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文献荐读丨2024年晚期癌症患者使用二代测序(NGS)的推荐

2024-11-03作者：论坛报晶资讯

非原创

标题：

2024年晚期癌症患者使用二代测序(NGS)的推荐：ESMO精准医学工作组的报告⭐⭐⭐⭐⭐

Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group

正文背景

精准医学领域的进步促使ESMO精准医学工作组更新了在常规实践中对晚期癌症患者使用肿瘤下一代测序(NGS)的推荐。该小组讨论了肿瘤NGS在指导治疗决策中的临床影响，使用ESMO分子靶点临床可操作性量表(ESCAT)考虑成本效益和可及性。2020年，ESMO建议在晚期非鳞状非小细胞肺癌、前列腺癌、结直肠癌、胆管癌和卵巢癌中进行肿瘤NGS。此外，建议在临床研究中心开展肿瘤NGS，并在特定情况下与患者讨论。在这份更新报告中，小组内的共识扩大了建议范围，包括晚期乳腺癌和罕见肿瘤患者，如胃肠道间质瘤、肉瘤、甲状腺癌和原发不明的癌症。最后，ESMO建议在可获得匹配治疗的转移性癌症患者中进行肿瘤NGS检测。

述评

1、NGS在肿瘤学领域的范围和应用日益扩大，其目的是提高癌症患者的精准医学疗效。我国相关专业学会/协会关于NGS肿瘤领域的“共识”亦层出不穷。本次ESMO推荐的更新是在2020年“推荐”的基础上(https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.07.014)，亮点在于ESCAT量表(有兴趣的同事或者行政主管部门可以全文查看，或者开发中国量表)，这对于确保临床实践中采用证据水平足够高的药物治疗(ESCAT I/II)至关重要。另外，在本次更新报告中特别强调了成本效益(cost-effectiveness)，在此不作述评，以期规避风险。欧洲进行的一项调查显示，192个组织和后勤障碍(例如处方流程、获得治疗、分子肿瘤委员会的实施、生物信息学工作流程、训练有素的当地人员和实验室基础设施、监管和报销环境等)需要解决，以便在国家之间和国家内部增加获得生物分子技术的公平性，并及时向临床医生提供结果。

2、其他晚期实体肿瘤的推荐更新介绍不属于本述评的范畴。GIST领域的内容本次属新增，行业内其实早已耳熟能详。KIT和PDGFR列入ESCAT IA类推荐，而D842V列入ESCAT IB类。NGS可以作为GIST常规Sanger检测和IHC(存在一定的漏检风险，尤其是某些“低频”突变)的有益补充。

3、无论ESMO、ASCO抑或国内CSCO的推荐/共识，从治学的角度，需要临床医生用心体会，反复推敲，不轻易点击鼠标，武断地提交医嘱。“常规检测、应检测、需检测、可检测、推荐检测、在...情况下建议检测也可以作为...的补充等”等众多场景其实不是文字游戏，是制定共识专家们唇枪舌剑的结局和匠心所在，绝不是“肆意妄为”的保护伞。

刘秀峰教授

东部战区总医院肿瘤中心

来源：北京大学肿瘤医院消化内科

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