在过去一年中，中国、日本和印度先后发布了针对GNE肌病患者的队列分析数据，极大地丰富了该病的基因图谱与临床表型信息。这些研究为深入理解疾病的自然史奠定了基础，并为未来制定精准治疗策略提供了重要支持。在治疗领域，唾液酸缓释片（SA-ER）和6′-唾液酸乳糖（6’SL）在临床试验中均表现出延缓病情进展。此外，印度的实验研究表明，多种小分子药物在GNE肌病模型中展现了治疗效果，为该病的药物开发开辟了新方向。这些进展为GNE肌病的诊断、管理和治疗带来了新的希望。

2024年，面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD）在诊断、治疗策略开发以及临床试验等领域取得了多项进展。包括印度、中国香港在内等国家和地区建立了各自的FSHD登记队列，更新了遗传分子诊断指南2024版；更加重视儿童FSHD患者的自然史研究，报道了5年纵向随访研究；利用多光谱光声断层成像（MSOT）技术对FSHD肌肉的应用；白介素6（IL-6）作为一种循环标记物逐渐被用于临床评估和靶点治疗；来自意大利和中国的队列报道了4qA甲基化检测用于FSHD的疾病诊断的临床应用；治疗领域，法国团队报道了基于CRISPR/CasX端粒切除的FSHD1新型探索；DYNE公司的siRNA药物DYNE-302和Epic公司的表观基因治疗先后公布临床前数据，明确将开展临床试验。

针对DMD的治疗有了新的进展。FDA于2024年扩大了对delandistrogene moxeparvovec-rokl的批准，这是一种基于腺相关病毒（AAV）的杜氏肌营养不良症基因治疗，包括4岁以上的门诊和非门诊患者。由于在125名患有DMD的男孩中进行的一项安慰剂对照随机临床试验中发现迷你肌营养不良蛋白表达增加。小分子药物（包括替代皮质类固醇Vamorolone和HDAC抑制剂Givinostat9）也被证明对减缓杜氏肌营养不良症的疾病进展有效，并已获得FDA批准。

2024年，LOPD的国际研究取得了重要进展，包括新型酶替代疗法（ERT）、高危筛查方法、生物标志物研究、基因治疗策略和新型药物筛选的突破。在治疗方面，新一代ERT药物艾夫糖苷酶α（AVA）通过增强甘露糖-6-磷酸基团改善肌肉组织的酶摄取，显示了在转换治疗中的安全性和潜在稳定效果，而麦格司他（Miglustat）作为首个酶稳定剂，与Cipaglucosidase alfa联合使用显著提高了疗效和酶稳定性。在生物标志物领域，利用无创光声肌肉成像（MSOT）和3T碳核磁共振波谱（MRS）技术分别揭示了LOPD患者肌肉退化和糖原积累的独特模式，为疾病监测和机制研究提供了新的工具。在基因治疗方面，利用腺相关病毒9（AAV9）递送GAA基因的基因疗法在犬模型中显示出显著效果，不仅改善了肌肉和中枢神经系统的损伤，还通过肝脏特异性表达诱导免疫耐受，显著延长了生存时间。此外，MyoScreen™ 平台作为一种创新的人类骨骼肌疾病模型，为 LOPD 药物和基因疗法的高通量筛选和效果验证提供了重要工具。这些进展为 LOPD 的精准治疗和个性化干预带来了新的希望，标志着该领域从酶替代疗法向更高效和多维的治疗方式转变。

2024 年，欧洲药品管理局（EMA）进一步批准了 tofersen 的上市许可，其在减缓SOD1 相关 ALS 临床进展方面的效果已在真实世界研究中得到验证。2025年有望带来更多疗效证据。此外，TDP-43 功能丧失的脑脊液生物标志物在2024年被首次识别，为精准分型和治疗试验提供了全新工具。这些进展表明 ALS 治疗正在从传统疗法向基因和分子靶向疗法快速转变，为患者带来了新的希望。

今年一项发表于《新英格兰医学杂志》的研究探索了 CD19 CAR-T 细胞疗法在自身免疫病中的应用，其中包括IIM。该研究纳入了3名患有严重IIM且对至少两种标准免疫调节治疗无反应的患者，均存在不同程度的活动性肌肉受累及肺间质疾病。首先对患者进行氟达拉滨和环磷酰胺预处理，然后单次输注自体来源的CD19 CAR-T 细胞，每 3 个月进行评估，疗效评价参考2016 年ACR-EULAR标准。结果显示该疗法具有明显疗效，3 名患者在接受治疗 3 个月后，均达到 ACR-EULAR 主要临床反应，CK水平恢复正常，MMT-8 评分显示肌肉功能逐渐恢复正常，肌外疾病活动停止，在之后的长期随访期间，患者的病情持续改善。在安全性方面，短期来看3名患者出现轻度细胞因子释放综合征，但未出现免疫效应细胞相关神经毒性综合征（ICANS）或长期骨髓抑制；在长期随访中，感染发生率较低，主要为轻度上呼吸道感染等。总之，这项研究探究了 CD19 CAR-T 细胞疗法对包括IIM在内的自身免疫性疾病的治疗效果及安全性，后续需开展更大规模的对照临床试验进行验证。

2024年，国际上针对DM1的研究和药物开发取得了进一步发展，多个药物进入临床试验的新阶段。靶向DMPKmRNA的抗体偶联寡核苷酸（AOC）治疗仍为DM1药物开发重点。在一项抗体偶联反义寡核苷酸（ASO）疗法的I/II期临床试验中，DNYE-101药物（5.4 mg/kg）在第3个月时表现出剂量依赖性剪接校正，剪接校正比例达到27%，且在改善患者肌强直、肌肉力量和多种功能测试中均有积极结果；del-desiran药物（AOC 1001）的I/II期临床研究提示了积极的安全性及疗效结果，且后续开放标签试验也提示其在一年内逆转多个疾病进展终点，现已进入III期临床试验；寡核苷酸药物PGN-EDODM1，在Ⅰ期单剂量临床试验的基础上，推进Ⅱ期多剂量的多中心研究，进一步评估该药物的安全性和有效性。另外，剪切指数（SI）被证实与肌肉功能指标有明显关联，可能作为评估DM1的新型生物标志物。DM1药物开发以及新型生物标志物的发现对于DM1患者的诊疗、评估提供了更好的支持。