阙呈立教授：在神经肌肉病领域，呼吸科在多学科诊疗（MDT）团队中占据核心地位。无论是神经肌肉病还是免疫相关疾病，心脏与呼吸功能往往是影响患者生存的关键因素。针对庞贝病患者，呼吸科已形成一套成熟的管理流程。

问诊与查体后，我们首先开展全面的呼吸功能评估。肺功能检测作为基础，通过评估通气功能、呼吸肌力等指标，精准掌握患者呼吸功能状态。睡眠监测评估亦不可或缺，因睡眠呼吸问题在庞贝病患者中较为常见，且可能进一步加剧病情。此外，膈肌超声检查为评估呼吸肌功能提供了直观依据，尤其对膈肌受累明显的庞贝病患者，可清晰观察膈肌运动情况，为后续治疗与管理提供重要参考。

监测过程中，我们不仅关注患者当前症状，更依据检查结果提前给予呼吸指导。如对可能需夜间无创通气的患者，提前告知家属并指导使用无创呼吸机。病情进展时，根据具体情况调整通气时间，必要时考虑有创通气。决策过程中，我们充分尊重患者意愿，与患者及家属充分沟通，共同制定个性化治疗方案。

多学科协作中，康复科同样发挥重要作用。我们与康复科紧密配合，为患者提供全面康复治疗。针对呼吸功能受损患者，指导进行呼吸康复训练，如呼吸康复操、缩唇呼吸、腹式呼吸等，以改善呼吸功能。同时，关注患者营养状况，因营养对康复至关重要。通过多学科协作，为患者提供更全面、有效的治疗与管理。

阙呈立教授：插管上机患者拔管有严格指征。首先，患者感染必须得到有效控制，分泌物减少，这是拔管的前提。其次，需通过膈肌超声等检查评估膈肌力量。若膈肌力量恢复良好，且患者自主呼吸能力提高，则可考虑拔管。

拔管前，临床医生还会进行辅助评估，如漏气实验、自主呼吸实验等，观察呼吸指数等指标。这些评估有助于全面了解患者呼吸功能状况，为拔管决策提供依据。对于庞贝病患者，即使成功脱机，仍建议使用无创呼吸机。因从有创到自主呼吸的过渡对神经肌肉病患者较为困难，无创呼吸机可提供更稳定的呼吸支持。

在脱机后的评估周期方面，临床医生一般会根据患者的具体情况制定个性化计划。脱机初期，密切监测呼吸功能状况，包括呼吸频率、血氧饱和度等指标。随着病情稳定，逐渐延长评估周期，但仍定期复查，确保呼吸功能持续稳定。

阙呈立教授：无创呼吸机使用初期，患者可能不适应，尤其是恐惧呼吸机的患者，需要一段时间适应。在使用过程中，患者和家人需注意以下几点：

一是呼吸机压力调整。随病情变化，呼吸机压力可能需相应调整。患者应定期复查，医生根据具体情况调整压力参数。高级呼吸机具有自动记录功能，可上传数据供医生参考，为治疗与管理提供便利。

二是气道通畅。保持气道通畅是无创呼吸机使用的关键。若患者有痰液潴留，应及时排痰。家人可帮助患者拍背、体位引流，促进痰液排出。患者有咳痰能力时，应鼓励主动咳痰。

在居家护理方面，家人需密切关注患者呼吸状况和呼吸机使用情况。发现呼吸困难、呼吸急促等异常，应及时联系医生。同时，呼吸机面罩和管道需要定期清洁，保持清洁卫生，避免感染。

阙呈立教授：确实，很多晚发型庞贝病患者在早期无明显呼吸系统症状，直至出现严重呼吸衰竭才被发现。为更早发现这些患者，需从以下方面入手：

一是提高临床观察能力。呼吸科医生接诊时，应仔细观察患者呼吸方式、频率等指标。庞贝病患者呼吸方式可能与慢阻肺等常见呼吸系统疾病不同，可能表现为呼吸浅快。查体时，可发现如躺下时腹部受压出现呼吸困难等线索。

二是重视检查。对有呼吸困难等症状的患者，应进行全面检查，包括肺功能检查、血气分析等。分析检查结果时，需结合临床表现综合判断。如血气分析显示低氧血症但二氧化碳正常，且存在限制性通气功能障碍，则应考虑神经肌肉病可能。

三是加强科普宣传。通过科普宣传，提高公众对庞贝病的认识和了解。让患者及家属了解庞贝病症状和危害，出现相关症状时及时就医。同时，可开展筛查活动，对高危人群进行筛查，以便更早发现患者。