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原发性硬化性胆管炎(PSC)患者的微生物群组成改变必然伴随着功能改变，从而影响宿主和疾病的表型。因此，我们的目标是与健康对照(HCS)和炎症性肠病(IBD)比较，研究PSC患者肠道微生物群的遗传潜力。
在两个分别来自挪威和德国的队列中，总共包括136名PSC患者(58%患有IBD)，158名HCS和93名没有PSC的IBD患者。对其粪便DNA进行了宏基因组鸟枪测序，产生170亿对末端序列，使用HUMAnN2和MetaPhlAn2进行处理，并使用广义线性模型和随机效应荟萃分析进行分析。
PSC患者的微生物基因数明显少于HC(P<0.0001)。与HC相比，PSC患者表现出梭状芽胞杆菌种类的增加，以及尤氏菌属和反刍球菌属的减少。PSC患者维生素B6合成相关基因丰度与支链氨基酸(BCAA)合成相关基因丰度有显著差异(Qfdr<0.05)。对一组独立的PSC患者和对照组进行的血浆定向代谢组学研究发现，PSC中维生素B6和支链氨基酸浓度降低(P<0.000 1)，这与无肝移植存活率的降低密切相关(对数等级P<0.001)。患有和不患有IBD的PSC患者之间没有发现分类或功能上的差异。
与HC相比，PSC患者的肠道菌群表现出较大的功能差异，包括必需营养素的微生物代谢。相关循环代谢产物的改变与病程相关，提示微生物的功能可能与PSC的疾病过程相关。
摘译自：Gastroenterology，2020.[Epub ahead of print]
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