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作者:第二军医大学儿科硕士 孔令凯
先说个结论,大部分都没问题,哈哈,是否放心啦。
对于儿童而言,大约2%-5%的屁股上都有小凹,这些小凹只有1个,距离肛门位置近(2.5cm以内),比较小(直径小于0.5cm)。
同时,扒开能看到基底(说明小凹比较浅),并且基底是完整的、没有小孔、没有渗液。小凹的旁边也没有其他问题,比如毛发多、毛细血管畸形、血管瘤等问题,如下图所示。
上图左侧是小凹的样子,右图是扒开的样子,能看到基底,没有小孔,没有其他问题。
如果是以上这种小凹的情况,称为单纯性小凹,基本不用考虑小凹里面的脊柱有问题了,虽然不是100%没问题,但有问题的概率极低,基本可以放心。
哦,再说一点,如果这个小凹没在后中线,长到一侧去也没啥问题,如下图这种:
有些家长会问,那到底能低到什么程度呢?2000年一篇文章总结之前研究发现,大约2%-4%的新生儿屁股上有这种单纯小凹,这些孩子中,共有7例有脊柱问题或者神经系统感染的报告。
还有数据提示是单纯性的小凹时,0.34%的孩子会有隐性脊柱裂问题,随着对该病的认知和检查水平提高,感觉发病率在一直提高。
2020年的一篇系统综述提到,如果仅是单纯的小凹,出现隐性脊柱裂的概率是0.6%(95%CI,1.4-2.1)。
如果按照这个比例算,咱们国家2020年新生儿有1000万,屁股上有单纯小凹的新生儿数量在20万~50万(按照2%-5%算的)左右,那每年这些孩子中,会有1200-3000(按照0.6%算的)新生儿会有脊柱裂等问题。
P.S.以上是根据现有英文资料进行的统计,因为人种、地区不同,该病的发病率也不同,所以以上数据仅是大概估计。
这个比例确实不高,再加上小时候大多没有症状,不知道孩子有问题,所以大家会觉得更少。
上面这样的小凹没问题,那什么情况时需要注意呢?看下一条
什么时候屁股上的小凹要注意?
如果有多个小凹,或者小凹和肛门的位置比较远,大于2.5cm;或者比较大(直径大于5mm),扒开看不到基底(说明比较深),或者能看到渗液(提示有瘘通向脊髓)。
上图提示有两个小凹,并且比较大,距离肛门位置大于2.5cm
上图提示小凹比较深,看不到最底端。
以上这种都属于非单纯/典型的小凹,出现隐性脊柱裂的可能性会提高到3.8%-8.8%,是需要注意和明确检查的。
除了上一条的小凹外,如果在该处皮肤上有血管瘤,血管畸形,有肿包,有小尾巴,或者该处毛发比较多,或者孩子臀尖裂偏斜/双缝等,也提示隐性脊柱裂的概率提高,需要注意和检查。
上面这些表现,大家看下面的图对比一下。
上图能看到腰骶部肿包,出现包块时,隐性脊柱裂的概率增高明显,需要特别注意。
上图能看到小皮赘/小尾巴。
上图能看到臀缝有两条,如果出现臀缝偏斜,不在中央也算问题。
上图提示该部位有血管瘤,如果不是血管瘤,而是血管畸形也是问题。
上图提示该部位毛发多。
以上表现中,肿块和血管瘤和隐性脊柱裂的相关性更高。如果是只有一项上述表现,出现隐性脊柱裂的概率在2.3%左右,如果是2项或以上,出现隐性脊柱裂的概率提升到10.5%。
目前关于到底皮肤表现出现隐性脊柱裂的概率仍不确定,不同方法给出的结果差别很大,之前有些研究认为,如果出现2个以上的皮肤表现,隐性脊柱裂的概率会升高到61%~67%。
咱们现在先不管到底概率有多少了,反正只要发现这些表现,就得明确检查了。
再多说一下,上面讲的是皮肤异常表现,如果孩子有肛门、直肠畸形时,该病的发病率也会升高,如果发现这些表现,要考虑到这个问题。
这个是目前的叫法,英文是closed spinal dysraphism(CSD),名字大家可能不熟悉,之前这个问题叫作隐性脊柱裂。
啥意思呢?就是脊柱裂开了,保护在其内部的脊髓、神经可能受到损伤,或者结构、走形等出现问题,压迫、牵拉神经,就会出现症状,但如果仅仅是脊柱裂开,里面不受影响的话,也可能会没有症状。
啥叫隐性呢?就是你看不到脊柱裂开了,因为上面的皮肤还没啥问题,把问题隐藏到内部,你看不到。
那有隐性的,就有开放性的,就是你能看到的,下面大家看看二者的区别。
上图左边就是隐性脊柱裂,外表看不到,但是核磁能看到裂开,红色箭头处;右面的图是脊柱裂,能看到孩子后背膨起,里面有脊髓等内容物。
根据其不同类型,表现从完全没有症状,到严重症状都有。
