作者：中科大附属第一医院（安徽省立医院）孙伟

患者基本情况

姓名：孟XX，年龄：50岁。

既往史：否认肝炎、结核、疟疾病史，否认高血压、心脏病史，否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，2018-01-09在全身麻醉下行“经腹全子宫+双附件+盆底、肠管及膀胱返折腹膜病灶切除+大网膜切除术”。否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。

个人史：生于安徽省阜阳市颍上县，久居本地，否认疫区、疫情、疫水接触史，否认牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史无化学性物质、放射性物质、有毒物质接触史，无吸毒史，无吸烟、饮酒史。

月经史: 15岁初潮，经期7-8天，周期28-30天，月经量中，无痛经，48岁绝经。

婚育史：已婚，21岁结婚，配偶健在。3-0-2-3，2子1女体健。

家族史：否认家族性遗传病史，否认家族性肿瘤史。

病史

患者2017-12-10日：因发热伴右下腹阵痛，遂就诊阜南县人民医院，予以对症处理后缓解。

2017-12-27日：阜南县人民医院盆腔彩超提示：1.右附件区混合性回声，请结合临床；2.盆腔积液（透声欠佳），2017-12-30日就诊颍上县人民医院CA125 245.50U/ml，CA153 54.80U/ml。2018-1-09遂来我院就诊。

实验室检查

2018-01-01 HE4 >1500.00pmol/L，CA125 381.10U/ml。

2018-01-24 HE4  1500.00pmol/L，CA125 392.30U/ml。

2018-02-20 HE4  86.60pmol/L，CA125 29.12U/ml。

2018-03-15 HE4：109.80pmol/L，CA125 10.38U/ml。

2018-04-05 HE4：80.15pmol/L，CA125 12.72U/ml。

2018-05-01 HE4 73.75pmol/L，CA125 12.26。

2018-05-24 HE4 78.85pmol/L，CA125 12.91U/ml。

2018-06-26 HE4 80.89pmol/L，CA125 11.27U/ml。

2018-07-18 HE4 95.96pmol/L，CA125 11.34U/ml。

2018-08-16 HE4 65.68pmol/L，CA125 12.31U/ml。

2018-09-12 HE4 73.10pmol/L，CA125 11.48U/ml。

2018-10-10 HE4 74.89pmol/L，CA125 11.71U/ml。

2018-11-07 HE4 66.40pmol/L，CA125 10.97U/ml。

2019-01-23 HE4 67.98pmol/L，CA125 10.35U/ml。

2019-03-27 HE4 68.35pmol/L，CA125 9.44U/ml。

2018.5基因检测：BRCA1突变。

病理检查

2018-01-12 术后病理：1.（双侧附件）高级别浆液性癌，癌细胞呈实性巢状，弥漫浸润性生长，脉管内查见癌栓；2.左、右宫旁均见癌累及；3.子宫浆膜面至深肌层见癌累及；4.老年萎缩性子宫内膜；5.慢性宫颈炎；6.送检（盆底病灶、大网膜）均见癌累及，其中（盆底病灶）内见卵巢成分；7.免疫组化标记：CK7（+），ER（部分+），PR（-），PAX8（+），P16（+），WT1（+），P53（-），Vim（-），Calretinin（-），Ki-67（+，约70%）。

影像学检查

2018.1.1：右侧膈肌、大网膜增厚伴多发结节及右侧肾上腺软组织结节，考虑腹膜及肾上腺转移；左侧锁骨上、颈静脉角区、纵隔内、双侧横膈组、腹腔及腹膜后多发不等淋巴结，部分考虑转移。

2018-01-02盆腔MRI：1、双侧附件区囊实性肿块，考虑卵巢来源恶性肿瘤伴盆腔腹膜、大网膜转移，并包绕、侵犯乙状结肠及子宫体部；2、双侧髂血管、腹股沟区多发小淋巴结。

2018.7.18 胸部+上腹部CT：卵巢癌术后：腹腔腹膜结节、腹腔及腹膜后、锁骨上及纵隔内、右侧横膈组多发小淋巴结，考虑转移瘤治疗后改变，与2018.4.7老片比较大致相仿；中重度脂肪肝；右肾上腺结节，较前相仿；副脾。两肺实质内未见明显异常。

2018.7.19 盆腔MRI：1.卵巢癌术后改变，阴道残端未见明显复发征象；2.直肠周围系膜区、两侧髂血管周围多发稍大淋巴结，较2018.04.08老片相仿，随访。

2019.1.23 全腹部CT：卵巢癌术后：1）阴道残端未见明显肿块影；2）腹腔腹膜结节、腹腔及腹膜后多发小淋巴结，考虑转移瘤治疗后改变，较2018.7.18老片大致相仿；3）腹壁手术切缘新发结节， 密切随访；4）右肾上腺结节，较前相仿，随访。中重度脂肪肝；副脾。

2019.3.27 中上腹部CT：卵巢癌术后：上中腹腔及腹膜后多发小淋巴结，较2019.1.23老片大致相仿；前腹壁中线处手术切缘结节，较前相仿；肝右叶钙化灶。右肾上腺外支小结节，较前相仿，随访。中重度脂肪肝；副脾。

治疗过程

2018-1-1：行“经腹全子宫+双附件+盆底、肠管及膀胱返折腹膜病灶切除+大网膜切除术”术中探查腹盆腔见淡黄色腹水，量约500ml，网膜挛缩，触及多发结节，最大直径约1.5cm。脾区网膜病灶与脾脏粘连，脾实质未触及明显包块。肝区网膜挛缩呈饼状，大小约6*4cm，肝脏表面光滑，未见明显包块。膈肌表面散在多发粟粒样结节，最大直径＜1cm。腹盆腔腹膜广泛散在粟粒样病灶，肠管及肠系膜表面散在病灶，最大直径约0.5cm。肠管广泛粘连覆盖于子宫表面，钝锐性分离粘连见子宫前位，常大。右侧输卵管增粗，与右侧卵巢粘连，固定于盆底，右侧卵巢增大直径约6cm，表面见菜花样病灶，左侧附件与侧盆壁及肠管粘连。膀胱返折腹膜与子宫前壁下段相粘连，见散在结节样病灶，直径约0.3-0.5cm。子宫直肠凹完全封闭，肠管与子宫后壁致密粘连，肠管表面见部分质硬结节。减瘤不满意，肝区饼状网膜残余约4*3cm大小。

分别于2018-01-25、2018-02-21、2018-03-16、2018-04-09、2018-05-02、2018-5-30、2018-06-24、2018-07-20：予TC方案[多西他赛75mg/㎡）D1+卡铂（AUC=5）D1]化疗。

2019.1.23：开始口服奥拉帕利300mg，bid，耐受较好，无明显不良反应。

分析和总结

该患者晚期卵巢癌，术中因肿瘤侵犯较广，手术创伤巨大，导致减瘤不满意。术后经规范性化疗后，患者仍存在转移病灶，因存在BRCA1突变，予奥拉帕利维持治疗，目前患者残留转移病灶无增大且有减小趋势，治疗效果较好。因此对于BRCA1突变的患者在一线治疗后予奥拉帕利维持治疗是一个较好的治疗选择。