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近日，中山大学附属第一医院（简称“中山一院）骨肿瘤科沈靖南、尹军强教授团队在《柳叶刀》旗下子刊eClinicalMedicine在线发表了题为Tumor-informed deep sequencing of ctDNA detects minimal residual disease and predicts relapse in osteosarcoma的研究文章。
该研究首次采用肿瘤先验（Tumor-informed）深度测序技术路线检测骨肉瘤患者血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），发现ctDNA检测可用于监测骨肉瘤的微小残留病灶（MRD），比传统影像检查更早发现肿瘤复发与转移，为指导骨肉瘤精准治疗提供了重要监测手段。
骨肉瘤是在儿童和青少年中最常见的骨恶性肿瘤，患者的5年总体生存率约60%~70%，但如果发生肿瘤转移，生存率仅为20%~30%。早期识别肿瘤复发和转移，有助于及早调整治疗方案和改善患者预后。
目前，骨肉瘤诊断领域尚缺乏普遍可靠的肿瘤标志物，而传统的CT、MRI等影像检查存在诊断不够灵敏和特异的问题。ctDNA是肿瘤细胞DNA因脱落或凋亡释放进入血液循环的片段化DNA，可用于急性髓系白血病、肺癌和乳腺癌等肿瘤的MRD监测，预测患者复发和转移，指导患者的辅助治疗方案。然而在骨肉瘤领域，目前尚未有研究成功利用肿瘤先验个体化ctDNA实现MRD监测的报道。
该研究通过83例骨肉瘤患者的全外显子测序数据发现，骨肉瘤患者的肿瘤突变存在极高的异质性，超过10例患者共有的突变基因仅占1.8%，并且98.0%的肿瘤突变是临床意义不明确的突变。因此，骨肉瘤患者ctDNA检测不适合采用单一基因组合（panel），而应采取“一人一策”的定制化ctDNA检测方式，提高检测深度和灵敏度。
研究设计路线图
该研究基于肿瘤病灶全外显子测序数据对患者进行个性化panel定制，实现动态监测患者术前术后血液ctDNA。该研究发现术后ctDNA阳性患者的术后无复发转移生存率比阴性患者更差，更早期出现肿瘤复发和转移，在术后1-6个月、辅助化疗后、术后6个月后和整体术后多个时间节点均存在明显差异。ctDNA检测阳性及定量结果可反映肺转移病灶的大小和化疗疗效，且比影像学检查平均领先92.6天。ctDNA预测肿瘤复发转移的灵敏度和特异度分别是66.7%和95.1%，预测准确度高达90.0%。
ctDNA检测可早期发现骨肉瘤转移（左）和监测治疗疗效（右）
综上，该研究首次采用肿瘤先验深度测序路线，在大宗骨肉瘤队列中实现MRD监测，为基于MRD监测的骨肉瘤精准诊疗研究提供了重要手段和策略，有助于提高骨肉瘤治疗效果和改善患者预后。
来源：中山一院
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