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【推荐意见1】支扩的高危人群:支扩患者必须有影像学支气管扩张,其诊断主要依赖于胸部薄层CT(≤2 mm),对于下述情况应安排胸部薄层CT检查明确是否存在支扩:(1)慢性咳嗽、咳黏液脓性痰或脓痰>8周,和(或)反复咯血,尤其是存在相关危险因素的患者(如鼻窦炎、不孕不育);(2)慢阻肺和哮喘频繁中重度急性加重的患者(≥2次/年),尤其是既往下呼吸道铜绿假单胞菌培养阳性者;(3)结缔组织疾病[如类风湿性关节炎、干燥综合征、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎等]和炎症性肠病患者出现慢性咳痰或反复的肺部感染者;(4)既往有人类免疫缺陷病毒(HIV)感染史、实体器官或骨髓移植史和接受免疫抑制治疗史的患者,出现慢性咳痰或反复肺部感染者[共识水平:96%]。
【推荐意见2】影像学上“支气管扩张”的诊断标准:患者的胸部薄层CT满足以下3条标准中任何1条即可诊断为支气管扩张:(1)支气管内径与伴行肺动脉的比值>1;(2)从中心到外周,支气管未见逐渐变细;(3)距离外周胸膜或纵隔胸膜1 cm范围内可见支气管的影像。如患者同时合并慢性咳嗽、咳痰、咯血和(或)反复感染加重,则临床诊断为支气管扩张症[共识水平:95%]。
【推荐意见3】支扩的病因分类包括可治疗病因、其他病因和特发性(表1)[共识水平:90%]。可治疗病因包括:气道疾病[如慢阻肺、哮喘和弥漫性泛细支气管炎(DPB)]、变应性支气管肺曲霉病(ABPA)、非结核分枝杆菌肺病、免疫球蛋白缺陷、自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、干燥综合征、ANCA相关性血管炎和炎症性肠病等)、反流相关疾病(胃食管反流病和误吸等)和气道阻塞[共识水平:94%]。其他病因包括:气道先天发育异常(如Mounier-Kuhn综合和Williams-Campbell综合征)、遗传性疾病[如CF、原发性纤毛运动障碍(PCD)和α1-抗胰蛋白酶缺乏(AATD)]、感染性疾病(如既往肺结核、麻疹、百日咳和肺炎等)和其他少见疾病(如黄甲综合征和杨氏综合征)[共识水平:92%]。特发性支扩主要为排他性诊断,通常需要排除上述病因后才能建立诊断[共识水平:89%]。
【推荐意见4】对所有明确诊断为支扩的患者,均应进行仔细的病史询问,包括详细的发病过程、既往史、家族史和个人史,结合细致的体格检查,并按照病因学评估流程规范辅助检查,某些病史和体征对于病因学具有重要的提示意义( 表2 )[共识水平:100%]。根据初步评估结果,结合患者的临床病史和可能的支扩病因选择进一步特殊检查[共识水平:98%]。推荐对于所有支扩患者进行基础病因学检查[共识水平:93%]。
【推荐意见5】支扩病因学诊断流程遵循以下原则:先筛查可治疗病因,再考虑其他病因;依据患者特征进行个体化的病因筛查;特发性支扩须行全面排查后诊断;建议支扩的病因学采用分级诊断策略,见图2 [共识水平:98%]。
图2 支气管扩张病因学诊断流程和分级诊断策略
注: a根据气管和主支气管直径,协助诊断Mounier-Kuhn综合征; b对于血清总IgE>500 U/ml者,建议进一步检查血清曲霉特异性IgE和(或)皮肤点刺试验及曲霉特异性IgG,协助排查是否合并ABPA,缺乏诊断条件者建议转至上级医疗机构; c缺乏分枝杆菌培养条件者,如临床症状和(或)影响学进展,而常规治疗效果欠佳,可考虑行下呼吸道分泌物宏基因组二代测序(mNGS)明确,亦可考虑转至上级医疗机构; d对于合并气流受限者,建议加做舒张试验
