壹生资讯-西安大兴医院诊断出一例Hajdu-Cheney综合征

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2021-05-14作者：静资讯

资讯非原创

（通讯员卜亮）近日，西安大兴医院儿科中心诊断出一例Hajdu-Cheney综合征。

3岁的患儿童童（化名），两年前发现手指甲畸形，家长带着童童辗转求医。最近，慕名找到西安大兴医院儿科中心王玲主任。

注：双手食指指甲畸形

“小孩面容比较特殊，身高比同龄小孩低很多。”王玲讲到，经过综合查体提示童童：重度骨质疏松、手指末端部分骨质缺失、小脑扁桃体下疝畸形、颅底凹陷、肾囊肿。

注：X线片显示脚趾末端部分骨质缺失

注：X线片显示手指末端部分骨质缺失

这些罕见的阳性检查结果，引起王玲主任、杨烨主任高度重视，她们查阅大量专业书籍及文献资料，结合基因检测结果：NORCH2基因突变，符合HCS的分子遗传学分析。童童被确诊为世界级的罕见病——Hajdu-Cheney综合征。

王玲介绍，Hajdu-Cheney综合征又名原发性骨发育不良伴肢端溶骨症，是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要临床特点是进行性的局灶性骨质破坏，包括肢端骨溶解和全身骨质疏松；可伴有身材矮小、颅面部异常、颅底凹陷等。

“早诊断、早治疗，能最大化提升患者生命质量。”王玲表示，这种疾病，在儿童期很少看到完整的临床表型，这类患者常在青春后期或成人期出现反复骨折，生存质量差。

在没有并发骨折或脑膜瘤时，HCS的治疗方案主要是抑制骨破坏、抗骨质疏松。王玲主任给予童童抗骨质破坏治疗，叮嘱家长避免童童不当运动引起骨折，减少骨折发生几率。

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