIAD的主要两大标准：无论美国标准（2013年发布的美国低钠血症诊治、评估和治疗专家共识）还是欧洲标准（2014年欧洲专家组发布的低钠血症临床诊治指南），尿渗透压和血清渗透压、尿钠浓度、容量状态的临床评估对于SIAD的诊断十分重要。同时，在临床实践中，SIAD更多被认为是排除性的诊断过程。
完善的病史评估、药物治疗情况和详细的检验检查均有助于进一步确定SIAD的原因，而找到病因对于SIAD相关低钠血症的治疗是最为重要的。
虽然该患者肿瘤标志物CA125/CA199偏高，但是肺部CT、腹部CT未见相关影像学异常，同时结合患者发病的特点，不支持是肿瘤引起的SIAD；结合其病史可排除中枢神经系统疾患和特殊药物的应用史。
根据发病特点及辅助检查，考虑存在多系统受累症状，多为代谢产物异常沉积所致，如卟啉病、血色病等，该患者血清铁等检查正常，血胆红素正常，尿胆红素阳性，因此锁定急性间歇性血卟啉病，提出尿曝光试验（结果见图2）。
患者新鲜尿液置于阳光下数小时呈棕红色，即尿曝光试验阳性。进一步为患者完善基因检测，该患者血标本PBGD基因测序发现外显子14,c973C/T,Arg325Ter改变，该位点改变可导致编码氨基酸提前终止，临床意义明确。
该患者父亲血标本PBGD基因发现外显子14,c973C/T,Arg325Ter无义突变与患者检测结果一致。进一步对其父系家族进行问诊及基因检测，发现无相关病史，并且基因检测结果正常（见图3和图4）。
卟啉病（Porphyria）是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体[如δ-氨基乙酰丙酸（δ-ALA）和卟胆原（PBG）]浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类代谢性疾病。
卟啉病属于罕见病，不同类型的卟啉病发病率不一，成人中常见迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）。患者往往临床症状不典型，累及多系统，急性间歇性卟啉病误诊率达70%以上，往往导致病情加重或错误的剖腹探查。
当患者出现腹痛及精神神经症状时需要考虑此病，而出现下丘脑受累时可导致抗利尿激素分泌异常，从而引起低钠血症。因此，该患者低钠血症的真正原因为急性间歇性血卟啉病引发的SIAD。
吉林大学白求恩第一医院内分泌代谢科主任 博士研究生导师
国之名医卓越建树奖，白求恩名医，唐敖庆学者，曾获美国行医执照证书
中华医学会内分泌分会常务委员,电解质紊乱学组组长
中国老年保健医学研究会老年骨质疏松分会常务委员
中国老年保健医学研究会老年内分泌与代谢病常务委员
中国医师学会内分泌代谢分会委员
吉林省医学会内分泌分会主任委员
吉林省健康管理学会内分泌代谢专委会主任委员
吉林省优秀海外归国人员
吉林省科技协会先进个人
吉林省医德标兵
现任吉林大学第一医院内分泌代谢科 副主任医师 副教授
2013年毕业于吉林大学临床医学七年制，同年留校任职。2021年获得内科学博士学位。自工作以来，以第一负责人身份负责国家自然科学基金青年基金1项，第一作者发表SCI论文8篇。曾获第九届吉林大学青年教师教学水平大赛一等奖，第二届吉林省本科高校智慧课堂教学创新大赛二等奖。
医学博士，副主任医师，硕士生导师。北京大学医学学士，北京协和医学院内科学博士
2001年至今在北京协和医院历任实习医师、内科住院医师、内分泌科住院医师、总住院医师、主治医师、副主任医师
现任北京协和医学院教学督导委员会委员，北京协和医院教育委员会委员
中华医学会内分泌学分会电解质紊乱学组副组长
中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心学术委员会委员
中国医师协会青春期医学专业委员会青春期医学学校健康学组委员
中国卫生信息与健康医疗大数据学会糖尿病专委会青年委员会副主任委员
中国青少年科技教育工作者协会生物学教育与普及专业委员会委员
北京大医公益基金会价值医疗与医保管理专业委员会委员
国家卫生健康委“十三五”规划临床医学专业第二轮器官-系统整合教材 中国医学教育PBL案例库内分泌系统与疾病案例库常务编委
来源：中国医学论坛报今日内分泌
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