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作者: 江苏省肿瘤医院 陈小祥
基本情况
姓名：闻某某，性别:女，年龄：36岁，江苏响水陈家港人。
2013年07月：因“下腹坠痛3月”入院。
病史
既往史：2005年行阑尾切除术。
月经及生育史：2-0-2-2，15岁6/30天，LMP：2013-06-25。
家族史：否认遗传病史肿瘤家族史。
妇科检查：外阴经产式，阴道畅，宫颈光滑，子宫前位，常大，子宫前方可及囊性肿块，约8cm大小，与子宫关系密切活动。
影像学检查B超: 子宫未见明显异常。右侧卵巢增大，83*46*92mm，回声不均伴内部多发异常液性回声。当地CT结果不详。
实验室检查：CA125：270.4 U/ml。
2013-07-16：在全麻下行 “全子宫+双侧附件+大网膜切除术+盆底+直肠左前侧肿瘤切除术”。
术中探查：盆腹腔见淡红色腹水约500ml，肝胃脾表面光滑，大网膜部分成饼状，最大肿瘤直径大于2m，并可及多个散在小结节；腹膜、肠管表面见散在小结节；盆底及直肠左前侧分别见直径约3cm、4cm肿块，与周围组织致密粘连；盆腹腔未及肿大淋巴结。子宫正常大小，表面光滑，子宫直肠窝及骶韧带片状肿瘤种植灶；右侧卵巢囊实性、形状不规则肿瘤，约12*10*10cm大小，包膜自发破裂，右侧输卵管及左侧附件未见明显异常。术后残留灶直径＜0.5cm。
术后病理
左卵巢: 低分化腺癌, 符合浆液性腺癌, 伴黄体出血, 左侧输卵管(-)。
右卵巢:低分化腺癌, 符合高级别浆液性腺癌，右输卵管(-)。
宫颈粘膜慢性炎，内膜呈分泌期改变。
网膜见转移性癌结节。
肠壁结节, 盆底肿物, 腹壁结节及直肠左侧间隙见转移性癌结节。
术后分期：IIIC期
化疗经过
化疗结束后CA125：7.65 U/ml
影像学评估达CR（参照RECIST1.1标准）
第一次复发
2014-01CA125：7.65 U/ml
2014-12CA125：42.86 U/ml
2015-05CA125：8.17 U/ml
第二次复发
2015-12CA125：15.81 U/ml
2016-03CA125：9.46 U/ml
第三次复发
2017-03CA125：181.7 U/ml
2018-03CA125：37.29 U/ml
2018-12CA125：331.3 U/ml
2019-02CA125：36.17 U/ml
基因检测
CA125趋势图
下一步处理
因骨髓功能和消化道反应不愿意接受继续化疗。
2019-02-28开始口服奥拉帕利300mg Bid。
不良反应
III度骨髓抑制；轻度恶心呕吐；轻度乏力；轻度水肿。
Hb：77 g/L ；RBC：2.32×1012/L；HCT：23.4%；CA125：26.1 U/ml。
处理：纠正贫血，暂时停服奥拉帕利。
总结
1、该患者病情复发多次且PFS均大于6月。
临床研究发现，在接受铂基础化疗的卵巢癌患者中，携带BRCA1/2突变者较未携带者生存期更长。究其原因可能是BRCA缺陷细胞对顺铂及DNA链损伤化疗药物敏感性更高。
2、前期为何未加用贝伐单抗治疗？
复发时曾建议患者加用贝伐单抗治疗，但复发初始治疗时拒绝使用贝伐单抗，因此并未进行后续维持治疗。
3、复发后再次行二次肿瘤细胞减灭术？
二次肿瘤细胞减灭术的指征主要包括以下三个方面：
①初次化疗结束后6-12个月复发；
②病灶孤立可以完整切除；
③病灶局限、无腹水。
该患者复发均为多处复发，未进行二次肿瘤细胞减灭术
思考
1、遗传筛查和临床干预的必要性
BRCA1 和BRCA2 基因均属于肿瘤抑制基因。突变携带者发生相关肿瘤的终身危险度为80-90%。
目的：①维持治疗；②疗效评估；③家族遗传筛查。
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