壹生资讯-什么是特纳综合征？

您已通过HCP身份认证和信息审核

(

2022-05-15作者：壹声资讯

其他非原创

什么是特纳综合征？

特纳综合征（TS）是一种女性表型的先天性染色体异常疾病，其中一条X染色体完整，另一条性染色体完全或者部分缺失，其临床表型多样。

TS的临床表现

TS是一种一条X染色体正常，另一条性染色体完全或部分缺失的先天性染色体异常疾病，临床表现主要为身材矮小，原发性性腺发育不良及其他先天畸形如头面部特殊面容、肘外翻等，并同时合并其他系统疾病。（A）

身材矮小

95%～100%的 TS 患者表现为身材矮小，通常在胎儿时期即出现宫内轻度生长受限；在婴儿期和整个儿童期，身高增长依然缓慢，且明显低于同年龄正常人群平均身高2个标准差（-2SD）；无青春期身高突增；TS患者的成年身高与父母身高相关，但明显低于正常女性。

原发性性腺发育不良

TS患者常伴有原发性性腺发育不良，表现为女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育。15%～30%的TS患者最初有乳房发育，然而在青春期停滞；或者在青春期发育后，出现继发性第二性征发育迟缓，进而发生卵巢早衰。

发育异常及先天畸形

TS患者常具有特殊的躯体特征，如颈蹼、盾状胸、肘外翻，皮肤黑痣，内眦赘皮，上眼睑下垂，下颌小，部分患者有第4掌骨短、指趾弯曲、股骨和胫骨外生骨疣及指骨发育不良等。

自身免疫性疾病

TS患者更易发生自身免疫性疾病，如自身免疫性甲状腺炎、糖尿病、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、乳糜泻等，且发病风险随年龄增长而增加。

智力及神经认知功能

大部分 TS 患者智力正常，智力障碍的发生可能与小的环状X 染色体相关。部分TS患者可能伴有特殊类型的学习障碍，包括注意缺陷、多动障碍、学习障碍以及特异性的神经心理缺陷，如视觉-空间组织缺陷、社会认知障碍、执行功能障碍、运动缺陷等。

来源：MediEndo周讯

200 评论

知情同意书