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当一个高大魁梧的人与你擦肩而过,你也许会有一丝羡慕,多想长大后就成了他。然而,在部分高大魁梧的人中,潜伏着一种罕见的疾病,它的总体患病率为2.8~13.7/10万,年发病率0.2~1.1/10万,这就是肢端肥大症。
肢端肥大症是腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致的体型和内脏器官异常肥大,并伴有相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。生长激素过多主要引起骨骼、软组织和内脏过度增长,在青春期少年表现为巨人症,在成人期GH仍然继续分泌,由于骨骺已闭合,只能横向发展,最终表现为肢端肥大症。
占绝大多数,升高的GH通过负反馈机制抑制下丘脑GHRH释放;95%以上为垂体GH腺瘤,极少数为异位GH肿瘤分泌(肺癌和胰腺癌等)。
主要由于下丘脑原位肿瘤或其他内脏的肿瘤异位产生GHRH,刺激垂体前叶增生并分泌过多的GH。
由于GH对骨、皮肤、软组织的促生长作用,该类患者具有特殊的面容:眉弓外突,下颌突出、牙缝增宽、鼻又大又宽、皮肤增厚、唇舌肥厚、声音低沉及模糊不清、易出油,毛孔粗大、骨盆增宽、四肢长骨变粗、手脚增大。这已经严重影响了他们正常的社交,降低了生活质量。
左:鼻子宽大,口唇增厚;右:眉弓外突
左:手指增宽,指关节粗大;右:牙缝变稀
估计有人觉得不就是面容丑点嘛,我不需要颜值,那就大错特错了。除了面容改变以外,GH持续过多分泌还会导致心血管系统、呼吸系统、内分泌和代谢异常的一系列并发症。
由于生长激素是一种升糖激素,血中生长激素严重超标时容易出现糖耐量异常,甚至糖尿病;
导致高血压、心脏肥大、心律失常、心力衰竭等心血管疾病;
导致阻塞性睡眠呼吸暂停、呼吸功能障碍等呼吸系统并发症;
垂体肿瘤压迫周围组织出现头痛、视力减退、性腺功能受损等症状;
累及肌肉、骨骼和关节,出现骨关节疼痛、运动受限,甚至骨折;
累及神经系统出现双手麻木、疼痛、无力等腕管综合征表现;
导致胃肠道肿瘤、甲状腺肿瘤发病率增加。
根据肢端肥大症的病情轻重及性质,治疗方法主要包括手术、药物、放射治疗。手术仍是重要的一线治疗方法。
(1)经蝶窦垂体瘤切除术 。
(2)经颅垂体腺瘤切除术 。
(1)传统放疗 。
(2)伽马刀放疗 。
(3)X刀 。
(1)多巴胺兴奋剂:溴隐亭,卡麦角林可改善肢端肥大症患者的症状,但不能使血清GH和IGF-1的水平恢复正常。
(2)生长抑素:奥曲肽。
肢端肥大症是垂体瘤中较常见的一种,不仅影响骨骼及多种脏器,而且并发症也较常见。怎样做到防患于未然呢?
我们要警惕青少年生长加速以及成年人手脚变大、面容变丑等征象,必要情况下要及时筛查IGF-1(胰岛素样生长因子-1),如果IGF-1升高,需要进一步进行葡萄糖GH抑制试验,并做垂体相关的影像学检查。
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