对于MMS，临床症状和“事件”可分为（1）缺血性和出血性事件，（2）其他神经系统表现，以及（3）相关疾病的症状。最常见的是缺血性和出血性卒中。缺血通常累及前循环，边缘带区域最常受到影响。原因包括灌注不足、血栓栓塞和综合机制。出血最常见的表现为颅内或脑室内出血，这可能与moyamoya血管的假性动脉瘤有关。Moyamoya血管病也会伴随Willis环动脉瘤的形成和破裂，一些患者表现为蛛网膜下腔出血。尽管这些是最常见的症状，但也有其他神经学表现的报道。最近关注的是神经认知障碍，即使是没有卒中史的患者。此外，头痛非常普遍，最常见的表现为偏头痛样症状，但症状可能与其他头痛亚型相似。最后，moyamoya血管病可能与其他疾病有关，如先天性和自身免疫综合征，并发相应的并发症。应分别对其进行评估，因为对他们的管理方案会让脑血管病的治疗更加复杂化。

Moyamoya血管病的影像学

DSA是诊断moyamoya血管病的金标准。RCMD目前的建议还包括在某些情况下使用MRI和MRA。表3列出了这些影像学诊断标准。

表3.影像学诊断标准：

根据血管造影上moyamoya侧支血管强度和侧枝血管减少随时间的变化，Suzuki DSA分类法对moyamoya血管病进行了分期。来自颅内和颅外循环的moyamoya侧支血管的形成基本上始于颅内颈动脉末端的闭塞性变化，随着闭塞性变化越来越明显，moyamoya侧支血管也变得越来越少，此时大脑循环主要依赖于颅外侧支。尽管Suzuki分类系统已获得广泛认可，但其在个别病例中的实际应用仍有具有局限性，尤其是单独一次DSA而未随时间随访（图2）。

最近出现的CT，尤其是MRI技术，已越来越多地用于评估MMD和MMS，特别是用于评估脑组织损伤（即出血、缺血）和软脑膜侧支生长（“常春藤征”）。这些模式还为连续随访检查提供了一种高成本效益的方法。

为了精确诊断，可以用这些技术评估受累动脉的外径，MMD中动脉外径变小，但在动脉粥样硬化中不会变小。随着疾病的发展，这一发现变得更加明显，不仅发生在颈内动脉末端分叉处，也发生在大脑后动脉。Heavy T2加权MRI，例如三维稳态构成干扰序列，可以用于检测MMD的这种特异性动脉收缩。

结构影像技术评价脑实质血流动力学状态和脑血管储备能力的能力是有限的，血流动力学状态和脑血管储备能力是评估血运重建手术的重要影像学参数。PET等先进的成像技术表明，检测颈动脉闭塞患者的氧摄取指数可以预测卒中，但对MMD或MMS患者来说，并无特异性。基于MRI的血流动力学成像技术，包括ASL和血氧水平（基于MR的血管活性刺激技术），可用于评估自动调节衰竭和血流动力学损伤的程度。然而，它们预测临床结局的能力尚未在MMD或MMS的大型前瞻性队列中得到验证。

临床实践要点

•尽管缺血性和出血性卒中是moyamoya的标志性特征，但患者也会出现神经认知障碍和特定的头痛综合征。

•DSA是诊断moyamoya的金标准。

•先进的血流动力学成像技术对于评估脑血管储备能力和脑实质的血流动力学状态非常重要。

自然史

成人MMD自然史的数据主要局限于回顾性系列。在美国症状性患者中，保守（非手术）治疗与高复发事件风险相关，单侧病变患者5年复发缺血性事件的风险高达65%，双侧病变患者高达82%。在长期随访中，日本人群中约有30%至60%的患者发生复发性脑出血。一项由206名血流动力学稳定的症状性MMD患者组成的韩国队列显示，出血亚组的5年和10年卒中风险分别为15%和40%，缺血性亚组为17%和33%。在大约20%的症状性和无症状的成人患者中，疾病从单侧进展到双侧以及前后循环，并且在进展患者中超过50%与缺血或出血症状相关。后循环受累的患者临床表现可能更严重，并与后循环出血有更大的相关性，这是再出血的预测因素。

