PH是以肺动脉压力升高为特征的一种异常的血流动力学状态或病理生理综合征。PH在全球人口中患病率约为1%，女性高于男性，65岁以上可能存在更高发生风险。左心疾病相关、肺部疾病和/或低氧所致PH是最常见的类型。不同国家，不同类型PH流行病学资料不同，相关数据非常有限。根据英国一项调查发现，PH患病率为125/百万人口，相比过去十年增长了近10倍。

与其他国家相比，中国肺动脉高压患者以中青年和女性为主。不同分类的肺动脉高压发病率也有所不同。美国注册登记研究患者数据表明特发性肺动脉高压发病率最高，占比46.2%，其次是结缔组织疾病相关肺动脉高压，占25.3%。在一些发展不均衡、贫穷地区、高海拔地区甚至传染病高发地区，这一比例可能更高。

肺血管疾病的病因众多，多为多因素共同作用的结果。积极寻找PH发病因素，对于PH临床分类与诊治有重要价值。常见病因有以下6种。

① 遗传因素：如目前发现BMPR2、BMP9、ALK1、Endoglin、SMAD9等基因突变可解释 50%~80%遗传性肺动脉高压患者；

② 药物和毒物：阿米雷司、芬氟拉明等；

③ 环境因素：长期高原缺氧、粉尘接触史；

④ 血管栓塞:各种栓子、肿瘤性病变、均可堵塞肺动脉，导致肺动脉压力升高；

⑤ 继发其它疾病：包括先天性心脏病、心功能不全、肺部疾病/低氧因素、肝硬化、结缔组织病、血液系统疾病、慢性肾脏病、代谢性疾病、传染病（如梅毒、艾滋病）、代谢性疾病等； 

⑥ 其他：部分PH目前无法找到明确原因。

2021年我国《肺动脉高压诊断与治疗指南》发布，对于PH规范性诊治提供了专业观点，将PH血流动力学定义为海平面、静息状态下，经右心导管检查（RHC）测定肺动脉平均压（mPAP）≥ 25 mmHg；2018年第六届世界肺动脉高压大会上，有专家建议将PH血流动力学诊断标准修改为mPAP>20 mmHg，但由于存在广泛争议，我国也尚缺乏针对mPAP在21~24 mmHg患者的相关研究，因此2021年国内PH指南没有采纳这一诊断标准。但针对mPAP在21~24 mmHg的人群，特别是存在结缔组织病、血栓栓塞性疾病、特发性肺动脉高压家族史等人群，强调密切关注与动态随访的重要性。2022年ESC/ERS诊疗指南将PH诊断血流动力学定义mPAP＞ 20 mmHg作为PH临界值；将肺动脉高压诊断哨岗前移，通过降低诊断门槛及时发现更多的患者，同时患者能更早得到治疗、改善预后。根据2022版ESC/ERS诊疗指南可将PH分为5大类（图1）。

静脉血栓栓塞症（VTE）包括深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞(PE)，DVT和PE是同一疾病在不同发病阶段和不同组织器官的表现方式。肺栓塞(PE)是以各种栓子阻塞肺动脉或其分支，导致相应供血肺组织血流中断为主要特征的一组疾病或临床综合征的统称，PE包括肺血栓栓塞症(PTE)、脂肪栓塞、羊水栓塞、空气栓塞、肿瘤栓塞等，临床上以PTE最为常见。PE属危重症，临床表现非特异性，易被误诊、漏诊；若不及时救治，有猝死高风险。 

2007～2009年美国年均有54.7万例VTE住院患者，住院率为239/10万人，因PE猝死患者约占院内死亡10%。我国VTE防治数据显示，2021年我国VTE人群患病率达127.8/10万人，VTE住院患者达180.2万人；2022年我国PE死亡率更是达到1.73/10万人。国际注册登记研究显示，其7天全因病死率为1.9％～2.9％，30天全因病死率为4.9％-6.6％；随着年龄增长，住院率、死亡率呈上升趋势。国内学者在进行DVT数据调查也发现，重症监护治疗病房、慢性阻塞性肺疾病、肺癌、高龄、长期卧床等因素，VTE发生率相对较高。近年来，随着对VTE防治能力建设提升，DVT和PE的死亡率在下降，但在世界范围内，VTE仍是导致死亡的第三位血管性疾病。因此，重视VTE相关性疾病，对于改善预后、提高生活质量尤为重要。

血栓可发生在任何年龄、任何时间；引起肺栓塞的原因众多，各种可导致静脉血流瘀滞、血管内皮损伤和血液高凝状态的因素均是血栓形成的危险因素，包括遗传性和获得性因素两方面，如表1。

表1

PTE分类主要是基于危险分层进行区分。国内指南通过血流动力学、心肌损伤标志物及右心室功能等指标进行综合评估（表2）。国际指南也有以PESI或sPESI评分作为评估病情严重程度的标准（表3）。临床医师针对患者病情严重程度进行系统性评价，给予个体化治疗。

表2

a.右心室功能障碍的超声心动图标准包括右心室扩张和/或右心室-左心室舒张末期直径比值(＞1.0或0.9)；右心室壁运动功能减弱；三尖瓣反流速度增加；三尖瓣收缩期位移降低（＜17mm），或合并以上几种。CT造影定义的右心室功能障碍为右心室-左心室舒张末期直径比值(界值0.9或1.0)

b.心肌损伤标志物(肌钙蛋白Ⅰ或T浓度增加)和心衰标志物（BNP或NT-proBNP）

c.影像学和心肌生物标志物其中之一为阳性

表3

PESI=肺栓塞严重指数；RV=右心室；sPESI=简化的肺栓塞严重指数

a PESI Ⅲ-Ⅴ级提示30天死亡风险中等至极高；sPESI>1分提示30天死亡风险高，（年龄＞80岁，恶性肿瘤、慢性心肺疾病、HR≥110bpm，收缩压＜100mmHg，SpO₂＜90%等）

b右心室功能障碍的超声心动图标准包括右心室扩张和/或右心室-左心室舒张末期直径比值(＞1.0或0.9)；右心室壁运动功能减弱；三尖瓣反流速度增加；三尖瓣收缩期位移降低（＜17mm），或合并以上几种。CT造影定义的右心室功能障碍为右心室-左心室舒张末期直径比值(界值0.9或1.0)

c心肌损伤标志物(肌钙蛋白Ⅰ或T浓度增加)和心衰标志物（BNP或NT-proBNP）

d患者存在低血压或休克时，无需考虑计算PESI(或sPESI)或实验室检查

e PESI Ⅰ-Ⅱ级或sPESI 0分的患者，如存在心脏生物学指标升高或影像学检查显示右心室功能障碍，应归为中-低风险。这适用于虽未计算临床严重指数但已经有影像学或生物学结果的情况