壹生资讯-青年男性反复四肢无力10余年，原因为何？

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2025-01-21作者：论坛报苌田田资讯

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病例简介

33岁的青年男性10余年来反复无明显诱因出现全身乏力，四肢及头部无法活动，伴双下肢酸胀感，无双手搐搦，无头晕、头痛、气促、呼吸困难、意识障碍，无恶心、呕吐、腹痛、腹泻，无心悸、手抖、怕热、多饮、易饥、多食等不适。上诉症状多在夜间睡眠时及晨起时出现。

患者曾在症状发作时于当地医院就诊，发现血钾2.92 mmol/L，予以补钾治疗后症状逐渐好转。此后每次发作时均予以补钾治疗可好转。

我们由此可以看出，患者反复的四肢无力，“低钾血症”就是罪魁祸首，我们称之为“低钾性周期性瘫痪”。

低钾性周期性麻痹的原因是什么？

低钾性周期性麻痹（hypoKPP）特征是急性低钾血症和意外肌肉麻痹，肌肉症状源于低钾血症相关的肌肉兴奋性衰竭。

麻痹性发作通常在午夜或清晨明显，持续数小时至数天，并自发完全恢复。大多数发作涉及四肢近端肌肉和影响呼吸、吞咽和眼外肌。一些应激事件，包括剧烈运动、寒冷暴露、情绪压力、碳水化合物大餐和高钠膳食餐，会引起K⁺转移和麻痹性发作。

根据周期性麻痹的家族史，hypoKPP可分为家族性hypoKPP (FPP)和非家族性hypoKPP (non-FPP)。

该患者在此次入院前于多家大型三甲医院就诊，完善甲功、皮质醇、ACTH、醛固酮均未见明显异常。

此次入院后我们又进一步完善电解质检查：钾3.76 mmol/L，24小时尿钾34.8 mmol/24 h；高血压3项：血管紧张素Ⅱ67.21 pg/ml，肾素62.71 pg/ml，醛固酮142.00 pg/ml，醛固酮/肾素比值2.26。

进一步完善基因检测

可以看到他是因为母亲来源的KCNJ2基因突变导致的低钾性周期性麻痹，这是一种常染色体显性遗传疾病。

针对低钾型周期性麻痹，目前没有根治手段，但可以通过对症治疗减少患者出现“低钾”的严重并发症。要控制发作诱因，少食多餐，避免饱餐、寒冷、酗酒、过劳、焦虑、高糖饮食等。在发作期，可口服10%氯化钾或者枸橼酸钾，迅速纠正低血钾状态。

低钾血症病因众多，需明确病因后才能制定规范的治疗方案，同时有些许在内分泌医生的指导下进行基因检测，可以帮助患者进行产前检查及遗传咨询。

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来源：重医大附三院内分泌疾病中心

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