有限的数据表明，在平均6年的随访中，无症状患者每年发生脑血管事件的风险为5%，疾病进展的风险为20%。这些数据支持连续随访的必要性，但无症状MMD的最佳治疗，以及血流动力学评估在识别高危患者（可能需要早期干预）中的作用仍不确定，仍在积极研究中。

临床实践要点

•有关自然史的信息主要限于回顾性研究。

•在美国，复发性缺血在成人MMD患者中更为常见，而在保守治疗的日本成人MMD患者中，复发性缺血更为常见。

•血管造影提示后循环受累与更差的临床表现和更高的复发性出血率相关。

内科治疗

MMD的治疗目的是减少缺血性和出血性卒中的风险。正如将在外科治疗中讨论的那样，目前仅发表了一项关于MMD干预的随机临床试验，并且仅适用于出血表现的患者。没有相似证据水平的研究来指导缺血性亚型的预防性治疗措施。尽管一些病例中存在血栓栓塞的证据，由于担心增加出血风险和不能有效预防低灌注相关缺血事件，抗栓药物的使用一直存在争议。调查数据尽管有限，西方国家使用抗血小板治疗的比例比亚洲更高，亚洲MMD的出血亚型更常见。

下一节和表4总结了MMD内科管理的最新研究和建议。

表4 缺血性Moyamoya的抗栓和溶栓药物使用总结

缺血性MMD的抗血小板治疗

在缺血性MMD使用抗血小板药物（与不使用抗血小板药物或手术血运重建相比）的非随机研究中，抗血小板治疗的益处是矛盾的，但没有一致的增加出血风险的信号。

外科血运重建围手术期使用阿司匹林（与不使用阿司匹林比较）的研究表明，搭桥术血管通畅率更高，而出血风险没有增加，并且在一些研究中发现使用阿司匹林改善了功能结局。然而，在预防复发性缺血方面没有益处。围手术期增加静脉注射肝素会增加出血风险，而不会提高搭桥的通畅性。

西洛他唑是一种治疗MMD常用的抗血小板药物，是一种磷酸二酯酶3抑制剂，具有独特的舒张血管作用和降低出血风险。一组服用西洛他唑或氯吡格雷的非手术MMD患者的前瞻性队列研究显示，5年时缺血事件的总体复发率为6%，与氯吡格雷相比，西洛他唑改善了脑血流量并增强了认知，确认了先前观察到的结果。韩国国家健康保险服务数据库的回顾性队列研究显示，抗血小板治疗可将MMD的死亡风险降低23%，与其他抗血小板治疗方案相比，西洛他唑的生存获益最大。

血管危险因素的管理

在MMD的内科管理中，控制脑血管卒中危险因素很重要。糖尿病是非手术和手术治疗患者复发性缺血性卒中的独立预测因子。高血压和血脂异常是最初无症状MMD患者脑血管事件的已知危险因素。体重指数和同型半胱氨酸升高也可能与较高的MMD风险有关。在一项前瞻性非随机研究中，手术血运重建后使用阿托伐他汀可改善术后DSA的侧支循环。在没有moyamoya血管病的患者中，阿托伐他汀被证明可以降低偏头痛的频率，但尚未对moyamoya血管病患者进行专门评估。

Moyamoya头痛的管理

在moyamoya血管病患者中，头痛通常具有偏头痛（>50%有先兆）或紧张型头痛的特征。Moyamoya血管病头痛的病理生理机制和最佳治疗方法尚不确定，但应避免使用限制血管舒张（降钙素基因相关肽靶向治疗），增强血管收缩（曲坦类，麦角类）或降低血压（β受体阻滞剂，钙通道阻滞剂）的药物。在接受手术血运重建的患者中，手术后头痛改善很常见，但也有报道称术后头痛加重或新发头痛。

临床实践要点

•根据AHA/美国卒中协会2021指南，抗血小板用于预防手术和非手术缺血性moyamoya血管病的缺血性事件可能是合理的。

•与其他抗血小板药物相比，血管扩张剂西洛他唑可以提高生存率，脑血流量和认知能力，但需要进一步验证。

•Moyamoya血管病的头痛很常见，通常类似偏头痛，但应避免使用引起血管收缩，抑制血管舒张或降低血压的偏头痛疗法。