山东省千佛山医院心内科  徐瑞

【病史】

患者男，33岁

主诉：阵发性头晕17年，突发头痛1年，加重1月

现病史：患者17年前无明显原因出现头晕，测血压140/90mmHg，持续数分钟，平躺后好转，其后间断服用降压药。1年前患者饭后突然出现头痛，伴呕吐，呕吐物为胃内容物，后出现意识不清，呼之不应，并伴有右侧肢体不灵，测血压279/184mmHg，以”脑出血”收入院，行脑室引流术，术后未留后遗症。患者出院后间断服用”厄贝沙坦片 、硝苯地平控释片、倍他乐克缓释片、厄贝沙坦氢氯噻嗪”，血压控制不佳。患者1月前劳累或压力大时感头痛，伴乏力，测血压：170-190/110-130mmHg，无胸痛、胸闷，无视物旋转，无视物模糊，无黒矇及意识障碍，无肢体障碍。

与疾病相关的既往史：”肾脏病变”病史1年余。

家族史：父亲患者有”脑梗死、高血压病”，母亲患有”高血压病”。

个人史、婚育史无特殊。

【入院时情况及体格检查】

T：36℃     P：93次/分    R：20次/分   BP：189/124mmHg

全身皮肤无黄染，无瘀斑，无紫纹。全身淋巴结未触及肿大。毛发分布均匀，眼睑无水肿，结膜无充血。颈软，无抵抗，无颈静脉怒张，甲状腺无肿大，心肺检查未见明显异常。腹部平坦，腹软，无压痛及反跳痛，肝、脾肋下未触及，肠鸣音无亢进，移动性浊音阴性。双下肢无水肿。

【生化检查】

皮质醇8点：665.5nmol/L，(172-497nmol/L)，

促肾上腺皮质激素：60.1pg/ml(5-60pg/ml)

肾素：2.64ng/ml(普食卧位0.15-2.33ng/ml)

血管紧张素II：1.672pg/ml(25-60pg/ml)

醛固酮：174.355pg/ml(普食卧位30-160pg/ml)

ARR值：6.6

电解质无异常

【影像学检查】

双侧肾上腺薄层CT示：左侧肾上腺增粗，局部小结节影，建议增强扫描

心脏彩超室：LVEF66%，左室壁增厚，主动脉窦部、升主动脉增宽。

双肾血流、双侧颈动脉、双侧甲状腺超声未见明显异常。

【其他辅助检查】

1. 服用6种降压药的24小时动态血压

2.卡托普利实验

用药前醛固酮：131.37pg/ml，

给予口服卡托普利50mg

用药2小时后醛固酮水平：106.723pg/ml

醛固酮浓度下降小于30%，诊断为原发性醛固酮增多症。

治疗上增加螺内酯40mg qd

3.基因检测

服用螺内酯后患者血压仍在180/110mmHg左右，建议患者做基因检测。

4.皮质醇昼夜节律及小剂量地塞米松实验

皮质醇8点：567.4nmol/L(172.0-497nmol/L)

促肾上腺皮质激素:18.54pg/ml(5-60pg/ml)

皮质醇16点：277.2nmol/L (74.1-286nmol/L)

皮质醇24点：44.71nmol/L

23点给予地塞米松1mg

皮质醇8点：24.85nmol/L(172.0-497nmol/L)

促肾上腺皮质激素：9.95pg/ml(5-60pg/ml)

【诊断分析】

诊断依据：

1.基因检测显示：NR3C1基因突变导致家族性糖皮质激素抵抗症

2.皮质醇昼夜规律存在，小剂量地塞米松实验阴性

排除诊断：

1.原发性醛固酮增多症：临床上以长期高血压伴低血钾为特征，亦有部分患者血钾正常。血压大多为轻、中度升高，约1/3表现为顽固性高血压。实验室检查有低血钾、高血钠，代谢性碱中毒、血浆肾素活性降低，血浆和尿醛固酮增多。血浆醛固酮/血肾素活性比值增大有较高的诊断敏感性和特异性。该患者虽然醛固酮轻度升高及左侧肾上腺增粗，ARR值大于30、卡托普利实验阳性，但血钾及尿钾正常以及服用螺内酯后降压效果不明显，因此排除此病。

2.皮质醇增多症：80%的皮质醇增多症患有高血压，同时有向心性肥胖、满月脸、水牛背、皮肤紫纹、毛发增多、血糖升高等表现。该患者虽然皮质醇增多，但无Cushing’syndrom表现及皮质醇昼夜节律及小剂量地塞米松实验阴性，因此排除此病。

【治疗方案】

醋酸地塞米松片 0.75mg/片 每天早8点一片

硝苯地平控释片 30mg/片 1片 bid

倍他乐克缓释片 47.5mg/片  1片 qd

厄贝沙坦氢氯噻嗪片 1片 qd

螺内酯 20mg /片 1片 qd

厄贝沙坦片 150mg/片 1片 qn

特拉唑嗪 2mg/片 1片 qn

瑞舒伐他汀 10mg/片 1片 qn

【病情进展】

患者被诊断为家族性糖皮质激素抵抗症后继续服用原降压药方案，尝试使用地塞米松0.75mg早上一次，血压能控制在理想范围内（140/90mmHg以下），无头晕、乏力等症状。

【调整治疗方案】

根据血压情况逐渐减量降压药，现在已经停用螺内酯及特拉唑嗪，血压扔控制比较好（140/90mmHg左右）

【治疗后一般情况及辅助检查】

服用地塞米松2日后24小时动态血压

【后续治疗方案】

每日8点服用地塞米松 0.75mg；

每天监测血压，根据血压水平调整降压药的应用。

【诊断及治疗方案解析】

诊断：1. 继发性高血压，家族性糖皮质激素抵抗症

       2.脑出血术后

治疗方案解析：该患者为顽固性高血压，给予高血压原因筛选，明确诊断后制定治疗方案（降压药+地塞米松0.75mg），患者血压控制良好。小剂量地塞米松（0.75-1mg，每日1次）治疗抑制促肾上腺皮质激素的的分泌，从而减少醛固酮的分泌，降低血压。因此，对于高血压尤其是顽固性高血压应积极寻找高血压的原因，给予对因治疗才是关键。