【推荐意见6】对于所有支扩患者,建议初始评估阶段进行肺通气功能检查,合并气流受限者(FEV 1/FVC<0.7),加做舒张试验检查,并依据上述定义,判断慢阻肺发生在支扩之前,在排除其他病因所致支扩的情况下,诊断慢阻肺相关支扩[共识水平:91%]。
【推荐意见7】对于所有支扩患者,建议通过临床病史、客观检查、既往用药史和治疗反应综合判断支气管哮喘发生在支扩之前,并排除其他病因所致支扩,诊断哮喘相关支扩[共识水平:95%]。
【推荐意见8】对所有支扩患者,如果胸部影像学表现为弥漫分布的小叶中心结节伴有慢性鼻窦炎相关的上呼吸症状,建议安排相关检查来排查弥漫性泛细支气管炎。肺活检病理学检查并非必须[共识水平:98%]。
【推荐意见9】对于所有支扩患者,均应检测外周血嗜酸粒细胞计数和总IgE水平,如果总IgE明显升高(如>500 U/ml),应进行血清曲霉特异性IgE(或皮肤试验)、曲霉特异性IgG检测等排查ABPA的可能性。在缺乏上述检测条件的情况下,应转至具有条件的医院进一步诊治[共识水平:93%]。
【推荐意见10】对于所有支扩患者,均应检测血清IgG、IgA和IgM的水平[共识水平:81%];对于反复感染加重、临床怀疑免疫缺陷者,建议检测肺炎链球菌荚膜多糖抗原的疫苗反应性、IgG亚类和淋巴细胞亚群[共识水平:86%]。
【推荐意见11】对于所有支扩患者,建议常规进行痰液分枝杆菌培养[共识水平:75%];如果缺乏分枝杆菌培养条件,且临床症状和(或)影响学进展,而常规治疗效果欠佳,可考虑行下呼吸道分泌物宏基因组二代测序(mNGS)明确;支扩患者分离出NTM,对于符合NTM肺病的诊断标准的患者,尤其是伴有抗酸杆菌涂片阳性和(或)空洞性肺病的情况下,建议积极治疗[共识水平:93%]。
【推荐意见12】对于合并晨僵、多关节肿痛和(或)关节变形的支扩患者,建议筛查血清RF和抗CCP水平,必要时结合影像检查,根据相关指南诊断RA[共识水平:98%]。
【推荐意见13】对于合并持续或反复腹泻、腹痛、黏液脓血便的支扩患者,建议消化科专科评估是否合并IBD,必要时结肠镜检查和组织活检明确诊断,吸入糖皮质激素可能对这类患者有效,疾病的管理需联合消化系统专家联合诊治[共识水平:100%]。
【推荐意见14】对于所有支扩患者,如果合并GERD相关的典型症状,建议经验性抗反流治疗、内镜检查或行24小时pH-阻抗监测协助诊断,抗反流治疗后如果支扩相关症状改善,则考虑GERD相关支扩[共识水平:95%]。
【推荐意见15】对于临床怀疑PCD所致支扩患者,建议行nNO筛查,联合基因检测协助诊断,必要时进行高速视频显微镜分析、透射电子显微镜和免疫荧光等检查;对于诊断困难或缺乏诊断条件者,建议推荐至中国支扩联盟核心单位[共识水平:97%]。
【推荐意见16】对于存在CF临床特征的支扩患者,建议行汗液氯离子检测,必要时行CFTR基因检测,以排查是否为CF。对于诊断困难或缺乏诊断条件者,建议推荐至中国支扩联盟核心单位[共识水平:98%]。
【推荐意见17】对于影像学合并明显的基底部肺气肿的支扩患者,建议检测血清AAT水平和基因分型。对于诊断困难或缺乏诊断条件者,建议推荐至中国支扩联盟核心单位[共识水平:91%]。
【推荐意见18】对于所有支扩患者,应结合患者胸部薄层CT特征,关注气管和支气管的异常扩张,协助诊断气道先天性发育异常所致支扩[共识水平:95%]。
节选自《成人支气管扩张症病因学诊断专家共识》
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