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当地时间7月28日至8月1日，全球认知障碍研究领域最大、最负盛名的AAIC 2024（2024年阿尔茨海默病协会国际会议）在美国费城盛大召开，共吸引来自全球93个国家和地区的12000余名专家学者参会。中南大学湘雅医院神经内科主任、国家老年疾病临床医学研究中心副主任沈璐教授及其团队受邀携1个大会报告和6个壁报精彩亮相，团队成员肖学文助理研究员荣获AAIC 2024 “Conference Fellowship”。沈璐教授团队在AAIC 2024多角度展示团队认知障碍研究新进展，成果引起了参会专家学者的高度关注和热烈讨论。
7月29日下午，肖学文助理研究员代表团队在Genomics of ADRD in diverse populations专场进行了题为“The role of immune system associated genes in patients with Alzheimer's disease: a large case-control study in the Chinese population（大样本中国人群AD免疫相关基因的病例对照研究）”的大会发言。研究依托团队建立的“中国认知障碍多中心数据库与协同网络（CI-MDCNC）”，针对大样本中国人群AD患者和认知正常者WGS测序和外周血生物标志物数据，从单核苷酸多态性（SNP）、拷贝数变异（CNV）和短串联重复序列（STR）等多维度系统剖析免疫相关基因在AD发病中的作用，发现多个AD新的候选基因、多基因风险评分（PRS）与血浆标志物改变相关。研究揭示了AD遗传机制新线索，并且再次证实免疫系统在AD发病中的重要作用。
此外，共有6个壁报在7月28日至31日为期四天的遗传学和生物标志物专场进行展示，主要包括4个方向：
首次在东亚AD患者中系统性分析了CNV与AD的相关性，且首次报道中国人群APP基因重排突变（博士生：杨琪洁）；发现并验证了6种在AD患者中一致性变化的呼出气中挥发性有机化合物VOC分子，揭示了呼出气中差异VOC分子的来源（博士生：张思哲）；
在60岁以上老年人中发现结合眼动、步态、静息态脑功能连接参数和血浆GFAP水平的预测效能则高达0.939，证明了非侵入的数字标志物在预测个体生物学年龄方面的有效性（本科生：林静怡）。此外，发现静息态功能连接能够较好地识别认知功能障碍，表明基于近红外脑功能成像的静息态功能连接有潜力作为认知障碍的诊断工具（硕士生：欧阳紫淯）；
在东亚人群中首次开展路易体痴呆（DLB）的全基因组测序和血浆标志物研究，发现多个基因可增加中国人群DLB患者的发病风险、PRS与血浆标志物相关（博士生：郝晓丽）；
通过对亚洲最大样本量的FTLD多组学研究，发现最常见的致病突变为C9orf72动态突变，打破了目前普遍认为该突变在亚洲患者中罕见的印象，并揭示GFAP和α-syn对FTLD及其亚型的诊断效能最高（博士生：许天焱）。
AAIC 2024会议期间，团队研究成果受到广泛关注，沈璐教授与来自美国、英国、法国、日本和韩国等多国专家学者就相关成果或研究细节进行了深入探讨，并且在部分领域初步达成多项合作意向，推动认知障碍领域临床和基础研究的高质量发展，进一步扩大湘雅医院神经内科在国际学术舞台上的影响力。
本文作者：肖学文
本文转自：中南大学湘雅医院神经内科
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