4个月前，31岁初为人母的阿丽生下了一个漂亮可爱的女儿，全家人都沉浸在幸福之中。但从医院回到家后，几乎每个夜晚，小宝宝都哭闹不停。

作为新手妈妈，阿丽一开始以为是自己经验欠缺，不懂得如何照顾女儿，她才会这般哭闹。但她渐渐地发现情况有些不对，最近小宝宝哭闹越来越厉害，连奶也不吃了。看着瘦骨嶙峋的孩子小脸苍白，连小手上也是一点血色都没有，阿丽决定带着宝宝去医院看病。经检查，确诊宝宝为“重症β型地中海贫血症”。

什么是地中海贫血

每年的5月8日是世界地贫日。地中海贫血，简称地贫，因最早发现于地中海地区而命名，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血。

地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种基因遗传病，全世界约有3.5亿基因携带者。只见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%，大约6个人中就有1人携带地贫基因。

病因

人体红细胞的主要组成部分是血红蛋白，缩写为HB或HGB，是使血液呈红色的蛋白，它能与氧结合，运输氧和二氧化碳。

血红蛋白由珠蛋白和血红素组成。

每个珠蛋白有4条多肽链，这种多肽链有4种类型，即α、β、γ、δ链，成年人血红蛋白的多肽链是2条α链和2条β链，为α2β2结构。

每个血红素由4个吡咯基组成一个环，中心为一铁原子。

地中海贫血是一种遗传性疾病，通过基因从父母传给子女。是由于珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成受到部分或完全抑制引起的溶血性贫血。

遗传规律

若夫妻双方均没有地贫基因，下一代不会出现地贫；若夫妻一方为地贫基因携带者，下一代有1/2机会出现地贫基因携带者；若夫妻双方均为地贫基因携带者，则下一代有1/2机会携带父母双方其中一方的地贫基因；1/4完全正常；1/4携带父母双方地贫基因——如果父母双方携带相同类型的地贫基因，则为重型地贫患者。

地中海贫血的分类

根据合成障碍的珠蛋白不同，地中海贫血分为α、β、γ和δ等四种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。

一、α地中海贫血

α珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，引起α地中海贫血。主要分布在东南亚，特别是泰国及意大利、希腊等地中海地区。我国广西发病率为14.9%，广东为4.11%。

1. 静止型：4个α基因仅缺失1个，表现为静止型，大多数人只是携

带地中海基因，而没有任何症状，一般在体检时才发现。

2. 标准型：4个α基因缺失2个，表现为标准型。

3. 血红蛋白H病：4个α基因缺失3个，表现为血红蛋白H病。

4 . 重型：也叫血红蛋白Bart胎儿水肿综合征，父母双方均为α地中海贫血，胎儿4个α基因均缺失，是α地中海贫血中最严重的类型。胎儿苍白，全身水肿伴腹水，肝脾显著肿大，胎儿多在妊娠30-40周于宫内死亡或产后数小时死亡。

二、β地中海贫血

β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白合成减少和缺失，引起β地中海贫血。世界上有1.5亿人携带一种β珠蛋白基因缺陷。多见于地中海区域、中东各国和东南亚。在我国，β地中海贫血最多见于西南和华南一点，其次为长江以南各地，北方很少见。

1.轻型：临床可无症状或轻度贫血，偶有轻度脾大。

2.中间型：中度贫血，脾大。少数轻度骨骼改变，性发育延迟。

3.重型：也称为Cooley贫血，一般患儿父母双方都有β地中海贫血。患儿出生后半年逐级苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝脾大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折；因长期贫血，骨髓的代偿增生而出现骨骼的增大，头变大、额隆起、鼻梁塌、眼距宽等面貌变化。

治疗

一、 轻型的地中海贫血一般不需治疗；如有诱发溶血的因素如感染等应积极防治。

二、脾切除：适用于输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫症状者。

三：输血：青少年应输血治疗，保持血红蛋白在110g/L-130 g/L，以保证正常生长发育。为了减少输血反应，可输注去白细胞红细胞。

四、去铁治疗：输血会加重人体体内的铁元素含量，加上地中海贫血的人体内本身铁含量过多，可用铁螯合剂去铁胺促进铁的排泄。

五、骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但需要寻找匹配的骨髓，且治疗费用非常昂贵。已经有地中海贫血患者应用异基因骨髓移植获得成功的报道。

预防

虽然轻型患者不需要治疗，但患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿，产前筛查可有效预防严重地中海贫血患儿出生。

产前筛查的项目包括：血常规、血红蛋白成分分析、地贫基因检测等。

对以下夫妇遵循知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。

曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；夫妇双方均为轻型β地贫携带者；夫妇双方均为轻型α地贫携带者；夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。

如果产前诊断提示重型β地贫、Bart`s胎儿水肿综合征或HbH 病，应咨询专科医生，决定胎儿去留。

作者：聂博士

来源：兰世亭