患者信息

19岁男性，身高1.75 m，体重64 kg。 

现病史

于山地景区游玩，下午爬山途中出现胸闷心慌，无意识障碍。景区最高海拔1800 m，属亚热带季风气候，当天山下气温0-5℃，多云，东北风一级。患者紧急呼救担架送至山下医院，测耳温34.7℃，血压正常，脉搏123次/分，呼吸22次/分。神志清楚，可配合指令动作，呼吸稍促，呈急性病容，无发绀苍白。查体示心动过速，心率齐，未闻及病理性杂音，双肺未闻及湿啰音。

山下医院检查显示，白细胞偏高（11.5×10⁹/L），肾功能和电解质提示碳酸氢盐3.3 mmol/L，心肌酶提示CK-MB和BNP轻度升高，胸部CT显示心脏增大，两肺血管增粗。发病当日在山下医院复温至36℃，予以补液利尿处理。次日仍感胸闷、呼吸费力，转入市医院心内科。

心内科考虑暴发性心肌炎可能，同时存在代谢性酸中毒，给予利尿、稳定心功能和纠酸治疗。

次日下午，患者出现休克且持续加重，转入ICU。

既往史

家属代诉患者家族史、既往史和个人史均无特殊。

体格检查

入心内科时，患者神志清楚，未吸氧，双肺底闻及少量湿啰音，心率仍偏快，心电图示窦性心动过速。

初步诊断

休克

暴发性心肌炎可能

辅助检查

诊疗过程

休克类型判断

患者以爬山后胸闷心慌为首发症状，起初怀疑心脏问题或心源性休克，化验提示CK-MB和BNP升高，但患者无咳嗽咳痰、发热、腹痛腹泻等常见感染表现，心脏彩超显示EF值70%提示心功能良好，仅有心电图和心肌酶轻度升高，故心源性休克依据不足。患者无失血、创伤、脱水失液等低血容量性休克证据。虽首次体温34.7℃，但很快复温，无低温证据。当地医院查肺动脉CT排除肺栓塞，心包心脏超声未提示心包积液、肥厚性梗阻性心脏病等梗阻性休克表现。综合考虑，患者为分布性休克。此时诊断为分布性休克原因待查，代谢性酸中毒、高乳酸血症、VA-ECMO术后、低体温、急性肾损伤、肝功能不全、电解质代谢紊乱、术后左下肢缺血、中度肺动脉高压。

代谢性酸中毒类型判断

对于患者代谢性酸中毒类型，计算阴离子间隙（将钠、钾、氯和碳酸氢根纳入计算），结果为29.52 mmol/L（正常范围8-16 mmol/L ），提示阴离子间隙升高型代谢性酸中毒。依据乳酸和丙酮酸比值可判断阴离子间隙升高原因，正常乳酸与丙酮酸比值为10:1，比值降低可能提示糖尿病酮症酸中毒等，比值升高提示高乳酸血症。因医院无法进行丙酮酸测定，结合临床症状和后续血气分析，推断患者是高乳酸血症导致的代谢性酸中毒。

高乳酸血症类型判断

高乳酸血症发生机制为乳酸生成增加或利用减少，导致乳酸盐过量积累，可分为组织缺氧型（A型）和无组织缺氧型（B型）。判断是A型还是B型乳酸酸中毒，需评估患者无氧代谢情况，可通过呼吸商（二氧化碳生成总量比全身耗氧量，二氧化碳生成总量可通过中心静脉二氧化碳分压减去动脉二氧化碳分压差比动脉-中心静脉氧含量差得到，截断值为1.4）判断。本病例缺乏初始血气分析，结合临床症状，A型无氧代谢相关高乳酸血症通常表现为局部或全身灌注不足（如血压下降、心源性休克、肠系膜缺血、骨筋膜室综合征等）、细胞缺氧及氧分压下降或贫血、代谢需求增加（如癫痫发作、寒战），但该患者均未出现上述情况。B型高乳酸血症包括三羧酸循环障碍（中毒、药物、遗传等因素）、糖异生下降（肝脏疾病）、糖酵解增加（药物影响等）以及外部因素（丙二醇、乳酸林格氏液、肝硬化等）。患者既往体健，无肝脏疾病，无特殊药物使用史，推断患者乳酸酸中毒由B型高乳酸血症引起。

病因追溯与确诊

再次追溯患者病史，发现患者肺活量既往良好，日常爆发力较好，但无法耐受1000米体育测定项目。发病前食用当地腌制特色鱼，但餐馆无类似病例爆发。患者无用药史，母系家族中表姐有运动耐力差问题。外送全外显子高通量测序，发现患者存在线粒体基因变异位点m.3243A>G，提示线粒体脑疾病伴有乳酸性酸中毒和卒中样发作（MELAS综合征），该疾病呈母系遗传，多系统受累，由线粒体DNA突变引起，80%的病例与该基因突变位点有关。

MELAS综合征相关知识

临床表现

MELAS综合征早期心智发育通常正常，身材矮小多见，发病多在10-20岁。首发症状多样，可表现为全身强直性阵挛发作、复发性头痛、厌食、反复呕吐、运动不耐受、近端肢体无力，也可出现短暂性偏瘫、皮质盲样中风样表现，常伴有癫痫发作。卒中样表现可伴有意识障碍，反复发生，损害运动能力、视力和心智。多数患者会有偏头痛，部分患者有精神病学表现。其他不常见症状包括共济失调、阵发性昏迷、糖尿病、胃肠道动力障碍、心肌病、多毛症、视神经萎缩和色素性视网膜病等。

诊断与鉴别

其特征与神经系统急性发作有关，发作不同于典型栓塞或血栓型缺血性卒中，称为脑卒中样发作。最初诊断标准要求40岁以前有卒中样发作，以及癫痫发作或痴呆伴特征性脑病，血液乳酸酸中毒，或骨骼肌活检提示破碎红纤维。由于原发线粒体疾病具有双基因组来源，多系统表现，表型异质性，诊断困难。多数情况下，建议先进行基因检测，再进行侵入性检查如肌肉活检辅助诊断。

治疗原则

以支持治疗为主，非特异性经验性治疗包括抗氧化剂、辅助因子和补充剂，以及运动和饮食疗法。某些药物会加重病情，如抗癫痫发作药物（丙戊酸及其衍生物、卡马西平、苯妥英钠、苯巴比妥等）、抗生素（氨基糖苷类）、抗逆转录病毒药物（利奈唑胺等）、二甲双胍、他汀类药物、丙泊酚等。当患者出现乳酸性酸中毒导致的严重乳酸血症（pH值小于7.1），应立即进行碳酸氢盐治疗，目标是逆转基础疾病，维持动脉血pH值大于7.1。若患者有重度急性肾损伤，维持pH值大于7.3可能存在危害。使用碳酸氢盐可能增加二氧化碳分压、加速乳酸盐产生、降低离子钙浓度、升高纤维蛋白原浓度，此时可在通气充分时快速输注碳酸氢盐并重复给药。若存在容量超负荷且肾功能受损，可启动透析治疗。本病例中患者启动了VA-ECMO循环支持、积极纠酸处理，并后期进行血液净化治疗启动透析维持酸碱平衡，但最终因严重休克导致微循环障碍，病情难以逆转。