壹生资讯-走路不稳就是脑瘫吗？【儿童罕见病】

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走路不稳就是脑瘫吗？【儿童罕见病】

2023-05-17作者：论坛报沐雨资讯

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国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院合作专区，儿童罕见病临床案例、诊疗经验、专家综述、前沿进展，一键收藏！

作者：首都医科大学附属北京儿童医院　刘炜，石家庄市第四医院河北医科大学附属妇产医院　樊涛

骄阳似火，这年的夏天格外炎热，但在13岁男孩程程的眼中，这确实最令他兴奋的一个夏天，因为爸爸终于要带他到北京旅游了。程程也是爸爸的骄傲，13岁已经长得比爸爸还高了，平时学习努力，有空的时候还帮妈妈做家务，是个特别省心又让人心疼的孩子。因为程程自小走路不稳，加上出生的时候还有一点缺氧，就一直按照“脑瘫”治疗，从一岁多开始做康复训练，即使长大了学习任务重了也每天挤出2个多小时做训练，但是近几年走路姿势却越发难看，还出现了脊柱侧弯，写字费力。这让程程的爸爸非常担心，所以在到北京旅游的同时，也带程程到国家儿童医学中心北京儿童医院康复科看看程程的康复训练是否需要调整。

经过康复科医生的详细问诊和查体，发现程程有非常典型的“足下垂、高弓足、鹤腿、锤状趾”，结合头颅和腰椎磁共振没有显著异常，考虑程程可能为“腓骨肌萎缩症( Charcot- Marie- Tooth disease, CMT）”。程程的爸爸非常惊讶地说：“我们所有亲戚都是好好的，没有遗传病，而且他出生还有缺氧，不是脑瘫吗？”

医生解释说“腓骨肌萎缩症(CMT)是一种进行性的遗传性周围神经病变，非常容易和“脑瘫”混淆，这里的“遗传性”指的是遗传物质发生了改变，不仅仅指父母遗传给孩子。程程的头颅磁共振检查未发现明确的脑损伤，所以不是脑瘫。”

腓骨肌萎缩症（CMT）发病率约为1:1214～1:2500，属于罕见疾病。主要临床表现为肢体远端为主，逐渐向肢体近端发展的肌肉萎缩、无力及感觉丧失。临床上主要表现为：运动能力不如同龄人，跑步困难，足下垂，小腿后面的腓骨肌萎缩，还有高弓足，锤状趾，下肢无力且感觉减退等。通常在20岁之前起病，一般缓慢进展，疾病后期可以严重影响活动，不影响正常寿命。目前主要以支持治疗为主，尚没有可以改善疾病的特异性药物。康复治疗仍然是主要治疗手段，规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能损伤，可以显著提高患者的生活质量。

经过肌电图和基因检测，程程确诊为PMP22，chr17:15142868，c.239T>C（p.L80P）,自发，错义突变导致的腓骨肌萎缩症（CMT）。程程爸爸终于明白了为什么孩子走路越来越不稳的原因，他非常感谢北京儿童医院康复科的医生帮他解释了多年的疑惑。虽然目前仍没有特异性药物治疗腓骨肌萎缩症（CMT），希望将来能够有特异性药物帮助这些孩子，再通过规范的康复治疗让这些可爱的孩子收获更美好的人生。