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作者：中南大学湘雅二医院 李霞
自身免疫性糖尿病是1型糖尿病（T1DM）的一种亚型，病理机制是由自身免疫系统攻击和破坏胰岛β细胞导致的胰岛素绝对缺乏。
不同类型的T1DM在临床表现和诊断标准上存在较显著差异，精准分型对于理解疾病本质、优化治疗方案以及预测患者预后具有重要意义。诊断流程包括详细病史询问、体征检查、实验室检测和基因筛查，以确保准确的疾病分型和治疗方案。
包括起病年龄、起病特点（症状、有无发生酮症）、特殊用药情况（糖皮质激素、免疫检查点抑制剂等药物使用或疫苗接种）、家族史以及其他器官系统的症状与体征等信息，根据这些信息初步判断可能的糖尿病类型。
包括患者的体型、面容、皮肤表现、脂肪分布、性腺发育及视力、听力等情况，这些对某些单基因糖尿病的识别非常重要。
血糖评估：包括空腹血糖、餐后血糖、HbA1c和糖化白蛋白等检测，这些是诊断糖尿病和评估血糖控制情况的基本指标。HbA1c在区分糖尿病类型时，对于识别FT1D具有特别的价值。
胰岛β细胞功能评估：血清C肽水平是临床评价胰岛β细胞功能的主要指标，是区分糖尿病类型的重要参考依据。可采用胰高糖素或混合餐耐量试验检测空腹和刺激后C肽。通常认为刺激后C肽＜200 pmol/L提示胰岛功能较差；刺激后C肽＜600 pmol/L 提示胰岛功能受损，应警惕T1DM或影响胰岛发育及分泌的单基因糖尿病可能；刺激后C 肽≥600 pmol/L，提示胰岛功能尚可，考虑T2DM可能性大。
胰岛自身抗体检测：胰岛自身抗体是反映胰岛β细胞遭受自身免疫攻击的关键指标，用于自身免疫性T1DM的诊断，包括GADA、蛋白酪氨酸磷酸酶2抗体（IA-2A）、锌转运体8自身抗体（ZnT8A)以及胰岛素自身抗体（IAA）。其中GADA敏感性和特异性最高，我国新诊断经典性T1DM患者中约70%呈阳性。而IAA适用于未用过胰岛素或胰岛素治疗2周内的患者。
通过上述检查仍不能分型的情况下进行基因筛查可以帮助诊断部分特定类型的遗传性糖尿病。
a （1）新生儿糖尿病（NDM）诊断标准：起病年龄＜6月龄。（2）妊娠糖尿病（GDM）诊断标准：在孕期任何时候行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）：空腹血糖 5.1～7.0 mmol/L，OGTT 1 h血糖＞10.0 mmol/L，OGTT 2 h血糖为8.5～11.1 mmol/L。（3）暴发性T1DM诊断标准：① 高血糖症状出现1周内发展为酮症或酮症酸中毒；②首诊血糖水平≥16 mmol/L，且 HbA1c<8.7%；③空腹血C肽<100 pmol/L 和（或）刺激后血 C肽<170 pmol/L。（4）继发性糖尿病：既往无糖尿病史，现有原发基础疾病及特征性临床表现伴糖尿病，应加做相关检查明确病因。
b 疑似T1DM的特征：① 起病年龄＜20岁；②以酮症或酮症酸中毒起病；③ 起病时“三多一少”症状明显；④ 起病前非肥胖；⑤ 病程1年内刺激后C肽＜600 pmol/L；⑥ 依赖胰岛素治疗＞6个月。
d 疑诊单基因糖尿病特征：① 6月龄前发病；② 起病＜20岁+胰岛自身抗体阴性；③ 起病20～30岁+胰岛自身抗体阴性+非肥胖；④ 持续性轻度升高的空腹血糖和HbA1c+一代家族史；⑤ 新生儿期有高胰岛素性低血糖症；⑥母系遗传，伴听力受损、视神经萎缩或骨骼肌表现等；⑦ 与肥胖程度不符合的显著黑棘皮表现，有严重胰岛素抵抗；⑧ 合并先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、智力发育迟缓、生长发育障碍、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫病等可疑与基因突变相关者
e 随访C肽变化：病程3年内随机C肽＜200 pmol/L，考虑为特发性T1DM；如C肽＞200 pmol/L，考虑为T2DM。
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