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作者:北京儿童医院 张文妍
审校:北京儿童医院 郭若兰 郝婵娟
疾病介绍: SSASKS综合征全称身材矮小,牙釉质发育不全,骨骼发育不良伴脊柱侧弯(Short Stature, Amelogenesis imperfecta, and Skeletal dysplasia with Scoliosis, OMIM #618363),是由SLC10A7基因突变导致的一种罕见的遗传性骨病。 SSASKS是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,主要影响骨骼系统。部分SSASKS患者在宫内和产后出现发育迟缓,特征为身材矮小。牙釉质发育不全多表现为低矿化和釉质变色。骨骼发育不良会影响脊柱、四肢、手脚以及相关关节,不规则的椎体导致进行性脊柱侧凸、前凸或后凸。患者的四肢长骨短,有明显的“Swedish key”外形,骨骺异常。受影响的关节活动过度,可表现为膝关节脱位、髋外翻、膝外翻和扁平足。X线显示SSASKS患者的腕骨和/或跗骨提前骨化。其他特征包括智力发育障碍、面部畸形、听力和视力障碍。也部分患者可出现面部扁平、下颌小、下颌后缩、巩膜蓝色、远视、眼睛突出、上睑下垂。 |
我们报道一例由SLC10A7纯合无义突变导致的SSASKS综合征患儿及其长达12年的手术治疗随访。
患者3岁因脊柱侧弯手术治疗需求到北京儿童医院骨科就诊。患儿足月分娩,身材矮小,智力发育正常,脑实质密度正常。有特殊面容,表现为脸部扁平、眼睑下垂、下颌后缩。Ⅲ型低钙化型牙釉质发育不全。手指、脚趾短小,10岁起右手小指关节挛缩。双耳均有中度听力障碍。从小即表现出远视及散光,双眼视盘颜色较浅,杯盘比升高,提示视神经萎缩。视神经纤维层薄,黄斑正常。超声心动图显示主动脉窦内径较宽。腹部超声检查正常。高弓/拱形上颚,关节过度松弛/过度活动或脱位。
患者在3岁半时进行了第一次手术。术前X光提示寰枢关节面模糊,胸椎椎体不规则。随着时间的推移,脊柱侧弯及后凸出现。行脊柱侧弯后路皮下棒矫形固定术。患者分别在4岁半和5岁半时接受了两次脊柱侧弯术后再撑开术。术后,每年随访,行X光检查,以监测脊柱的生长和脊柱侧凸的进展。10岁时,单侧椎棒近端处脊柱侧凸进展严重,手术更换为双侧生长棒。患者在11岁和12岁时再次接受了两次撑开手术,每次术中均撑开困难,效果有限。患者于14岁行最终融合术。在最后一次随访时,患者的Cobb角为16.3°,无相关并发症。
患者及父母均采集外周血进行外显子组基因测序,测序检出患儿携带SLC10A7(NM_032128.4)c.100G>T / p.Gly34*无义纯合突变,该突变分别遗传自患者的双亲。根据ACMG/AMP指南,该突变判定为致病变异。
与先前报道的病例相比,我们的患者具有相对严重和广泛的临床表型。与其他SSASKS病例相似,她有身材矮小,牙釉质发育不全,骨骼发育不良,有特征性的短长骨,异常手,进行性脊柱侧弯。与其他患者不同,她的视力和听力均受损,主动脉窦内径宽,卵圆孔未闭。虽然到目前为止没有观察到神经发育迟缓,但需要长期随访和密切关注。患者接受了7次手术,包括2次生长棒植入,4次撑开术,1次最终融合术。及时手术和定期检查有效控制了脊柱侧凸和可能的后凸进展,并避免了相关并发症。尽管该SSASKS患者脊柱生长潜力有限,但四次延长手术帮助患者的身高增加了2.4 cm,且矫正了患者的脊柱侧弯及后突,预防了脊柱侧弯发展对其他系统的影响。
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