壹生资讯-AAN 2023-协和之声（1）

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AAN 2023-协和之声（1）

2023-05-04作者：壹生神经学院资讯

非原创

2023年4月22日至26日，美国神经病学年会（AAN）在波士顿召开。其中，北京协和医院展示了各专业组研究团队多项的最新成果，包括3篇口头发言和12篇壁报交流，涉及脑血管病、神经系统变性病、遗传学、神经肌肉病等诸多领域。

作者：北京协和医院刘子悦、吴娟娟、韩广淞、李可、曹苑、谭颖、潘子昂、毛荷娇

少见NOTCH3突变相关的影像学特征

既往研究指出，在一般人群中少见NOTCH3突变的发生率高达10％以上，且发现携带者总体的脑小血管病负荷较重。本团队报道的一项大样本社区人群研究中，深入揭示了少见NOTCH3突变与脑小血管病等脑结构改变空间特征和纵向变化的关系。总共有1054名患者纳入基线分析（13.56％为少见NOTCH3突变携带者），其中661名纳入纵向分析（13.76％为少见NOTCH3突变携带者）。结果发现，罕见NOTCH3突变携带者具有更重的白质高信号（WMH）体积（1.65 vs 0.85ml，P = 0.025），并且表现为集中在侧脑室周围区域的独特分布模式，这些特征在EGFr涉及的亚组中似乎更为显著。但是在本人群随访期间并未观察到携带者的WM的进展速度更快。此外，我们发现罕见NOTCH3突变携带者显示出更严重的皮层萎缩（使用脑体积分数代表，β=-0.004，SE=0.002，校正年龄和性别），并且额叶脑萎缩进展与WMH进展速度具有显著相关性。该研究首次描述了少见NOTCH3突变携带者的白质、灰质损害的空间分布特征与年龄相关小血管病模式的契合之处，并为NOTCH3基因突变在散发脑小血管病中的作用机制提供了证据。

脑淀粉样血管病(CAA)临床特征及出血型危险因素研究

脑淀粉样血管病中最常见也最为大家所熟悉的是散发性CAA，是一类年龄相关脑小血管病。由β淀粉样蛋白（Aβ）异常过多沉积于脑内小血管导致血管结构破坏所致。是继高血压后自发性脑出血的最常见病因之一。CAA有广泛的临床表现谱，常见有急性起病的脑叶出血和慢性进展性认知下降伴多发脑叶微出血。既往有研究将CAA从病理上分为1型（主要累及毛细血管）与2型（主要累及皮层及柔脑膜小血管），并发现1型患者更多携带APOE ε4等位基因，而2型更多携带APOE ε2等位基因。关于脑淀粉样血管病出血型与非出血型的差异，现有研究对其认识有限，但二者的临床经过及对患者预后的影响存在明显区别。本研究基于全国多中心前瞻性脑小血管病队列筛选CAA患者，描述CAA患者不同临床表型的特征，旨在探究CAA患者中发生症状性脑出血的危险因素，提高对CAA患者脑出血的风险认识，指导临床必要时抗栓治疗策略的选择。选取2017年3月-2022年5月连续入组于全国多中心“脑小血管病队列研究”的符合CAA或CAA-ri波士顿诊断标准的患者，收集患者可获得的人口学资料、APOE基因型、包含GRE序列的头颅MRI等临床影像和实验室检查资料，排除其他病因后将有非外伤性症状性ICH既往史和/或现病史的患者归为出血型，其他为非出血型。共纳入219名CAA患者，平均年龄为67.1±9.9岁，男性占62.6%，出血型CAA患者占26.0%。单因素分析提示携带APOE ε2等位基因、脑叶微出血数量、Fazekas分级、步态障碍、起病特点在CAA出血型及非出血型组间存在差异（P＜0.05）。Logistic回归分析提示出血型组与携带APOE ε2等位基因、脑叶微出血数量少、更低的Fazekas评分、急性起病相关。本研究表明CAA可能存在出血与非出血型两种疾病亚型，且与既往的病理分型符合，存在机制上的差异。对于CAA患者，如果由于其他合并症而存在抗血栓治疗指征，则应更加谨慎地对待APOE ε2携带者、微出血数量较少和Fazekas评分较低的患者，因为这些患者更可能为出血型。

烟雾病/烟雾综合征患者扩大的血管周围间隙与大脑中动脉狭窄相关性分析

颅内大动脉病变与脑小血管病(CSVD)之间的相关性近来备受关注。扩大的血管周围间隙(dPVS)是CSVD影像标志物之一，其与颅内动脉狭窄的相关性尚存在争议。烟雾病(MMD)/烟雾综合征(MMS)被认为是研究颅内动脉狭窄的疾病模型，既往研究认为烟雾病患者中dPVS影响因素包括年龄、高血压、血管狭窄、以及脑萎缩等，但具体机制尚不清楚。本研究旨在探究MMD/MMS患者大脑中动脉(MCA)狭窄与半卵圆中心扩大的血管周围间隙(CSO-dPVS)的相关性，以及脑萎缩是否在其中起中介作用。共有177例患者被纳入单中心前瞻性MMD/MMS队列。根据CSO-dPVS数量将354个大脑半球分为轻度(dPVS 0-10)、中度(dPVS 11-20)和重度(dPVS ＞20)三组。在调整年龄、性别和高血压等混杂因素后，分析MCA狭窄程度、大脑半球体积与CSO-dPVS的相关性，主要结果显示，MCA狭窄程度与同侧CSO-dPVS有显著相关性(P<0.001)。进一步亚组分析发现，重度CSO-dPVS组发生重度MCA狭窄的风险显著增高(p<0.001, OR=6.258)。然而，CSO-dPVS与同侧大脑半球体积无显著相关性(p=0.055)。本研究表明MMD/MMS患者MCA狭窄与CSO-dPVS负荷之间显著相关，且这种相关性不由脑萎缩介导，进一步提示颅内大小血管病变之间的潜在直接关联，有助于更好地理解MMD/MMS中dPVS的机制。

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