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双胎妊娠，发现染色体异常怎么办？

2022-05-28作者：壹声资讯

妊娠非原创

由于双胎妊娠存在单卵双胎和双卵双胎的情况，其遗传学异质性有所不同，遗传咨询和临床处理均较复杂，此外双胎的筛查和诊断技术也比单胎妊娠更加困难，所以值得更加关注。

术前咨询

与单胎妊娠一样，在双胎妊娠中面临胎儿核型异常并伴有或不伴有解剖结构异常的情形，应以无指向性和尊重知情选择的原则提供术前的咨询，包括：产前诊断的结果，相应的胎儿疾病的具体信息，生后的表型，治疗的方式和短期及长期预后，目前的不同选择（包括选择性减胎、继续妊娠或全部终止妊娠）及其对应的益处和风险。尊重其价值观并接受对生活质量的不同看法，以及回答孕夫妇所有的相关问题。

选择性减胎相关技术操作

技术方面最重要的问题是确定哪个双胎具有染色体异常。此确认过程在进行侵入性产前诊断的过程中就已经开始，包括详细的胎儿胎盘位置描述以及表型的记录。当诊断后发现不一致的核型时必须仔细重新评估。如果存在任何诊断对应胎儿的不确定性都应通过有创检测和快速核型或FISH检测确定重新评估。对于双绒毛膜双胎妊娠，选择性减胎通常通过胎儿心腔KCl注射来完成。具体操作为超声引导下确认好异常胎儿后，通过穿刺在胎儿心脏中插入20或22号穿刺针并注射缓慢氯化钾或利多卡因3～5ml直至确认心搏停止，许多专家建议确认心搏停止后至少观察5分钟，或在手术后24～48小时内再次超声确认。减胎后在继续妊娠的同时，减胎胎儿仍留在子宫内并且通常在最后终止妊娠时与存活胎儿同时娩出。建议择期终止妊娠的时间在正常双胎妊娠终止孕周之前数天到1～2周。Lynch等报道，双胎之一减胎后，存活胎发生早产的相对危险度为4.1（95％置信区间 1.4-12.3）。单绒毛膜双胎由于胎盘之间存在较多的血管交通，减胎一般需要通过脐带射频消融手术或胎儿镜下脐带电凝术来完成，具体见本书的其他相关章节。

选择性减胎后的妊娠结局

一些基于多个研究的Meta分析纳入了402例病例的研究结果，得出选择性减胎后总胎儿丢失率为8.2％，在妊娠开始时为三胎或更多的孕妇减胎后胎儿丢失率最高，而双绒毛膜妊娠的胎儿丢失率为7.9％。然而，另一项针对单个中心的200例选择性减胎的研究报告显示绒毛膜双胎妊娠的流失率为2.4％，而3或4胎的流产则为11.1％。根据上述研究结果，一般认为双绒毛膜双羊膜囊之一选择性减胎后存活胎发生流产的风险在10%以下。

选择性减胎的适宜孕周

相关Meta分析研究报道指出，随着孕周的增加，胎儿丢失率有增加的趋势（从9～12周的5.4％增加至13～18周的8.7％，以及19～24周的6.8％），但无统计学意义。此外也有一些研究提出了相反的意见，如孕20周前选择性减胎手术的胎儿丢失率为5.9％，而孕20周后为1.3％。同样这种差异在统计学上并不显著。目前认为减胎适宜孕周的确定需要更多地考虑诊断完成的孕周、咨询后决策的时机和社会心理层面问题以及当地的政策法律要求。

来源：人卫妇产科学节选自《双胎妊娠》

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