如果仅仅是脊柱没有闭合,也就是椎体没发育好或者缺失,基本不导致症状或者在生后前几年没有症状,这种也是最常见的类型。
如果出现脊髓或神经压迫或者牵拉(脊髓栓系综合征)问题,会出现腰骶部神经症状,控制尿便能力受损,比如顽固性便秘,比如尿潴留、尿失禁,但是后者,在孩子们在进行如厕训练前,即使有也可能发现不了,大了会比较明显。
虽然尿失禁发现不了,但尿路问题可能引发孩子频繁出现尿道感染,如果有尿路感染同时孩子有后背皮肤表现,要考虑到这个问题。
腰骶处神经还控制腿部的感觉、运动,可能导致腿部感觉障碍、无力、疼痛、肌张力下降或增加,步态异常,学会走路后,又出现不会走路的表现。
导致的骨骼肌肉问题包括脊柱侧弯、足下垂、腿部肌肉萎缩等。
如果椎管闭合不全,皮肤有窦道和脊柱内部相连(蛛网膜下腔),那如果感染,可能会导致脑膜炎,因为脑脊液在蛛网膜下腔循环,能将感染源带到大脑去。
同时,因为腰腿处神经功能缺陷,感觉缺失,会出现萎缩性溃疡问题,长时间不能愈合。
哪些情况需要检查上面已经都说了,下面在汇总一下:
对于非单纯性的小凹,也就是小凹距离肛门大于2.5cm,或者比较深大,直径大于5mm,扒开看不到底,或者是多个小凹的,需要进行检查。
对于该部位有血管瘤、血管畸形、肿块、赘生物、毛发增多、臀裂偏移的,需要进行检查。
那进行什么检查呢?这个还没有完全得到统一的推荐,根据各个医院的设备技术,考虑成本等进行。
首先说X线平片通常是不推荐的,因为其只能显示出脊柱的问题,不能明确其他导致隐性脊柱裂的原因,最常进行的检查包括超声和核磁共振。
对于小于3月龄(不到4月龄)的孩子,因为椎弓根还没有骨化,可以进行超声检查,能评估脊髓圆锥的水平,确定是否有脊髓栓系问题,大于4月龄孩子因为骨化的问题,就不能使用超声了。
对于隐性脊柱裂的检查,脊柱核磁(MRI)是更好些的方式,能看到脊柱、椎管内及脊髓周围的异常,明确是什么问题,明确原因,并且没有年龄限制。
下面就具体情况说说:
对于所有的孩子,如果有两处以上腰骶皮肤表现(小凹可以是单纯性的),或者有背部皮下肿块的,或者有腰骶部神经系统症状,都建议进行全脊柱核磁(从头到尾)检查。
对于仅有一处皮肤异常的,就是只有非单纯/典型的小凹,或者只有其他皮肤问题的,小于4月龄,可以进行超声或者MRI检查,有问题转神经科医生;对于大于4月龄的孩子,只能进行MRI检查。
这里说一点,uptodate里面,对于这种情况,只建议进行核磁(MRI)检查,不推荐超声。
只有一个单纯性小凹,不需要进行检查,如果确实不放心,进行上面说的检查也行,不推荐进行检查部分原因是基于经济利益考虑的。
对于该病的治疗,就是手术治疗加各种物理性的康复训练等。
对于有症状的孩子,比如神经系统症状中肌无力、疼痛、尿潴留等问题的,需要进行手术治疗。
对于有瘘的,或者骶内脊膜膨出的,要手术治疗,降低感染和脑膜炎的风险。
但是对于核磁提示有脊髓栓系,但是孩子没有症状,或者孩子症状非常轻微,因为可能会自行缓解,也可能会发生不可逆转的神经系统缺陷,所以是否手术上有争议。
那这时是否手术,需要神经外科医生评估下孩子状态、病因、分析病情进展后、手术效果是否良好(有些做完可能无效)决定,这时得听靠谱的神经科医生的。
鉴于其后果可能会比较严重,早治疗比晚治疗效果好,目前资料中进行手术治疗的呼声会高些。
有遗传性,具体该病的遗传概率有多少不知道,通常是孩子有这个问题,但父母是没有问题的,父母在这个孩子之前生的孩子也没问题。
有研究提示,如果这个孩子出现脊柱发育问题时(开放性或者隐性脊柱裂),父母再次生的孩子出现的概率提高1/20。
这个概率提高的不是很高,有该问题的家长也不要紧张,做好孕期的注意事项就好啦,具体如下。
出现脊柱裂问题,是胎儿在宫内发育时,神经管发育不正常导致的,做好相关事项,能降低该问题。
补充叶酸:
最重要的是做好补充叶酸的工作,对于开放性的椎管闭合不全,补充叶酸的益处也已得到明确的证实,虽然目前还没有叶酸缺乏与闭合性椎管闭合不全有无关联的研究,但是正确补充,肯定不是坏事[9]。
正常孕妇每日补充0.4mg,对于有后代神经管缺陷风险的(比如有孩子有脊柱裂问题的),需要大剂量补充(1-4mg),具体听产科医生的。
控制好血糖、肥胖问题:
这些情况可能会导致胎儿脊柱裂风险提高,比如肥胖导致风险提高1倍。
来源:儿科医生孔令凯
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