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甲状腺激素升高一定是甲亢吗?如何正确诊断和治疗?

2023-10-16作者:论坛报苌田田资讯
原创

这种病,有人表现为“甲亢”,有人表现为“甲减”,怎么回事?





甲状腺激素(TH)是一种“生命激素”,它作用于身体各个器官的甲状腺激素受体,维持生命活动。

甲状腺是人体分泌激素的重要器官,甲状腺激素分泌过多会引起甲状腺功能亢进(甲亢),分泌不足或甲状腺激素减弱就是甲状腺功能减退(简称甲减)。

我们今天的主角,既不是传统意义上的甲亢,也不是甲减,而是一种叫作甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的遗传性疾病。临床表现为血清游离T3和T4升高,同时促甲状腺激素(TSH)正常或升高,因此常被误诊为甲亢。





PART.01
RTH的临床症状


RTH的病因包括甲状腺激素受体突变或甲状腺激素与受体结合障碍或甲状腺激素受体结合后作用异常等,导致组织器官对甲状腺激素敏感性减低,引起代谢和甲状腺功能异常等表现。


RTH的临床表现极不均一,可从无任何临床症状到症状极为严重。有些患者表现类似甲亢或甲减,抑或两者同时存在。


根据对甲状腺激素不敏感组织分布可分为全身性甲状腺激素抵抗、垂体性甲状腺激素抵抗和外周组织性甲状腺激素抵抗,其临床共同特点是血甲状腺激素明显升高,且与临床表现不一致。


PART.02
RTH的诊断


当出现甲状腺肿大,游离T3、FT4升高而TSH不被抑制时应考虑本病的可能,可进一步行基因检测进行诊断。


具体而言,有如下表现者应考虑完善基因检查:

  • 出现甲状腺肿大,无甲状腺功能异常表现,血TH多次明显升高者;

  • 出现甲状腺肿大,临床表现为甲减但血TH升高者;

  • 甲状腺肿大,临床表现为甲亢,血TH与TSH水平同时升高且排除垂体占位者;

  • 甲减患者即使使用较大剂量甲状腺素但临床疗效不明显者;

  • 甲亢患者采用多种治疗方法但仍症状反复者;

  • 一级亲属中罹患RTH者。


此外,还可通过核磁共振影像、性激素结合球蛋白(SHBG)、促甲状腺激素释放激素(TRH)刺激试验、生长抑素试验、T3抑制试验与垂体TSH瘤等疾病进行鉴别诊断。


PART.03
RTH的治疗


随访观察:大多数RTH患者无临床表现,可以正常地生长发育,仅表现为轻度的甲状腺肿大,临床可不采取治疗措施。


甲状腺激素:对于临床表现为甲减的RTH患者,可使用甲状腺激素替代治疗,原则是从小剂量开始,逐渐递增。在有效的剂量下,使TSH控制在正常范围并使机体尽可能达到正常的代谢状态。对于婴幼儿起病,伴有生长发育碍、智力低下及骨骼愈合延迟的患者,应给与足量的甲状腺激素替代。


三碘甲腺乙酸(TRIAC):有甲亢表现的选择性垂体不敏感型患者首选三碘甲腺乙酸治疗,可有效抑制TSH水平,减少T3、T4的分泌,减轻甲状腺肿大,从而缓解甲亢的症状。


对症治疗:对于有甲亢表现的患者,可给予β受体阻滞剂缓解心动过速、震颤症状,不主张应用抗甲状腺药物治疗。


其他:生长抑素多巴胺激动剂短期可能有效,长期效果不佳。糖皮质激素可减少TSH对TRH的兴奋反应,但长期应用不良反应较大,疗效不确定。




可见,甲状腺激素水平升高也不一定是甲亢,尤其是发现TH升高与临床表现不一致或抗甲状腺药物无效时,应高度警惕RTH的可能,及时就诊,以免延误治疗。




来源:综编自吉林大学第一医院内分泌代谢科和重医大附三院内分泌疾病中心

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