查看更多
密码过期或已经不安全,请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
作者:复旦大学附属中山医院 杨炎 石一沁
指导专家:复旦大学附属中山医院 丁小强教授
眼肾同病
多学科诊疗破迷局
复旦大学附属中山医院肾内科联合眼科、妇科,成功诊治一例罕见病——肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎(TINU)综合征的年轻女性患者。通过多学科协作与个体化治疗,患者蛋白尿消失,眼部症状缓解,目前已停用激素,未复发。
从蛋白尿到眼痛
罕见病的识别之路
患者为24岁女性,因“蛋白尿”入院。尿检还提示存在肾小管功能损伤,尿涂片找见真菌孢子。住院期间,患者出现眼痛、视物模糊,追问病史有反复眼红、眼痛史,曾被诊断为“结膜干燥”。
中山医院肾内科团队为患者行肾穿刺活检,结果显示肾小管间质病变重度,间质弥漫大量淋巴细胞浸润,正常小管结构毁损,符合急性间质性肾炎(AIN)。眼科检查发现右眼角膜后沉积物,考虑葡萄膜炎。
向右滑动查看图片
团队进一步完善人类白细胞抗原(HLA)分型,结果显示患者等位高风险基因为HLA-DQA1 0104,与文献报道的TINU综合征相关HLA单倍型一致。最终明确诊断为TINU综合征。
双管齐下
口服糖皮质激素联合局部用药
TINU综合征是一种罕见的自身免疫性疾病,肾脏与眼部病变常不同步,缺乏特异的实验室检查,极易漏诊和误诊。团队制定了口服糖皮质激素联合局部典必殊滴眼液的个体化方案。
同时,患者无真菌性尿路感染的常见诱因,团队敏锐地察觉到其可能合并真菌性阴道炎,妇科会诊完善检查示白带霉菌(+)。给予针对性抗感染治疗,为糖皮质激素治疗的安全性提供保障。
治疗期间,患者蛋白尿转阴,葡萄膜炎症状好转。糖皮质激素在治疗24周后减停,目前未再复发。
诊疗亮点
多学科合作与全程管理
多学科联合诊断
肾内科、眼科、妇科协同,全面评估肾脏、眼及泌尿生殖道病变;
个体化治疗
全身激素与局部用药结合,逐步减量,减少不良反应与复发风险;
全程随访管理
定期监测肾功能、尿常规及眼部情况,确保治疗安全有效。
本例罕见病的成功诊治,体现了中山医院肾内科在多学科协作与罕见病管理方面的综合实力。团队将继续深化多学科协作模式,推动罕见肾病的早诊早治,为患者提供优质、精准的医疗服务。
参考文献:杨炎,周彦萍,金是,等. 肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎综合征的多学科团队协作诊治一例 [J]. 上海医学, 2024, 47 (09): 546-549. DOI:10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2024.09.006.
来源:复旦大学附属中山医院肾内科
查看更多