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众所周知，基因检测是指导用药的重要依据。那么，当肿瘤患者能选择的靶向药极少，无论做不做基因检测都只能吃一种药物时，基因检测还是否有必要进行？
目前，卵巢癌领域就面临着这种情况，今天我们就来讨论一下关于卵巢癌的基因检测。
盲试
盲试（盲吃），是指不做基因检测吃靶向药的情况。一般来说，在检测突变类型单一，靶向药也没有什么选择余地的时候，是可以选择盲试的。
盲试节省了基因检测需要花费的时间和精力，也躲过了基因检测可能存在一些误差和局限。
但盲试的缺点也很多：
无法预测患者服用靶向药后的疗效；
如果患者存在某些遗传性突变，不做基因检测就无法提醒可能存在相同突变的患者家属做出对疾病的预防；
某些血液基因突变的动态监测可以提前发现疾病复发，预警耐药，如果患者在对肿瘤标志物不敏感的同时选择了盲试，那也许就会错过这种提示疾病情况的方法。
具体是否使用盲试，应根据患者自身的情况，评估盲试和基因检测两种方法哪种更适合。
如果选择了做基因检测？
基因检测，宜早不宜晚。
首先，越早做基因检测，就能越早的对患者的治疗过程有个完整的规划。其次，基因检测需要花费一定的时间，早一些做可以防止等待基因检测结果的过程中出现疾病进展。
另外，不同基因检测的重要程度也不同。对于卵巢癌来说，基因检测的重要性排序（来源于经验，无严格证据）：BRCA1/2检测 ＞ 除BRCA1/2基因外的其他HRD基因检测 ＞ 免疫治疗相关检测（PD-L1、MSI、TMB）＞ 其他相关基因检测。
有需要的患者可以一次性做完所有的基因检测，其他患者可经过评估，选择性进行基因检测。
01
BRCA1/2和HRD
BRCA1/2（乳腺癌易感基因）和HRD（同源重组修复缺陷）是靶向药PARP抑制剂的相关基因，可以预测患者使用该靶向药后的疗效，存在BRCA1/2突变的效果最好，HRD次之。
BRCA1/2是HRR（指DNA同源重组修复，存在缺陷即为HRD）中的关键蛋白，如果某个患者BRCA1/2基因存在突变，那么这个患者一定存在HRD。
但如果这个患者BRCA1/2基因不存在突变，那么就需要对其他HRR相关的一系列基因进行检测，检测后再进行评分，如果评分＞42，则为HRD。
02
PD-L1、MSI、TMB
PD-L1表达水平、MSI（微卫星不稳定性）、TMB（肿瘤突变负荷）都是PD-1单抗的相关基因，同样可预测患者使用PD-1单抗后的疗效。
PD-L1表达水平大多是通过免疫组化来检测，但是在没有组织样本的时候，也可以通过血液检测来筛查，但准确率不定。若检测结果显示PD-L1≥50%则为高表达，1%＜PD-L≤49%为表达，PD-L1≤1%为不表达，一般PD-L1表达越高，免疫治疗效果越好。
MSI也可以通过免疫组化来检测，有四个主导蛋白，分别叫MLH1、MSH2、MSH6 及PMS2（有兴趣的话可以从免疫组化的结果中找找这四个蛋白），这四个蛋白只要缺失一个，就是 MSI-H （微卫星高度不稳定），而MSI-H就是PD1用药的证据。
TMB是指肿瘤突变负荷，可以通俗地理解为肿瘤组织中有多少基因产生了突变，突变数越多，TMB越高，PD-1起效的可能性就越大，一般认为每一百万个碱基中有超过20个突变，就是高TMB。
03
其他相关基因检测
其他相关基因检测包括一些“广谱”抗癌靶向药和其他癌种靶向药的相关基因。
某些“广谱”抗癌靶向药是可以用于治疗卵巢癌的，但一般来说疗效有限，比如NTRK基因融合阳性的卵巢癌患者，就可选择恩曲替尼或拉罗替尼。
检测其他癌种可用靶向药的相关基因，则有点像是在海里捞一个可能存在的针——你不知道这个“针”在不在，也不知道捞到之后“针”能不能用。
但是，在没有其他选择的时候，靠这样的检测去寻找其他癌种的有效药物也勉强可以算是一条路。
如果选择了盲试？
如果患者选择了盲试，没有基因检测结果可以预测药物疗效，就需要更加注意疾病的进展情况。
但选择盲试也并不代表可以远离基因检测。
因为假如盲试后疾病出现进展，首先，要按复发的流程治疗，而治疗过程中建议患者尽早为下一步治疗做准备，因为有第一次复发，就很有可能有第二次复发、第三次复发。
那时候，是按部就班的选择化疗，还是选择临床试验，还是继续盲试下一种可能有效的药，还是做基因检测选择其他可能有效的药物？这些都是需要认真去考虑的问题。
认真考虑，认真尝试，做出决定后，勇于面对可能会发生的结果。
希望各位医生和患者，也能够从卵巢癌的例子中，得到关于基因检测选择的更多策略。
来源：卵巢关爱圈
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