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准确诊断是关键
罕见病因疑难罕见,症状不典型,且涉及多系统和学科,使得诊断困难,错诊、漏诊高发,迁延日久,病情加重,患者往往已错失最佳诊疗时机。因此,早期诊断并进行干预是罕见病防治的最佳途径。
下面这张表格是我们从《罕见病诊疗指南(2019年版)》摘录的常规检验结果异常的近90种罕见病。
常规检验项目与罕见病
来源:CAIVD
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