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2023年4月15日是第10个“国际庞贝病”日，庞贝病（Pompe disease）又称为糖原累积病Ⅱ型，是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。婴儿型主要累及骨骼肌和心肌，病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭；晚发型主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，疾病进展速度存在较大差异，呼吸衰竭是导致其死亡的主要原因。
庞贝病严重威胁着患者的生命健康，给家庭带来了沉重的负担，为呼吁更多人关注庞贝病群体，本报特别邀请上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅立军教授接受访谈，就庞贝病诊疗话题展开精彩阐述。以下整理访谈精粹，以飨读者。
Q1：值此第10个国际庞贝病日到来之际，为呼吁更多人关注庞贝病群体，您作为国内知名的婴儿型庞贝病的诊断和治疗专家，能为我们简单介绍一下庞贝病吗？
傅立军教授：庞贝病最早由荷兰的病理学家庞贝报道，又称为糖原累积病Ⅱ型，是由于先天性GAA基因缺陷所引起的一种罕见的神经肌肉疾病，根据发病年龄可以分为IOPD和LOPD。典型IOPD患儿的GAA活性完全缺乏或严重下降，在1岁以内起病，心肌和骨骼肌常被累及，病情进展迅速，症状严重，若不进行酶替代治疗，一般在1岁以内就死于心肺功能衰竭。LOPD患者则于1岁以后起病，一般不累及心肌，主要是影响到骨骼肌或呼吸肌。
Q2：请您盘点一下目前庞贝病的治疗方法，并分享一下对潜在疗法有什么期待。
傅立军教授：庞贝病目前唯一有效的治疗方法是采用重组人类GAA（rhGAA）进行酶替代治疗。关于基因治疗的有效性和安全性有待进一步探索，目前我们也在开展关于第二代酶替代治疗的多中心临床试验以及研发针对庞贝病的基因治疗手段。
Q3：您在庞贝病诊疗领域的临床经验丰富，请您分享一下您和您所在儿童医学中心目前取得的成绩和进展情况。
傅立军教授：上海儿童医学中心很早便关注到了IOPD，2006年在国内首次采用酶学检测和基因检测的方法诊断了第一例IOPD；2013年在国内首先报道了中国IOPD的临床特点和自然病史；2017年报道了在中国人群中引起IOPD的最常见的热点突变，包括南、北方地区的IOPD患者最常见的热点突变；2019年在国内报道了采用外周血涂片快速筛查IOPD的方法，并在国内进行推广；2021年牵头在国内完成了关于中国IOPD酶替代治疗的多中心临床试验；2022年参与了庞贝病第二代酶替代治疗国际多中心临床研究。
Q4：目前很多庞贝病患儿及家庭面临着困难的诊疗处境，您认为政府、医疗机构以及其他相关部门可以从哪些方面帮助更多的庞贝病患儿改善困境？
傅立军教授：随着科学技术的进步，庞贝病从以前的“无药可治”发展为现在的“有药可治”，酶替代治疗是庞贝病目前唯一证明有效的治疗方法，但治疗费用很高，很多家庭在确诊庞贝病后面临着重大的经济负担，后续治疗非常困难。因此应该集中全社会的力量来帮助这些庞贝病孩子实现早日诊断，通过医保、商业保险等多种途径来进一步减轻庞贝病家庭的经济负担，让庞贝病患者不仅有药可治而且能治得起。
Q5：提升庞贝病的诊疗水平需要社会各界的共同努力，您对未来中国庞贝病的诊疗工作有什么期许，对于庞贝病这个罕见群体有什么寄语？
傅立军教授：未来如何应对庞贝病的诊疗挑战，我觉得主要包括两个方面：（1）早诊断：尽早诊断可提高IOPD患儿的治疗效果，未来需关注如何发展、推广新的检测方法；（2）研发新的治疗手段：传统的酶替代治疗在改善患者的运动发育上效果尚不理想，目前研发的第二代酶替代治疗观察到能明显改善庞贝病患者的运动水平，相关临床研究已经开展。基因治疗也是未来努力的方向，但目前尚处于早期阶段，关于基因治疗的有效性和安全性有待进一步探索。
2014年起，国际庞贝病协会（IPA）将每年的4月15日定为国际庞贝病日，旨在提高人们对庞贝病的认识。口号：Together We Are Strong！在一起我们更强大!
傅立军 教授
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任
中华医学会儿科学分会心血管病学组遗传代谢心肌病协作组组长
中国医师协会儿科医师分会心血管病专业委员会委员兼秘书
国家儿童医学中心心血管专科联盟委员兼秘书长
国家心血管病中心心肌病专科联盟执行专家委员会委员
上海医学会儿科学分会委员兼心血管学组组长
《中华儿科杂志》通信编委
长期从事儿童心血管疾病的临床和科研工作
近年来在eClinicalMedicine、J Thromb Haemost 等知名期刊发表SCI论文20余篇
负责国家自然科学基金及省部级课题多项，参编著作10余部
曾获上海市科技进步奖、上海市浦东新区科学技术奖、华夏医学科技奖、宋庆龄儿科医学奖
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